Non c’è muscolo senza cervello. E viceversa. Lo slogan è di qualche anno ma ma spiega bene come le malattie neuromuscolari siano un arcipelago di patologie da conoscere. Tra queste c’è anche la miastenia gravis. È una malattia rara neuromuscolare la cui prevalenza è di 80-100 casi per milione di abitanti e l’incidenza è di 21 casi ogni milione di abitanti.
Si manifesta con due segni chiari, che non sempre incidono allo stesso modo: debolezza muscolare e faticabilità. La patologia fa parte delle malattie neuromuscolari e le stime parlano di circa 17.000 persone colpite in Italia. Ma attenzione: sono solo circa 13.000 gli italiani che ne soffrono e non sono seguiti in centri esperti di malattie neuromuscolari. Il dato risulta dalla differenza fra la stima, emersa dall’ultimo Congresso Mondiale di Neurologia, di 17.000 malati in Italia e il numero dei pazienti effettivamente diagnosticati nei centri di riferimento, che arriva a circa 4.000 persone. Alla patologia è dedicato il convegno “Miastenia Day”.
Una presa in carico interdisciplinare
La malattia ha un esordio, spesso improvviso, che può avvenire a qualsiasi età anche se è più frequente in età adulta. La miastenia gravis può interessare ogni muscolo volontario, come i muscoli che controllano i movimenti delle palpebre e dei globi oculari, l’espressione facciale, la masticazione, fino ad arrivare al coinvolgimento dei muscoli che controllano la respirazione, il collo e i movimenti degli arti.
La malattia, nella maggior parte dei casi, può essere tenuta sotto controllo con una corretta terapia farmacologica. Sono però necessari una corretta presa in carico multidisciplinare e un monitoraggio regolare. “Le manifestazioni cliniche sono molto diverse da paziente a paziente – spiega Amelia Evoli, Professore associato di Neurologia Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e Dirigente Medico del Policlinico Universitario Gemelli di Roma – e possono modificarsi anche nello stesso individuo. Per questo motivo è importante non sottovalutare i propri sintomi, per non rischiare di ritardare il percorso diagnostico terapeutico con il pericolo di un ulteriore aggravamento clinico”.
In questo senso È necessario un approccio multidisciplinare di specialisti formati e informati (oculista, otorino-laringoiatra, pneumologo, chirurgo toracico) per intercettare i diversi segnali della malattia in fase precoce e per realizzare il necessario programma terapeutico e di monitoraggio. Ed è importante seguire il paziente presso centri specializzati. Purtroppo, come detto, non sempre succede. E non è un bene.
“Si tratta di una popolazione a rischio – sottolinea Renato Mantegazza, Dirigente medico del Dipartimento di Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta Milano – che senza un inquadramento diagnostico adeguato non può iniziare una corretta terapia in tempi utili per ridurre il più possibile il danno generato da questa rara malattia neuromuscolare, tenendo conto che la malattia, se non curata in modo opportuno, può portare anche alla morte del paziente”.
Come si coordinano muscoli e cervello
Grazie al cervello e al sistema motorio si determina qualunque movimento del nostro corpo. L’ordine, infatti, parte dal cervello, viaggia lungo i nervi periferici e poi giunge al muscolo che si contrae e causa il movimento. D’altra parte, se è vero che i nervi e i muscoli dipendono dal cervello, allo stesso tempo si può affermare che i nervi e i muscoli influenzano il cervello e il sistema nervoso, fornendo segnali e sostanze nutritive ai neuroni del midollo spinale e contribuendo, attraverso l’esercizio muscolare e l’allenamento, a inviare segnali positivi di sopravvivenza ai neuroni.
Il nostro sistema nervoso centrale e l’apparato neuromuscolare sono, quindi, un tutt’uno che lavora sempre in sinergia, influenzandosi continuamente nel corso del tempo. Nelle malattie neuromuscolari che colpiscono i nervi, sia motori che sensitivi, e i muscoli da essi comandati, questo non avviene. L’assistenza mirata è fondamentale.
Stando ad un’analisi cui hanno risposto 42 Centri di cura sul territorio nazionale, circa la metà del campione individuato. Dalla survey si evidenzia che oltre la metà dei Centri intervistati, che si trovano prevalentemente nel Nord Italia, ha attivato un percorso dedicato alla miastenia che coinvolge, oltre al neurologo, altri specialisti tra cui pneumologo, fisiatra, e chirurgo toracico. Inoltre, in uno su 5 dei gruppi multidisciplinari, dove attivati, è presente uno psicologo, come parte integrante del percorso di cura.
Ancora: si evince che solo il 12% dei Centri ha in carico più di 50 pazienti mentre gli altri hanno un volume di attività più ridotto: un dato che indica come molti pazienti siano ancora parzialmente “sommersi” perché seguiti da singoli specialisti senza accedere a un unico Centro di riferimento, dove è attivabile una presa in carico globale della malattia con l’avvio di un percorso adeguato.
