- Un semplice esame del sangue basato sul DNA libero circolante potrebbe intercettare precocemente alcune forme di tumore e danni a organi vitali.
- La tecnica MethylScan studia la metilazione del DNA per distinguere tessuti sani e malati, riducendo i segnali di fondo e i costi.
- Nei test su oltre mille campioni ha mostrato alta specificità e buona capacità di riconoscere tumori, soprattutto al fegato, resta però sperimentale.
Diciamolo. Siamo solo all’inizio. Ma si fanno passi avanti importanti per cercare di trovare un sistema che, attraverso un semplice esame del sangue dal costo limitato, sia in grado di identificare la presenza delle trasformazioni cellulari che portano verso lo sviluppo di alcune forme di tumore e non solo.
A farlo sperare, aprendo l’orizzonte anche alla possibilità di cogliere sofferenze non tumorali di organi importanti come il fegato, è un test che si basa sui frammenti di DNA che circolano naturalmente nel sangue.
Il metodo è stato descritto in una ricerca pubblicata su PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences – rivista dell’Accademia Americana delle Scienze) condotta da un team coordinato da Jasmine Zhou, dell’UCLA (Università della California di Los Angeles). Lo studio fa sperare di avere un nuovo mezzo per la diagnosi precoce, con l’impatto conseguente sulla mortalità per tumore: quanto prima si arriva a riconoscere che qualcosa non va, tanto maggiori sono le possibilità di cura delle malattie oncologiche.
Indice
Le tracce nel DNA
La tecnica si chiama MethylScan. In pratica va a studiare il DNA libero circolante (cfDNA), ovvero piccoli frammenti di materiale genetico che si ritrovano nel sangue circolante quando le cellule muoiono.
Poiché le cellule di tutto il corpo rilasciano DNA nel sangue, questi frammenti possono contenere indizi molecolari sulla salute di molti organi diversi. Si tratta di un fenomeno del tutto normale. Come segnala l’esperta in una nota dell’ateneo, il loro DNA delle cellule che muoiono non scompare ma si può trovare appunto nel sangue.
L’esame si propone di andare a superare quanto si può già ottenere con la biopsia liquida, visto che esistono già esami che ricercano mutazioni nel DNA rilasciato dai tumori. Tuttavia, molti di questi test esaminano solo un insieme limitato di alterazioni genetiche.
Gli esperti americani hanno invece provato a studiare il processo della metilazione del DNA, cercando marcatori chimici sul DNA che contribuiscono a controllare l’attività genica. Tessuti diversi presentano modelli di metilazione distinti e questi modelli possono modificarsi quando le cellule diventano malate o cancerose. In pratica, quindi, questo test potrebbe dire quanto è in salute un tessuto.
L’analisi degli studiosi dell’UCLA, peraltro, ha permesso di eliminare quel possibile DNA di fondo che costituisce la maggior parte della quota circolante nel sangue andando quindi a mascherare i frammenti molto più rari associati al cancro in fase iniziale, rendendoli più difficili e costosi da individuare. Si è quindi giunti ad un test può basarsi su una quantità di sequenziamento molto inferiore, pur mantenendo la sensibilità, secondo i ricercatori.
Un lavoro da radar
I ricercatori hanno valutato MethylScan utilizzando campioni di sangue di 1.061 persone. Il gruppo comprendeva pazienti con tumori al fegato, ai polmoni, alle ovaie e allo stomaco oltre a persone con malattie epatiche come epatite B, epatite C, epatopatia alcolica e epatopatia metabolica; ed individui con noduli polmonari benigni. Come popolazione di confronto si sono studiati partecipanti sani. Grazie all’impiego dell’Intelligenza Artificiale si è poi proceduto all’analisi.
Per l’individuazione di più tumori, MethylScan ha mostrato un elevato livello di accuratezza complessiva. Con una specificità del 98%, ovvero con pochi falsi positivi, il test ha identificato circa il 63% dei tumori in tutti gli stadi. Tra i tumori in fase iniziale, ne ha individuato circa il 55%.
Il metodo si è dimostrato efficace anche nel monitoraggio di persone ad alto rischio di tumore al fegato, inclusi individui con cirrosi epatica o infezione da virus B dell’epatite In questo gruppo, ha rilevato quasi l’80% dei casi di tumore al fegato con una specificità leggermente superiore al 90%, corrispondente a un tasso di falsi positivi inferiore al 10%. Va detto che il sistema non si è limitato a identificare la presenza di tumore.
I modelli di metilazione hanno fornito anche informazioni sul tessuto di origine, aiutando i ricercatori a determinare quale parte del corpo producesse il segnale anomalo.
La proposta è di utilizzare questo approccio come una sorta di radar sanitario. Interpretando i segnali del DNA circolante nel sangue, il metodo è in grado di rilevare segni di stress o danni a organi come il fegato o i polmoni, anche quando i ricercatori non stanno cercando una specifica malattia in anticipo.
Attenzione però: stiamo parlando in prospettiva. Saranno necessari studi prospettici più ampi per determinare l’efficacia di MethylScan nello screening nella pratica clinica reale. Il passo avanti è comunque importante, anche perché offre l’opportunità di rilevare precocemente molte malattie diverse e di fornire informazioni sanitarie più complete rispetto agli approcci attuali con un solo test di basso costo.
