Se ci sono stati casi di tumore in famiglia, in particolare per le donne a mammella ed ovaio, conviene informarsi. Specie se le malattie si sono presentate in giovane età. Perché grazie all’informazione si possono, in accordo con gli specialisti, individuare possibili rischi aumentati di sviluppare forme simili. Insomma, mai sottovalutare quanto è “scritto” nel DNA, in termini di conoscenza e prevenzione. È il messaggio che viene dalla campagna “Tumori eredo-familiari: conoscerli è il primo passo”.
Le mutazioni più note
Conoscere la propria storia familiare aiuta a prendersi cura per prendersi cura della propria salute. In termini generali, stando agli studi, tra il 5 e il 10% dei casi di tumore può dipendere da specifiche mutazioni genetiche che possono essere trasmesse dai genitori ai figli. Attenzione. Non esistono formule certe.
Ereditare una mutazione genetica non significa ereditare un tumore ma un’aumentata probabilità di sviluppare alcune forme di cancro, prime fra tutte quella del seno, dell’ovaio, della prostata e del pancreas.
In particolare, sapere di essere portatori di una mutazione dei geni BRCA1 e 2 rappresenta, nei soggetti sani, l’opportunità di intraprendere percorsi di prevenzione (primaria e/o secondaria) e di riduzione del rischio. Nel caso di persone che hanno già sviluppato la malattia, conoscere il proprio stato mutazionale consente la definizione di percorsi terapeutici su misura.
Le mutazioni BRCA1 e BRCA2, che aumentano il rischio di sviluppare il tumore al seno, all’ovaio e alla prostata, ma sono coinvolte anche nello sviluppo di altri tumori, sono i difetti genetici legati alla malattia oncologica più conosciuti. Ma non sono gli unici. Oggi esistono test genetici che possono identificare mutazioni specifiche associate a tumori ereditari, come quelli legati ai geni BRCA, e che consentono una diagnosi precoce e una prevenzione mirata, offrendo ai pazienti e alle famiglie informazioni cruciali sulla loro predisposizione al cancro.
La conoscenza delle mutazioni permette inoltre ai medici di scegliere terapie mirate, che hanno dimostrato di essere efficaci proprio in presenza di tali mutazioni. Da qui l’importanza di garantire a tutti coloro che se ne possono giovare un consulto oncogenetico, che definisca il rischio oncologico e l’opportunità di eseguire il test. Così da offrire a ogni paziente e alla sua famiglia un percorso di cura personalizzato.
Come cambia il rischio per il tumore dell’ovaio
Le ricerche parlano chiaro. E dicono che il rischio di sviluppare un tumore ovarico aumenta del 15-45% nelle donne che hanno ereditato una mutazione in BRCA1 e del 10-20% circa in quelle che hanno ereditato una mutazione di BRCA2.
Spiega bene la situazione Domenica Lorusso, Professore Ordinario presso Humanitas University di Rozzano e Direttore dell’Unità Operativa di Ginecologia Oncologica Medica di Humanitas San Pio X.
“Per migliorare significativamente la sopravvivenza delle pazienti con tumore ovarico l’unica strada è la diagnosi precoce: quando avviene al primo stadio della malattia, infatti, si ottiene la guarigione nella maggioranza dei casi – fa sapere l’esperta. Purtroppo è un tumore silente e la diagnosi avviene quasi sempre tardivamente, ma nelle donne che hanno una mutazione possiamo intervenire con programmi di prevenzione mirata, che comprendono la chirurgia profilattica. Anche nelle donne che hanno già sviluppato la malattia il test genetico svolge un ruolo fondamentale perché ci indirizza verso l’utilizzo di terapie target”.
Cosa sapere per il tumore al seno
Nel caso sul tumore del seno la ricerca dice che nelle donne portatrici di mutazioni del gene BRCA1 il rischio di ammalarsi di carcinoma mammario nel corso della vita è pari al 65%, mentre nelle donne con mutazioni del gene BRCA2 è pari al 40%. Ma anche altre mutazioni genetiche che causano il deficit di ricombinazione omologa (HRD) aumentano il rischio di sviluppare questa neoplasia.
La diagnosi precoce è l’arma più potente contro il carcinoma mammario: la mammografia e gli esami clinici permettono di individuare la malattia in fase iniziale, migliorando significativamente le possibilità di cura. “Per le persone con diagnosi di tumore al seno e i familiari a rischio, i test genetici rappresentano uno strumento essenziale per orientare strategie di prevenzione e trattamento personalizzato – commenta Giuseppe Curigliano, Professore Ordinario di Oncologia Medica presso l’Università di Milano, Direttore Sviluppo di Nuovi Farmaci per Terapie Innovative allo IEO, Presidente eletto dell’European Society for Medical Oncology (ESMO).
Oggi, la medicina di precisione ci offre opzioni sempre più mirate: dalle terapie personalizzate alla sorveglianza attiva, fino alla chirurgia profilattica, ogni scelta deve essere guidata da un approccio multidisciplinare per garantire il miglior esito possibile. Non dimentichiamo che per le donne operate ad alto rischio la terapia con PARP inibitori, in via precauzionale, aumenta la probabilità di guarigione”
Attenzione anche alla prostata
Anche i maschi debbono fare attenzione. Rispetto alle donne, gli uomini hanno una minor consapevolezza del rischio oncologico in generale, e di quello ereditario in particolare. Diversi studi hanno però dimostrato che gli uomini con un parente stretto – padre, zio o fratello – con un tumore alla prostata presentano un maggiore rischio di ammalarsi, sebbene soltanto meno del 15% dei tumori alla prostata siano ereditari.
Purtroppo non esistono programmi di screening che abbiano dimostrato una forte efficacia, ma ci sono comunque a disposizione strumenti che si possono usare, come il dosaggio del PSA.
“Per questo è fondamentale che le persone abbiano consapevolezza della loro storia familiare e ne parlino con i medici che, in base al profilo di ognuno, potranno decidere come procedere e se indirizzare a un consulto genetico – è il giudizio di Giuseppe Procopio, Direttore del Programma Prostata e dell’Oncologia Medica Genitourinaria presso Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.
Nel caso del tumore della prostata è il BRCA2 a essere più pericoloso: gli uomini portatori di questa mutazione hanno un rischio di circa il 27% di sviluppare il cancro alla prostata prima degli 80 anni, più del doppio rispetto ai non portatori. La determinazione della presenza delle mutazioni è importante anche per indirizzare la terapia verso la massima efficacia. È tempo quindi che anche gli uomini vengano sensibilizzati sui tumori eredo-familiari”
