Si parla spesso di medicina personalizzata. Ma non è semplice arrivare a una terapia ideata, studiata e applicata solamente su una persona in tutto il mondo. Eppure, grazie alla ricerca italiana, è successo anche questo. La protagonista della vicenda si chiama Camilla ed è nata nel 2015. Grazie a Telethon, oggi ha una terapia “tutta per lei”.
Una storia di ricerca
Tutto inizia a Firenze nel 2015. Quando Camilla nasce viene sottoposta al classico screening neonatale e si scopre la fibrosi cistica. Solo che Camilla è davvero unica e ha un profilo genetico assolutamente inedito su cui i medici non sono in grado di pronunciarsi e per il quale è necessario trovare un trattamento ad hoc. Ma, dopo averlo visto intervenire durante la maratona televisiva di Fondazione Telethon per sensibilizzare e raccogliere fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, i genitori di Camilla contattano Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, che da oltre vent’anni studia e lavora proprio sulla fibrosi cistica.
Parte così la corsa per dare una risposta alla piccola, che è arrivata al risultato. Un gruppo di ricercatori italiani tra Napoli, Firenze e Genova, ha identificato una soluzione terapeutica solo per lei.
“Abbiamo dovuto mettere in piedi una vera task force multidisciplinare – spiega Galietta -, che oltre a noi del Tigem ha coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del CEINGE di Napoli e un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla e in particolare con Vito Terlizzi. Insieme abbiamo dimostrato che una delle due mutazioni di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna – ha aggiunto – abbiamo scoperto che la mutazione rara di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina CFTR e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione. Per farlo abbiamo prelevato alcune cellule dell’epitelio nasale della bambina, per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse effettivamente predittivo”.
Ora Camilla è in cura
L’alleanza delle eccellenze di tutta Italia ha offerto un’opportunità di cura a Camilla e alla scienza. I risultati di questo studio, che ha richiesto oltre due anni di lavoro, sono stati pubblicati quest’anno sulla rivista scientifica internazionale Huma Mutation e hanno permesso al Centro fibrosi cistica dell’Ospedale Meyer, dove è in cura Camilla, di richiedere all’Agenzia italiana
del farmaco (Aifa) l’autorizzazione a somministrarle il farmaco in modalità “off-label”, ovvero con un’indicazione diversa da quella per cui è stato autorizzato.
Grazie al lavoro congiunto dei ricercatori del Tigem, del CEINGE e del Gaslini, la bambina potrà iniziare ad assumerlo per un periodo di sei mesi, al termine del quale si valuterà se proseguire o meno in base agli effetti riscontrati.
“È una grandissima soddisfazione – conclude Galietta – quando la risoluzione di un problema scientifico ha un impatto così importante sulla vita di qualcuno, una bambina di soli 4 anni in questo caso. Questa è la medicina personalizzata di cui si parla sempre di più, come avvenuto anche solo poche settimane fa in occasione del caso del milasen, il farmaco “disegnato” su misura del difetto genetico unico al mondo di Mila, una bambina americana affetta da una rara malattia genetica, quella di Batten”.
