Arrivano nuove possibilità di diagnosi di celiachia negli adulti senza il bisogno di biopsia, quindi di prelievo di tessuto delle vie digestive. La strategia “Biopsy-free”, da qualche anno limitata ai bambini in Europa, inizia a trovare spazio anche in chi si trova a fare i conti con la malattia in età adulta.
A ricordarlo sono gli esperti della Società Italiana di Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva (SIGE), che hanno fatto il punto sulla situazione nell’ambito del Congresso nazionale delle Malattie Digestive, promosso dalla Federazione Italiana delle Società delle Malattie dell’Apparato Digerente (FISMAD).
Le opportunità di riconoscimento della malattia negli adulti senza procedere alla biopsia sono solo una delle novità in questo settore, alla luce dello screening combinato alla diagnosi del diabete di tipo 1, dei nuovi dati sui biomarcatori e del monitoraggio nel tempo dei pazienti in base alle linee guida europee.
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Senza biopsia, si può davvero?
La diagnosi “biopsy-free”, introdotta in Europa per i bambini nel 2012, sta trovando spazio anche negli adulti. “Diversi studi, condotti nella popolazione adulta, hanno dimostrato che livelli superiori a dieci volte il valore normale degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA hanno un elevato valore predittivo, aprendo la possibilità di evitare la biopsia in pazienti selezionati – commenta Fabiana Zingone, Professoressa Associata di Gastroenterologia Università degli Studi di Padova e membro del Consiglio direttivo della SIGE.
Per la prima volta, questa opzione (diagnosi senza biopsia quando i livelli di anticorpi tTG-IgA superano di 10 volte il valore normale), è stata inclusa nelle linee guida europee del 2025, se applicata a soggetti con età inferiore ai 45 anni, privi di sintomi di allarme e seguiti presso centri di riferimento, previa conferma della positività sierologica in un secondo prelievo”.
Ma non basta. Sul fronte dell’identificazione dei soggetti con il quadro patologico, si aggiungono nuovi biomarcatori, tra cui il rilascio di interleuchina-2 nel siero immediatamente dopo l’esposizione al glutine. “L’utilizzo dell’IL-2 come biomarcatore – suggerisce l’esperta – potrebbe aumentare l’accuratezza diagnostica sia nel contesto di una diagnosi ‘biopsy-free’, sia nei pazienti già a dieta senza glutine, così come potrebbe migliorare le nostre conoscenze sui livelli minimi di glutine capaci di stimolare l’attivazione immunitaria”.
Cure su misura
Capitolo terapie. Se è vero che la dieta senza glutine rimane l’unico trattamento approvato, è altrettanto innegabile che ci sono soggetti che non rispondono completamente a questo approccio alimentare.
Secondo l’esperta, “circa un paziente su cinque continua a manifestare sintomi o segni di malattia, nonostante una presunta corretta aderenza alla dieta. Per questo motivo, è in corso un’intensa attività di ricerca su nuove terapie che possano affiancare la dieta, con l’obiettivo di modulare la risposta infiammatoria al glutine”.
Su cosa si punta? “Tra le strategie allo studio, vi sono farmaci che interferiscono con l’azione della transglutaminasi o con la presentazione del glutine alle cellule dell’infiammazione, oltre a inibitori selettivi di specifiche citochine coinvolte nella cascata infiammatoria – sottolinea Zingone. Pur essendo ancora in fase preliminare, queste ricerche rappresentano prospettive concrete per il futuro”.
I numeri della celiachia
In base all’annuale Relazione al Parlamento sulla Celiachia a cura del Ministero della Salute, “le diagnosi raggiungono quasi i 280mila casi, con una prevalenza sulla popolazione generale ancora sotto il 50%: più della metà dei celiaci restano ancora nella parte sommersa dell’iceberg, simbolo ancora valido per descrivere la malattia, in Italia e nel mondo sappiamo – indica la Presidente della Associazione Italiana Celiachia (AIC), Rossella Valmarana –”.
Primo e unico Paese a livello globale, l’Italia nel 2023 ha approvato la legge 130 che introduce lo screening neonatale di celiachia e diabete di tipo 1. Fatto e concluso lo studio pilota nelle regioni Sardegna, Campania, Marche e Lombardia, l’applicazione su scala nazionale partirà dall’anno in corso. “Oltre che nuove diagnosi – commenta Valmarana –, ci attendiamo dallo screening informazioni scientifiche nuove, che possano scrivere nuove pagine della storia naturale della malattia celiaca”.
