Screening delle malattie metaboliche nel neonato: cos’è e come funziona

Lo screening neonatale è fondamentale per avere una diagnosi precoce su 40 possibili diverse malattie del metabolismo

Federico Mereta

Federico Mereta Giornalista Scientifico

Lo screening neonatale è un vero e proprio “passaporto per la salute” dei piccoli.

Basta una goccia di sangue, presa dal tallone, nei primi giorni di vita. E si possono scoprire 40 diverse malattie del metabolismo nel bimbo che è appena venuto al mondo, mettendo in atto tutte le strategie – ad esempio con l’alimentazione – per limitare i potenziali danni o facendo le terapie necessarie, tanto più efficaci quanto più precoci. Ora una campagna, con protagonista Geronimo Stilton, cerca di allargare la conoscenza su questo strumento fondamentale per il benessere futuro del neonato.

Il valore della diagnosi precoce

Ogni anno, in Italia, ci sono circa 500 bambini che nascono con patologie potenzialmente rivelabili dallo screening neonatale esteso. Questo programma di prevenzione sanitaria permette di individuare nei neonati, entro poche ore dalla nascita, 40 malattie metaboliche congenite che possono causare disabilità mentali e fisiche, gravi danni permanenti agli organi e, in alcuni casi, perfino la morte.

Dal 2016, con l’entrata in vigore della Legge 167, il controllo SNE viene effettuato gratuitamente per ogni nuovo nato in Italia. L’introduzione della Legge 167 è stato un passo fondamentale per abolire le fortissime disparità che prima esistevano tra le diverse Regioni e tra i diversi Centri Nascita. Grazie allo screening si possono identificare  tempestivamente malattie altrimenti molto difficili da riconoscere, che in genere peggiorano molto in fretta.

Iniziare le opportune terapie farmacologiche e/o dietetiche precocemente e, in particolare, prima della comparsa dei sintomi, è fondamentale per prevenire danni irreversibili all’organismo, migliorare significativamente la qualità di vita dei bambini colpiti da queste malattie e offrire loro una speranza di sopravvivenza concreta.

Come si fa lo screening neonatale

Lo screening neonatale esteso ha inizio con il prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato tra la 48esima e la 72esima ora di vita, da parte del personale sanitario esperto, prima della dimissione dal Centro Nascita.

Il campione di sangue viene quindi tempestivamente inviato al Centro di Screening Neonatale di riferimento dove viene sottoposto ai test di laboratorio necessari (per sapere quale sia il Centro di Screening della propria Regione è possibile consultare il sito simmesn.it). Non esistono controindicazioni: il test non è invasivo e non può danneggiare in alcun modo il bambino.

Alle famiglie viene consegnato, da un Operatore/Medico del Centro Nascita, un documento che spiega nel dettaglio quali sono le finalità e le modalità dei test effettuati e l’elenco delle malattie che vengono identificate. In genere il Centro di Screening Neonatale non comunica alle famiglie gli esiti negativi, cioè l’assenza di patologie, perché in questo caso il bambino non presenta nessuna delle malattie prese in esame. I genitori che lo desiderano possono comunque mettersi in contatto in ogni momento con il Centro di Screening o con il Centro Nascita per avere informazioni sull’esito dei test.

Se l’esito del test di laboratorio effettuato dal Centro di Screening Neonatale suggerisce la presenza di una malattia fra quelle indagate, la famiglia viene contattata telefonicamente e riceve tutte le indicazioni sul percorso a cui il neonato verrà sottoposto. Se la patologia individuata richiede un intervento clinico e terapeutico immediato, si provvede tempestivamente ad effettuare tutte le analisi necessarie per la conferma della diagnosi presso il Centro clinico di competenza.

Se non si tratta di una patologia immediatamente degenerativa, al Centro Nascita viene effettuato un nuovo prelievo di sangue dal tallone del neonato, per procedere con un secondo test di laboratorio presso il Centro di Screening Neonatale. Può accadere infatti che il primo test risulti erroneamente positivo a causa dell’estrema sensibilità dell’apparecchiatura utilizzata per l’analisi, ma anche, a causa di un basso peso del bimbo alla nascita, di una bassa età gestazionale o dell’assunzione di alcuni farmaci.

Nel caso in cui anche il secondo test di laboratorio abbia esito positivo, confermando quindi il risultato del primo, il neonato viene indirizzato al Centro clinico di competenza per le analisi diagnostiche di conferma della patologia. Infine, nel caso in cui la diagnosi di malattia venga confermata, il centro clinico di riferimento prende in carico il neonato per iniziare le terapie farmacologiche e/o dietetiche opportune ed effettuare tutte le ulteriori analisi necessarie.

Una campagna per informare

Per aumentare la sensibilità su questo importante strumento prende il via #SNEinAction, la campagna di informazione promossa dall’Aismme, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps, e da SIMMESN, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale, che mira ad informare i futuri mamme e papà sull’importanza dello Screening Neonatale Esteso (SNE).

L’iniziativa prevede la distribuzione di materiale informativo nei centri nascita e negli studi di ginecologia e ostetricia, una web page dedicata con link utili, approfondimenti e la possibilità di raccontare la propria storia. #SNEinAction ha una forte connotazione ‘digital’, grazie alle pagine social e al coinvolgimento di web influencer e mamme blogger, per raggiungere i neo-genitori che si affidano al web per informarsi.

Mettere i futuri genitori in contatto con lo SNE è un imperativo categorico di #SNEinAction, un piccolo ma rilevante contributo verso il miglioramento dei processi di conoscenza, che sono essenziali ai fini di una corretta diagnosi e presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare. Per far arrivare con più forza questo importante messaggio, #SNEinAction si avvale del prezioso aiuto di un testimonial di eccezione, molto famoso tra i fratellini più grandi, Geronimo Stilton, il topo giornalista più amato dai bambini di tutto il mondo.

Federico Mereta

Federico Mereta Giornalista Scientifico Laureato in medicina e Chirurgia ho da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica. Raccontare la scienza e la salute è la mia passione, perchè credo che la conoscenza sia alla base di ogni nostra scelta. Ho collaborato e ancora scrivo per diverse testate, on e offline.

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