Cos’è la fibrosi cistica: sintomi e cause

La fibrosi cistica è una patologia ereditaria molto grave che attacca l'apparato digerente e respiratorio, causando anche la morte

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce l’apparato digerente e respiratorio.

Viene trasmessa da un gene recessivo, ciò significa che i pazienti che ne sono affetti hanno entrambi i genitori portatori del gene. Questa patologia causa una produzione eccessiva di muco che provoca l’ostruzione dell’apparato digerente e respiratorio. Nel primo caso vengono bloccati i dotti biliari, rendendo difficile la digestione, mentre nel secondo sono ostruite le vie aeree con infezioni polmonari molto gravi.

La fibrosi cistica porta a disfunzioni anche al colon, al pancreas, al fegato, rendendo impossibile l’assorbimento dei nutrienti necessari per il benessere dell’organismo e l’eliminazione dell’eccesso di scorie. Quali sono i sintomi della fibrosi cistica? Prima di tutto una scarsa crescita, un’eccessiva perdita di peso e feci molto chiare. I pazienti affetti dalla patologia soffrono anche di disidratazione e presentano polipi nasali, bronchite, polmonite, mancanza di fiato. Altri campanelli d’allarme sono malattie epatiche, pancreatite e diabete.

La diagnosi della fibrosi cistica avviene tramite una serie di esami. Il primo è quello del DNA, che stabilisce la presenza o meno del gene difettoso che causa la malattia. Altri test da effettuare sono quelli della funzionalità epatica e polmonare, le radiografie al torace e la tripsina nelle feci.

Ad oggi non esiste una cura contro la fibrosi cistica e la terapia è basata semplicemente sul miglioramento delle condizioni del paziente, curando i vari sintomi. Non sempre la prognosi è favorevole e solitamente l’aspettativa di vita arriva sino a 40 anni, quando sopraggiunge la morte a causa di polmonite, insufficienza polmonare, pneumotorace e complicazioni polmonari.

Solitamente vengono assunti antibiotici per curare le varie infiammazioni respiratorie ed enzimi pancreatici, associati a vitamine integrative e broncodilatatori che hanno il compito di impedire l’ostruzione delle vie aeree. In ogni caso una diagnosi precoce può consentire ai medici di rallentare il progredire della malattia e garantire ai malati una migliore aspettativa di vita. 

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