- La sindrome di von Hippel-Lindau è una malattia genetica rara che può causare tumori in diversi organi e richiede controlli continui.
- Diagnosi precoce, monitoraggio multidisciplinare e nuove terapie possono aiutare a prevenire complicanze e migliorare la qualità di vita.
- Una campagna raccoglie storie di pazienti in un libro illustrato e audiostorie, unendo testimonianze personali e informazioni scientifiche.
A volte partire dalle persone che ne soffrono è basilare per svelare i segreti ed i contorni tecnici di una malattia rara. Perché occorre andare oltre la scienza per sviluppare un percorso di conoscenza che possa davvero essere d’aiuto non solo a pazienti e caregiver, ma a tutti, per rendersi conto che a volte segni e sintomi possono guidare verso una diagnosi che non deve più essere tardiva.
Ed allora, proprio le persone (e non solo malattia) diventano protagoniste della campagna “Oltre le pieghe della rarità”, la nuova campagna di sensibilizzazione promossa da MSD con il patrocinio dell’Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus, dedicata alla sindrome di von Hippel-Lindau (VHL).
Indice
Una malattia da conoscere
La VHL è una malattia genetica rara e multisistemica che predispone allo sviluppo di tumori, sia benigni che maligni, in diversi organi del corpo. Nel corso della loro vita, circa il 70% dei pazienti sviluppa carcinomi renali a cellule chiare, il 60-80% emangioblastomi del Sistema Nervoso Centrale e circa il 5-10% tumori neuroendocrini pancreatici.
La prevalenza è di 1/53.000 casi e l’incidenza annuale alla nascita 1/36.000. Colpisce uomini e donne in modo equivalente ed esordisce solitamente tra la seconda e la quarta decade di vita (l’età media alla diagnosi è 26 anni), sebbene i primi segni possano talvolta apparire già nell’infanzia.
La gestione della malattia richiede un monitoraggio continuo per tutta la vita e un approccio multidisciplinare, con controlli periodici finalizzati a individuare precocemente le lesioni e a intervenire prima che determinino complicanze.
Negli ultimi anni la ricerca ha portato allo sviluppo di nuove terapie, che affiancano gli approcci tradizionali basati sulla sorveglianza clinica e sugli interventi chirurgici o ablativi, offrendo la possibilità di migliorare la qualità di vita dei pazienti.
“La sindrome di von Hippel-Lindau è una patologia complessa che interessa numerosi organi e richiede un percorso assistenziale altamente specializzato e continuativo – commenta Alberto Feletti, Professore Associato di Neurochirurgia Dipartimento di Neuroscienze, Biomedicina e Movimento – Università degli Studi di Verona – AOUI di Verona. La diagnosi precoce, il monitoraggio regolare e la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche stanno modificando l’approccio alla malattia, ma è altrettanto importante aumentare la conoscenza della VHL anche al di fuori degli ambiti specialistici”.
Tra libro ed origami
Ma cosa significa convivere con una patologia rara e quanto conta che il paziente si trovi al centro di un percorso multidisciplinare in grado di abbracciarlo e proteggerlo? Attraverso le voci e le esperienze dei pazienti, la campagna propone una narrazione che intreccia gli aspetti clinici della malattia con il vissuto quotidiano, le emozioni, le relazioni e i cambiamenti che accompagnano la convivenza con una patologia rara.
Il simbolo scelto è quello dell’origami: un foglio di carta che, piega dopo piega, assume forme nuove e uniche. Allo stesso modo, ogni storia racconta come la rarità possa diventare parte di un’identità fatta di fragilità, forza e possibilità.
Tra gli strumenti di conoscenza c’è il volume “Oltre le pieghe della rarità – Storie vere di persone con la sindrome di von Hippel-Lindau (VHL)”, che raccoglie le testimonianze dei pazienti trasformandole in brevi componimenti ispirati alla tradizione poetica dell’haiku.
Le storie sono accompagnate da illustrazioni originali realizzate sotto forma di origami, capaci di tradurre in immagini i percorsi individuali dei protagonisti. Il libro mette insieme il racconto personale e gli approfondimenti scientifici dedicati alla sindrome, offrendo uno strumento divulgativo che coniuga emozione e informazione. Cinque parole – scoperta, cambiamento, coraggio, condivisione e speranza – accompagnano il lettore lungo un percorso che restituisce la complessità della malattia attraverso esperienze autentiche.
A completare il progetto sono le audiostorie, accessibili tramite QR code presenti nel volume e online. “Ricevere una diagnosi di VHL significa vedere cambiare all’improvviso il modo di immaginare il proprio futuro – segnala Francesco Lombardi, Presidente dell’Associazione Italiana Famiglie VHL Onlus -. Vuol dire convivere con domande, paure e controlli continui, spesso condividendo questo percorso con altri membri della propria famiglia, e cercare ogni giorno di non lasciare che la malattia occupi tutto lo spazio della propria vita.
Le storie raccolte in questa campagna raccontano la fatica e la fragilità, ma anche il coraggio di continuare a coltivare affetti, progetti e desideri. Condividerle significa dire a chi vive con la VHL che non è solo e, allo stesso tempo, aiutare tutti a guardare oltre la malattia, per riconoscere la persona, la sua voce e la sua storia. È questo anche l’impegno della nostra Associazione: essere accanto alle persone con VHL e alle loro famiglie, perché sentirsi ascoltati, compresi e accompagnati può fare davvero la differenza”.
