Il solito appuntamento con La Volta Buona, in diretta su Rai 1, è saltato per una buona ragione. Spazio alla maratona Telethon, che vede in studio un trio: Elenoire Casalegno, Tiberio Timperi e Paolo Belli. Un appuntamento, non il solo che la Rai manderà in onda, per raccogliere fondi in favore della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare.
Edoardo e Margherita. Voto: 10
Viene mandato in onda un filmato, che vede Margherita (9 anni) descrivere suo fratello Edoardo (12). Un forte legame li unisce e lei, attraverso l’esperienza di lui, è cresciuta molto e ha scoperto sfumature della vita che per altri sono invisibili.
Edoardo soffre di paraparesi spastica di tipo 4 ma questo non ha posto un freno alla sua vita. Lo ha spiegato bene un’altra Margherita, che oggi di anni ne ha 18 e vede suo fratello maggiore alle prese con l’università e le sue tante sfide e passioni. In studio lo ha descritto così:
“Ho capito quanto tu sia una persona straordinaria, non nonostante la tua malattia rara ma proprio per la tua capacità di viverla. (…) La malattia non è sparita ma è un elemento della tua vita, non la definizione di essa. Hai trovato un equilibrio e in questo le tue passioni non sono solo sopravvissute ma sono esplose. Spero in un futuro in cui la tua storia sia un faro per tutti, per chi ha una malattia e per chiunque si senta bloccato”.
Massimiliano Rosolino e il suo amico Davide. Voto: 10
Direttamente da Ballando con le stelle, Massimiliano Rosolino è apparso a Fondazione Telethon per parlare del suo “amico del cuore Davide”. Nel tempo l’ex nuotatore si è molto legato a lui e alla sua splendida famiglia, presente dinanzi alle telecamere.
Suo padre è il presidente dell’Associazione italiana Sindrome di Pitt-Hopkins. Questa è una malattia genetica rara, causata da mutazioni del genere TCF4. Comporta purtroppo sintomi molto gravi, come ritardo cognitivo, assenza o forte compromissione del linguaggio, problemi respiratori, epilessia, atassia e disordini del movimento.
“Ci siamo incontrati sotto casa e Davide aveva 4-5 anni. Ho scoperto della sua malattia rara e al tempo se ne conoscevano appena 10 casi. Oggi, grazie all’associazione, sono molti più i bambini che possono seguire un percorso. Davide era destinato a stare in braccio ai suoi genitori, secondo i medici del tempo, e invece oggi va a scuola, si veste e mangia da solo, cammina da solo. È la dimostrazione che la ricerca funziona”.
I passi avanti della ricerca. Voto: 8
La speranza di una svolta nel campo della ricerca è sempre viva. Raccolte fondi come quella di Telethon sono fondamentali, aiutando a tenere alta l’attenzione. Con il numeratore a poco più di 15 milioni di euro, e in costante aumento, Tiberio Timperi ha presentato il professor Alberto Auricchio, direttore del Tigem di Napoli, e Gianluca Moriconi, direttore generale di Sofidel.
I risultati raggiunti sono svariati ma in questa maratona ne è stato presentato uno in particolare. Ecco le parole del professor Auricchio:
“Presso l’istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli abbiamo messo a punto una nuova terapia genica che è applicata a una forma di cecità ereditaria, che si chiama malattia di Stargardt. Dopo 15 anni di ricerca, i risultati sono giunti al letto del paziente per una sperimentazione clinica per la prima volta. Tutto grazie alla terapia genica, che si basa sull’uso di virus resi innocui. Vengono sfruttate le capacità d’entrare nelle nostre cellule per far trasportare il farmaco, che in questo caso è il DNA”.
Pubblicità evitabile. Voto: 3
La presenza di Paolo Belli e di Massimiliano Rosolino ha spinto in più occasioni a parlare, per quanto brevemente, di Ballando con le stelle. L’ex nuotatore ha tentato di sviare, evitando di soffermarsi ma il tema è tornato.
La domanda è: c’era davvero bisogno di rimarcare la finale dello show di Milly Carlucci? In una maratona Telethon c’era davvero spazio per uno spot a uno dei programmi di punta della rete? Si poteva e doveva fare meglio.
La storia di Ewen. Voto: 10
Tiberio Timperi ha raggiunto il leggio per raccontare “una delle tantissime testimonianze” dell’impegno di Fondazione Telethon. Da genitore, scoprire che il proprio figlio è affetto da una malattia rara genera sgomento e paura: “Perché la scienza dovrebbe occuparsi di trovare una malattia che hanno in così pochi, e tra loro mio figlio?”.
Per questo racconto di speranza si vola in Francia, così da conoscere mamma Wendy e papà Vincent, che nel 2017 aspettano il loro secondogenito: Ewen, non sapendo che sarà un “bambino raro”.
Una gravidanza complicata, spiega in un filmato la madre, con il serio rischio di un aborto. Si sviluppava regolarmente all’inizio ma poi sono iniziati i dolori. Dopo visite specialistiche, gli è stata diagnosticata la mucopolissaccaridosi di tipo 1. Ai genitori avevano spiegato che potesse vivere fino a 10 anni. Tutto è cambiato, però, grazie alla dottoressa Maria Ester Bernardo dell’Istituto Fondazione Telethon a Milano.
“Ho trovato il contato di una mamma, Rowena, su un gruppo social creato per la mucopolissaccaridosi per potersi scambiare informazioni. Rowena mi ha contattata dopo aver visto un mio post per dirmi che suo figlio aveva la stessa malattia e poteva esserci una soluzione e in Italia. Aveva già parlato con la dottoressa Bernardo. Le abbiamo scritto di giovedì per questa terapia sperimentale e ci hanno detto che attendevano Ewen il lunedì dopo”.
A rivoluzionare la vita di questa famiglia è la terapia genica, che al tempo era ancora sperimentale. Ewen aveva appena due anni e quelle cellule diventano chance di una nuova e vera vita per lui. Oggi quel bambino è cresciuto e può contare su uno sviluppo cognitivo tale da permettergli di frequentare la scuola. Corre ed è vivace e tutto questo è un miracolo della scienza, per quanto questi termini possano essere in contrasto.
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