Fra le malattie rare merita una menzione speciale l’epidermolisi bollosa, una patologia della cute caratterizzata da una estrema fragilità della stessa che si associa alla formazione di bolle ed erosioni provocate anche da frizioni minime (motivo per il quale è più comunemente conosciuta con gli eponimi di malattia dei bambini farfalla o dei bambini con la pelle di cristallo).

Cos’è l’epidermolisi bollosa: le cause

Il termine racchiude un insieme di malattie conosciute come “genodermatosi” (ossia malattie genetiche della cute, estremamente rare) che hanno come caratteristica predominante la formazione di bolle prodotte a seguito di traumatismi minimi sulla superficie cutanea.

Tale condizione è causata da un difetto nei geni deputati alla produzione di speciali proteine responsabili dell’adesione dell’epidermide (lo strato più esterno della pelle) al derma (strato più interno, immediatamente al di sotto dell’epidermide). Di conseguenza, l’assenza di queste proteine di ancoraggio speciali tra i due strati fa sì che qualsiasi azione che generi attrito sulla cute provochi vesciche e piaghe dolorose. Le sofferenze inflitte dalle piaghe sono paragonabili a vere e proprie ustioni di terzo grado.

In Italia l’epidermolisi bollosa colpisce 1 bambino su 82.000 e nel mondo si verifica in circa 20 persone su milione di nati vivi. Essendo una malattia ereditaria, il gene della malattia può essere trasmesso tramite una modalità autosomica dominante o autosomica recessiva. Nel primo caso, il genitore portatore del gene mutato ha un 50 % di possibilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli; nel secondo caso, invece, entrambi i genitori sono portatori sani di un gene alterato e la probabilità che lo trasmettano ad ogni gravidanza è del 25 %.

Come riconoscere l’epidermolisi bollosa

La caratteristica più evidente della pelle di un bambino malato è, come già detto, l’impossibilità di una corretta e completa guarigione delle ferite: ogni trauma o danno subito dalla pelle è irreversibile e la disabilità causata dalla malattia si accentuerà nel corso della vita del paziente.

Esistono alcune forme estremamente gravi che non sono compatibili con la vita, conducendo a morte in epoca neonatale o durante la prima infanzia. Altre forme di questa condizione possono coinvolgere anche gli organi interni, portando a complicazioni gravi, come:

emorragie interne;
malnutrizione per lesioni croniche a carico dell’esofago o della bocca con difficoltà ad alimentarsi correttamente;
anemia.

Molte forme sono, inoltre, associate ad alterazioni a carico delle unghie fino alla completa perdita delle stesse.

Gli effetti dell’epidermolisi bollosa

Due rischi da ricordare come estremamente più frequenti in questa tipologia di bambini sono, in primo luogo, la maggiore predisposizione alle infezioni (strettamente legata alla fragilità cutanea e, quindi, alla possibilità da parte dei germi presenti nell’ambiente di penetrare in strati più profondi della cute fino a provocare stati settici). In secondo luogo, la possibilità di sviluppare tumori cutanei (in particolare, i carcinomi squamocellulari, che si formano solitamente nelle sedi soggette a traumi e, quindi, a lesioni bollose ricorrenti, come le estremità del corpo e della lingua).

La diagnosi di questa malattia viene effettuata sulla base della presentazione clinica e confermata con un test genetico e con una biopsia della cute. Una volta riconosciuta possono essere messe in atto tutta una serie di strategie preventive per precorrere la comparsa di bolle e/o infezioni:

toccare con estrema delicatezza il bambino;
prestare particolare attenzione all’area del pannolino;
mantenere fresco l’ambiente domestico ed umida la pelle;
far indossare abiti morbidi al bambino;
prevenire i graffi;
favorire durante la crescita attività sportive non traumatiche (il nuoto è una buona scelta, far loro indossare maniche e pantaloni lunghe durante l’attività all’aperto).

Come curare l’epidermolisi bollosa

Non esiste una terapia specifica per questa patologia cronica, ma sarà importante trattare i sintomi e le manifestazioni cliniche che la caratterizzano. In particolare, sarà necessario svuotare le bolle (utilizzando degli aghi sterili monouso o delle lancette pungidito) e coprirle con materiali imbottiti e non aderenti, avvalendosi dell’impiego di bendaggi elastici.

È raccomandato l’uso di creme emollienti per idratare la pelle, rimuovere le squame, ridurre il prurito e prevenire la formazione di croste spesse che potrebbe mascherare le ferite croniche e ritardare la diagnosi di un carcinoma squamocellulare della cute. Il bambino dovrebbe, inoltre, essere visitato regolarmente da un dentista ed un’igienista del cavo orale e dovrebbe essere seguito, inoltre, da un nutrizionista, al fine di garantire la creazione di un piano alimentare personalizzato e prevenire lo scarso accrescimento derivante dalla possibile malnutrizione cronica a cui questi bambini sono più predisposti.

I farmaci vengono somministrati quando necessari per trattare il dolore, il prurito e le eventuali infezioni che possono insorgere in tali soggetti.

Gli studi sull’epidermolisi bollosa

Ad aver ravvivato l’interesse su questa malattia è stata la storia di Hassan, bimbo siriano di 7 anni, attualmente residente in Germania, affetto da epidermolisi bollosa giunzionale su ben l’80% del corpo, guarito grazie al trapianto di una nuova epidermide completamente realizzata in laboratorio per correggere il difetto genetico che aveva la pelle del bimbo.

Tale intervento è stato realizzato nel 2015 grazie alla coordinazione del Centro di Medicina rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’Università di Modena e Reggio Emilia con i medici operanti nell’Ospedale di Bochum in Germania. Il team italiano ha prelevato circa 4 cm quadrati di pelle sana del bambino e da lì ha estratto gli olocloni, cellule staminali dell’epidermide.

Nel loro DNA ha inserito copie sane dei geni difettosi dalle quali il team di studiosi è riuscito a produrre in laboratorio quasi un metro quadro di pelle geneticamente modificata che è stata applicata chirurgicamente al bambino in tre diverse operazioni, ricoprendo circa l’80% del suo corpo. A un anno dall’intervento, il bambino ha mostrato di avere una pelle perfettamente sana, è tornato a scuola ed a compiere le normali attività quotidiane, come i suoi pari.

Tali studi non sono utili solo per le persone affette da epidermolisi bollosa, ma in genere per intervenire in caso di malattie della pelle e, in una visione ancora più ampia, sui processi che interessano l’epidermide. Ad oggi sono in corso diverse ricerche per l’individuazione di terapie sempre più mirate per queste malattie da difetto genetico noto: tra queste, la Food and Drug Administration ha dato l’anno scorso il via libera a Vyjuvek, una terapia genica basata su un vettore virale (un virus herpes-simplex di tipo 1) in grado di correggere il difetto del gene alla base dell’insorgenza dell’epidermolisi bollosa, spalancando la porta a nuove speranze per quegli individui affetti da malattie rare.

Fonti bibliografiche: