Epidermolisi bollosa, cos’è la malattia dei bimbi “farfalla”

L’epidermolisi bollosa, la malattia dei bambini farfalla, è una patologia della pelle rarissima che colpisce all’incirca 50 bimbi su 1 milione di neonati.

Fra le malattie rare si annovera anche l’epidermolisi bollosa, una patologia che rende la pelle fragile proprio come le ali di una farfalla, da cui il nome di malattia dei bambini farfalla o dei bambini pelle di cristallo.

L’epidermide dei bambini farfalla è talmente delicata che basta un leggero contatto per generare lesioni, bolle e infezioni. La malattia è causata da un difetto nei geni deputati alla produzione di speciali proteine responsabili dell’adesione dell’epidermide al derma. In Italia le persone affette da questa patologia sono 1.500, mentre nel mondo sono 500.000. Questa malattia, le cui manifestazioni più visibili e comuni interessano la pelle, ma che può causare danni anche agli organi interni, rende difficili anche le più banali attività quotidiane, come lavarsi e camminare.

A ravvivare l’interesse su questa malattia è stato un articolo apparso su Corriere.it in cui si racconta la storia di un bambino siriano, ma residente di Germania, di 9 anni, affetto da epidermolisi bollosa giunzionale su ben l’80% del corpo, guarito grazie al trapianto di una nuova epidermide completamente realizzata in laboratorio per correggere il difetto genetico che aveva la pelle del bimbo. Un intervento unico nel suo genere eseguito nella città tedesca di Bochum nel 2015, ma l’epidermide trapiantata arrivava dal Centro di Medicina rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’Università di Modena e Reggio Emilia.

Oggi, a due anni dal trapianto, il piccolo sta bene, l’epidermide è stabile, si rinnova naturalmente, non presenta bolle o lesioni. Il bambino riesce ad andare a scuola, a fare attività fisica e a giocare, esattamente come gli altri bambini. Un vero successo in campo medico che permetterà di continuare con nuovi e preziosi dati a fare ricerca nell’ambito della biologia delle cellule staminali epiteliali e sul funzionamento alla base della rigenerazione dell’epidermide. Tali studi non sono utili solo per le persone affette da epidermolisi bollosa, ma in genere per intervenire in caso di malattie della pelle e in una visione ancora più ampia, sui processi che interessano l’epidermide.

Epidermolisi bollosa, cos’è la malattia dei bimbi “farfalla”
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