Malattie rare, riconoscerle presto per affrontarle al meglio

Le malattie rare conosciute sono circa 8000 e colpiscono nel loro insieme centinaia di migliaia. Cosa fa la ricerca e perché bisogna sostenerla

Federico Mereta Giornalista Scientifico

Le malattie rare oggi conosciute sono circa 8000 e anche se possono interessare, prese una per una, a volte un numero limitatissimo di persone, messe assieme colpiscono centinaia di migliaia di individui. L’importante, per molte di queste, è riconoscerle presto. Uno screening mirato, che può essere fatto partendo da una goccia di sangue, già nei primi giorni di vita in molti casi può essere decisivo.

Per questo è stata istituita la Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebra il 29 febbraio, giorno rato per eccellenza.

Obiettivo, allargare i test

“Attualmente si effettua lo screening neonatale metabolico esteso: viene cioè ricercata la presenza di 49 diverse malattie metaboliche rare – spiega Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare (Omar).

“Sono patologie che possono determinare seri problemi di salute a partire dall’età neonatale o infantile: la diagnosi e il trattamento precoce possono invece prevenire la comparsa di disabilità fisiche e intellettive”.

L’obiettivo, oggi, è rivalutare quali malattie andare a ricercare con lo screening almeno ogni tre anni, in base all’evoluzione delle evidenze scientifiche sulla diagnosi e sulle possibilità terapeutiche. In questo senso attualmente ci sono diverse patologie che teoricamente, in base a criteri scientifici, dovrebbero essere cercate in tutti i neonati, sia perché particolarmente gravi che perché esistono test validati per scoprire e già utilizzati anche in Italia, spesso a livello di progetti regionali. Ma, ciò che più conta, sono potenzialmente aggredibili con una terapia quando scoperte.

I loro nomi? La SMA, o atrofia muscolare spinale, alcune malattie che attaccano i lisosomi, come ad esempio le patologie di Fabry o Pompe, le Mps e l’adrenoleucodistrofia e una particolare immunodeficienza, la sindrome Ada-Scid. Anche per queste condizioni arrivare presto è fondamentale.

La storia di Adele

Il sito dell’Osservatorio Malattie Rare riporta diverse vicende di famiglie che hanno dovuto confrontarsi con la realtà di una patologia rara. È il caso di una giovane nata nel 2005, che cresce bene e a otto anni impara ad usare una bici senza rotelle. Insomma, una bimba in salute salvo ripetuti episodi febbrili che, intorno ai cinque anni, si verificano per un periodo di circa sei mesi.

“Nella prima fase scolastica Adele ha mostrato segni di deficit dell’attenzione, inizialmente meno evidenti ma poi sempre più marcati, e inizialmente attribuiti per lo più alla forte miopia che verso i sei-sette anni era di circa 7 gradi, per poi superare gli 11 nel 2017″ – racconta sul sito la madre.

“La correzione della vista, tuttavia, non ha influito sulla sua capacità di concentrazione, che ha continuato ad essere insufficiente, tant’è che già dalla quarta elementare, a causa del suo ritardo cognitivo, ha richiesto il supporto di un insegnante di sostegno.

Proprio a scuola, nel gennaio del 2015, ha avuto una severa crisi epilettica con perdita di conoscenza, rigidità diffusa e tremori, ed è stata ricoverata urgentemente in ospedale. È rimasta in coma per tre giorni, e l’episodio si è prolungato con complicazioni respiratorie”.

Oggi Adele ha 14 anni, e questo episodio, rimasto unico per importanza e gravità, ha segnato l’inizio di indagini mediche svolte prima a Siena, nel 2015, presso il Policlinico Le Scotte, e successivamente in più riprese al Meyer di Firenze, dove la ragazza è stata ricoverata nel 2017 e nel 2018. Con le indagini genetiche sul pannello dei principali geni correlati ad encefalopatia epilettica, si giungerà alla diagnosi: mutazioni nei geni GABRA1, KCNT1 e SCN2A.

Tutto questo si associa – non si sa con quali possibili correlazioni – a una serie di anomalie comportamentali e ad altri problemi, come l’aumento della miopia fino a 12 gradi, l’anomalo sviluppo della dentatura, con numerose carie, e la mancata sostituzione dei denti da latte (che in parte permangono ostruendo lo sviluppo della dentatura definitiva), in un quadro di comportamenti oppositivi spesso non facilmente controllabili. È solo un esempio di quanto c’è ancora da studiare su questo tema. Per questo informarsi è fondamentale e sostenere la ricerca ancor di più.

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