L’ipospadia è una malformazione congenita che interessa il pene e l’uretra. Il nome di questa malattia proviene dal latino hypospadiasis e dal greco ὑπό, “sotto” e σπάδων, “eunuco”.

Con questo termine viene identificata un’anomalia che colpisce l’apparato genito-urinario maschile. La patologia interessa la posizione del meato uretrale, che non si trova all’apice del glande ma si apre sulla faccia ventrale del pene o, nei casi più gravi, a livello dello scroto. L’ipospadia è una delle più comuni varianti anatomiche dei genitali maschili e si osserva in circa 1:250-1:300 bambini con cromosomi XY, ma alcuni dati suggeriscono che l’incidenza sia ancora superiore.

Il principale segno clinico di tale affezione è una curvatura ventrale del pene. Questa curvatura può essere dovuta al mancato sviluppo di una parte del pene; infatti, il prepuzio del pene è sprovvisto di pelle nella parte ventrale e, per questo, viene definito a “cappuccio di frate”.

É importante sapere riconoscere i sintomi, approfondire le cause dell’ipospadia, quindi i rimedi per trattare questa malformazione congenita del pene.

Indice

Sintomi dell’ipospadia

L’aspetto principale dell’ipospadia è l’apertura dell’uretra in una posizione diversa rispetto a quella fisiologica a livello dell’apice del glande, solitamente verso il basso, sulla faccia ventrale del pene. Tale aspetto si presenta, con maggior frequenza, nei bambini e nei neonati prematuri. Solitamente questa apertura è posizionata all’altezza della congiunzione tra il glande e il corpo del pene. Nonostante questo, però, in altri casi più rari può essere posta in altre parti dell’organo sessuale.

Oltre a questo particolare segno obiettivo, tale quadro clinico può essere caratterizzato da:

pene incappucciato, quindi la metà inferiore non è coperta dal prepuzio;
griposi, ossia incurvamento del pene verso il basso;
irrorazione anomala, soprattutto durante la minzione;
difficoltà urinaria (in caso di bambini molto piccoli che soffrono di questa patologia, potrebbe essere necessario sedersi per urinare);
problematiche legate all’eiaculazione;
difficoltà ad avere figli;

Cause dell’ipospadia

Le cause note dell’ipospadia non solo molte e la natura congenita di questa malattia la rende diagnosticabile alla nascita. Tra le cause più comuni ci sono:

mutazioni di alcuni geni, in particolare di quelli responsabili dello sviluppo dei genitali maschili, ai quali possono essere collegati anche difetti nella conversione periferica del testosterone e per i recettori degli androgeni;
anche le interazioni tra gli ormoni del feto e della mamma durante la gravidanza possono essere determinanti. Lo sviluppo dei genitali è, infatti, controllato non solo dagli ormoni sessuali prodotti dai testicoli del feto, bensì anche da quelli prodotti dalla placenta e dall’ipofisi;
la familiarità è un fattore di rischio importante, in quanto questa condizione sembra essere ereditaria e spesso interessa più componenti della famiglia, come padre e figlio;
anche l’età della madre può aumentare le probabilità che questa malformazione si presenti, in quanto molti studi hanno dimostrato come i casi siano più frequenti nelle gravidanze di donne oltre i 35 anni;
l’assunzione di alcune sostanze durante la gravidanza può favorire la comparsa di tale malformazione congenita, come alcool, tabacco e farmaci, in particolare nei primi mesi (soprattutto il primo trimestre). Anche caratteristiche proprie della madre, come il sovrappeso, sembrano aumentare la probabilità di sviluppare tale malformazione;
infine, l’assunzione di antiepilettici può portare ad un’alterazione dello sviluppo dei genitali maschili.

Tipi di ipospadia

Esistono diversi tipi di ipospadia. La localizzazione del meato uretrale esterno (MUE) permette di definire una classificazione:

nell’ipospadia apicale il M.U.E. è situato sulla faccia ventrale del glande. Questo è il caso di circa il 45% dei pazienti che soffrono di questa patologia;
nell’ipospadia distale il meato è situato nella parte media del pene, per questo viene definita anche Ipospadia Media, che porta all’incurvamento sopra citato. Questo tipo di malformazione interessa circa il 35% dei pazienti;
infine, l’ipospadia prossimale interessa il terzo prossimale della superficie ventrale del pene, di cui soffrono circa il 20% dei pazienti.

Diagnosi dell’ipospadia

La diagnosi dell’ipospadia è semplice rispetto a molte altre patologie che interessano l’apparato genitale maschile. La peculiarità principale di questa malformazione fa sì che per diagnosticarla sia sufficiente l’esecuzione di un buon esame obiettivo. Nonostante questo, nelle forme più lievi può risultare complessa l’individuazione di questa condizione, per cui è importante stilare un’anamnesi accurata.

Grazie all’anamnesi è possibile per il medico comprendere se in famiglia ci siano dei casi di malattie o malformazioni genetiche. Il dottore può porre diverse domande personali al paziente: se ci sono parenti che soffrono di questo tipo di patologia, quali sono i sintomi, l’eventuale assunzione di farmaci o informazioni sulla gravidanza della madre, soprattutto nel caso di bambini molto piccoli.

In seguito all’anamnesi viene svolto un esame obiettivo e, nei casi più complessi di diagnosi dell’ipospadia, possono essere richiesti degli esami strumentali. Grazie a questi test è possibile valutare l’eventuale presenza di altre patologie e alterazioni legate all’apparato urinario.

Valutazione endocrinologica

In caso di concomitante testicolo ritenuto unilaterale o bilaterale, si dovrebbe sempre essere consapevoli di poter essere di fronte ad un quadro di disturbo dello sviluppo sessuale (DSD). L’incidenza del DSD nei pazienti con ipospadia distale semplice è simile all’incidenza nella popolazione generale, ma è aumentata nell’ipospadia prossimale o complessa. In questi casi è giustificato il rinvio a un endocrinologo per una valutazione genetica ed ormonale completa.

Ecografia ed endoscopia

Nelle ipospadie prossimali e complesse si consiglia un’ulteriore valutazione diagnostica, come l’ecografia delle vie urinarie e degli organi genitali interni per rilevare altre malformazioni nefro-urologiche . Un residuo mulleriano (cisti utricolare o utricolo dilatato) è presente nell’11-14% di tutte le ipospadie e fino al 50% delle ipospadie perineali. La maggior parte di questi possono essere visualizzati mediante ultrasuoni. I residui mulleriani non rilevati possono causare ostruzione uretrale o infezioni del tratto urinario dopo la riparazione dell’ipospadia. L’esame endoscopico dell’uretra al momento dell’intervento chirurgico può escludere la presenza di anomalie uretrali non rilevate dall’ecografia

Infine, in casi molto rari, gli esami che possono essere richiesti sono la biopsia gonadica e la laparotomia esplorativa, per analizzare gli organi genitali interni.

Perchè scegliere la chirurgia per trattare l’ipospadia

L’unico rimedio per l’ipospadia al momento è l’intervento chirurgico. Sono molti i motivi per cui sottoporsi a questa operazione e sempre più persone la scelgono per risolvere questa problematica.

Uno dei motivi è sicuramente legato alla funzionalità, in quanto la posizione del meato rende impossibile urinare in piedi e chi soffre di questa patologia deve farlo da seduto con un impatto importante, a lungo termine, anche sul profilo psicologico. Inoltre, questa malformazione può portare anche ad una restrizione del meato, rendendo non solo scomodo ma anche difficile urinare.

Un altro motivo può essere di carattere sessuale, soprattutto se si desidera avere dei figli. In questo caso, infatti, lo sperma non viene indirizzato correttamente verso l’utero e la fecondazione può essere molto complessa. Inoltre, la posizione del meato in alcuni casi rende impossibile eiaculare nella vagina.

Infine, l’operazione chirurgica per correggere l’ipospadia riveste un ruolo importante anche a fini estetici e può migliorare la condizione psicologica del paziente.

Come funziona l’intervento

L’operazione chirurgica per correggere l’ipospadia viene eseguita entro il secondo anno di vita del bambino (fascia di età compresa tra 6 ed i 18 mesi). Questo intervento si effettua non solo nei casi più gravi, ma è possibile richiederlo anche per diversi stadi della malformazione, come per l’ipospadia apicale.

Prima dell’operazione potrebbero essere necessari dei trattamenti preoperatori tramite l’assunzione di sostanze come testosterone, diidrotestosterone o beta-gonadotropina corionica. In questo modo vengono aumentate le dimensioni genitali in modo artificiale, così da rendere più semplice l’operazione. Originariamente questo intervento veniva svolto dopo i tre anni proprio per le dimensioni del pene che permettevano di svolgere l’operazione in modo più sicuro. Le numerose conseguenze psicologiche sui bambini hanno portato poi i medici a indicare i 6-24 mesi come la fascia d’età più adatta per svolgere l’operazione.

L’operazione chirurgica consiste nella correzione della curva che ha come obiettivo evitare atteggiamenti viziati; inoltre, durante l’intervento, viene ricostruito il tratto uretrale mancante. Questa operazione fa sì che la ricostruzione porti non solo a uno sviluppo corretto dell’apparato genitale maschile, ma anche a un aspetto estetico più fisiologico.

Sono molte le tecniche che permettono di svolgere questa operazione in sicurezza. Tra i più conosciuti ci sono i metodi: MAGPI (Meatal Advancement and Glanuloplasty Procedure Incorporated), Thiersch e Duplay, Koff (Koff’s Urethral Mobilization), Tecnica Mathieu, Asopa, Onlay-Duckett (Island Onlay Hypospadias Repair – Transverse Preputial Island Flap) e Snodgrass (Tubularized Incised Plate Urethroplasty).

Solitamente l’intervento chirurgico per Ipospadia viene realizzato tramite apicalizzazione del M.U.E. ma nei casi più gravi possono essere necessarie anche le uretroplastiche. L’operazione richiede dai 3 ai 5 giorni di degenza e può portare alla necessità di inserire un catetere.

Possibili complicanze post-operatorie

Come per ogni tipo di intervento, possono verificarsi delle complicanze in seguito all’operazione. Tra queste le più comuni sono la perdita urinaria, le infezioni, gli spasmi vescicali e i flemmoni urinosi. Invece, tra le complicanze che possono verificarsi a distanza dall’operazione, ci sono le fistole, le stenosi uretrali, la stenosi del meato e i diverticoli.

Di queste complicanze la più grave è la stenosi uretrale, che può essere provocata da diversi fattori, tra cui una tecnica inadeguata. In molti di questi casi può essere necessario un secondo intervento per risolvere queste problematiche.

Anche in questo caso potrebbe essere richiesto al paziente un periodo di riposo e una degenza di circa 3/5 giorni, nonché l’utilizzo di disinfettanti e pomate antibiotiche in modo da prevenire infezioni. Durante la convalescenza, invece, è necessario prestare attenzione che il bambino non effettui attività sportive e motorie che possano portare a traumi della zona operata. Solitamente la ripresa completa avviene dopo un mese dall’intervento per la correzione dell’ipospadia.

Fonti bibliografiche:

Istituto Superiore di Sanità, Ipospadia
H. J. R. van der Horst, L. L. de Wall, Hypospadias, all there is to know