Cushing, come riconoscere la malattia del volto a “luna piena”

Cushing, quando è sindrome e quando è malattia: come riconoscere i sintomi, quali controlli fare e quali cure sono disponibili

Federico Mereta Giornalista Scientifico

Gli esperti, per definire il quadro, parlano di “facies lunare”. Perché chi soffre della malattia o della sindrome di Cushing – non sono la stessa cosa – può sviluppare una rotondità del viso che ricorda appunto la luna piena. Non è l’unica caratteristica curiosa di questi quadri che colpiscono poche migliaia di persone in Italia ma vanno riconosciuti precocemente, per mettere in atto i trattamenti più adeguati.

Quando è sindrome e quando malattia

La malattia di Cushing è causata dalla presenza di un adenoma ipofisario, ovvero un tumore benigno dell’ipofisi, che determina un’eccessiva produzione dell’ormone chiamato adrenocorticotropo o ACTH, causa a sua volta di una eccessiva stimolazione delle ghiandole surrenali, che accrescono la produzione di cortisolo.

L’eccesso di cortisolo prodotto dà luogo a una  serie di segni e sintomi che includono alterazioni e disturbi a livello corporeo e fisico ma anche della sfera comportamentale, sessuale e psichica, un insieme di sintomi diversi. Chi ne soffre presenta irsutismo (cioè eccesso di peli), accumulo di grasso a livello addominale, modificazioni importanti del volto con il caratteristico volto a forma di luna, detto “facies lunare” e il gibbo di bufalo dovuto ad un accumulo di grasso nella sede nucale, acne, smagliature rosse e, per le donne, irregolarità del ciclo mestruale.

La sindrome di Cushing, invece, è caratterizzata dall’eccesso di produzione di cortisone da parte dell’organismo, e può essere legata a diverse cause. Ad esempio si può presentare in chi assume per tempi prolungati dosi elevate di cortisonici, come accade in chi soffre di patologie tumorali o reumatiche, oppure essere legata ad una patologia del surrene.

Ben più frequente di questo secondo caso è comunque una disfunzione causata da un adenoma dell’ipofisi, la ghiandola che guida la secrezione del surrene (il surrene, pur se poco conosciuto, è una ghiandola importante del nostre corpo: ne esistono due, poste sopra il rene, da cui il nome) attraverso l’azione dell’ACTH. In questi casi si parla, come detto, di malattia di Cushing. Trattare questi pazienti è molto difficile, anche perché non sempre è possibile individuare la lesione che causa la condizione patologica e asportare l’adenoma.

Fondamentale arrivare presto

La diagnosi precoce del quadro è ovviamente fondamentale, anche per tentare di agire con la maggior efficacia possibile sulla causa di una patologia che può risultare estremamente grave e apre la strada a debolezza del tessuto muscolare, ipertensione, diabete e alterazioni del metabolismo dei lipidi, aumentando il rischio di infarto o ictus.

Oggi esistono trattamenti medici che possono essere impiegati in un numero significativo di pazienti, senza dover necessariamente ricorrere  ad interventi chirurgici. È fondamentale in ogni caso il controllo dell’endocrinologo, per valutare l’intera situazione ormonale e soprattutto individuare esattamente se il quadro è legato ad una lesione dell’ipofisi o è la conseguenza di trattamenti protratti o di patologie del surrene.

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