Cellule del tumore dell’ovaio: scoperti importanti segreti del DNA

La scoperta sul genoma dei tumori ovarici può cambiare l'impatto sulle terapie: l'importanza della diagnosi precoce

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Federico Mereta

Giornalista Scientifico

Laureato in medicina e Chirurgia ha da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica: raccontare la scienza e la salute è la sua passione. Ha collaborato e ancora scrive per diverse testate, on e offline.

Avete presente le previsioni del tempo? Quando ci dicono che le condizioni saranno instabili, c’è da preoccuparsi, magari portando l’ombrello e preparandosi a variazioni, con sole e pioggia che si alternano. Qualcosa di simile succederebbe anche alle cellule tumorali per le donne che affrontano il tumore dell’ovaio, circa 5200 casi ogni anno in Italia. Stando ai risultati di una ricerca italiana, viene confermato che il Dna delle cellule tumorali è instabile.

Questa caratteristica è identificabile con un metodo di genomica “a bassa profondità”, che guarda i cromosomi “dall’alto”, senza scendere nel dettaglio della singola mutazione. Con questo metodo, un gruppo di ricercatori di Humanitas guidato da Maurizio D’Incalci e Sergio Marchini ha scoperto che il genoma dei tumori ovarici è caratterizzato da tre diversi tipi di alterazioni strutturali che definiscono una diversa prognosi, ossia una diversa sopravvivenza delle pazienti con il tumore in fase iniziale.

Cosa può cambiare?

Grazie a questa scoperta, resa nota sull’European Journal of Cancer, si potrebbe sicuramente migliorare la possibilità di diagnosi di questo tumore in fase iniziale e forse, questa è la speranza, avere anche un impatto sulle terapie. Come è noto, infatti, spesso la diagnosi è tardiva perché la malattia non causa sintomi specifici nelle fasi iniziali.

“I risultati ottenuti nello studio hanno evidenziato una caratteristica biologica importante del tumore all’ovaio: l’instabilità cromosomica. Non tutti i casi sono però uguali – spiega Maurizio D’Incalci, a capo del laboratorio di Farmacologia antitumorale di Humanitas e docente di Humanitas University –. Ci sono casi con cromosomi altamente instabili, casi con cromosomi moderatamente instabili e casi con cromosomi stabili. Questi ultimi hanno una prognosi più favorevole e hanno una bassa probabilità di dare recidive”.

La ricerca si è focalizzata principalmente sui casi di tumore ovarico al primo stadio, ma questi tre tipi di alterazioni cromosomiche sono state riscontrate anche in casi in stadio avanzato, quello che colpisce la maggior parte delle pazienti. È verosimile che queste alterazioni strutturali siano una caratteristica comune a tutti gli stadi. Se ciò sarà confermato, in futuro la diversa instabilità cromosomica potrebbe essere utilizzata come nuova modalità di classificazione molecolare dei tumori ovarici.

In attesa degli sviluppi della ricerca in questo ambito, già oggi i passi avanti nella sfida a questa forma tumorale sono tangibili. Sono disponibili terapie di mantenimento che aumentano il tempo libero da malattia e sono efficaci su tutte le pazienti che rispondono al platino, con o senza mutazioni e si possono effettuare test genetici – su tessuto e germinale – che permettono di rilevare le mutazioni BRCA 1 e 2 e di accertarne il carattere ereditario, per attivare sorveglianza e prevenzione sui familiari delle pazienti. Inoltre la chirurgia sempre più precisa e meno invasiva. Ma è soprattutto la conoscenza dei sintomi, che può accelerare la diagnosi e fare la differenza nella sopravvivenza a 5 anni, raggiunta dal 60 al 90% dei casi se il tumore ovarico è diagnosticato in fase iniziale.

Una campagna d’informazione mirata

Insomma: di anno in anno aumentano le cose da conoscere sul tumore ovarico, uno dei più aggressivi tumori femminili. Invitare donne e pazienti a informarsi è l’obiettivo di “Tumore Ovarico. Manteniamoci informate! Da donna a donna”, campagna di sensibilizzazione ideata e realizzata da Pro Format Comunicazione e Mad Owl in collaborazione con le Associazioni aBRCAdabra onlus, ACTO, LOTO, e Mai più Sole.

Nel 2022 la campagna, giunta alla sua terza edizione ha scelto di dare direttamente la parola alle donne: pazienti delle Associazioni promotrici della campagna che si sono già confrontate con la diagnosi di tumore ovarico condividono consigli ed esperienze sul percorso di cura attraverso videomessaggi “da donna a donna”. Inoltre sono disponibili otto video dedicati ad aspetti chiave come la scoperta della malattia, il rapporto con i medici, le risorse che aiutano a ritrovare la qualità di vita.