La narcolessia è un raro disturbo del sonno che può colpire i bambini o i giovani adulti. I sintomi della narcolessia spesso vengono confusi con quelli di patologie psichiatriche o con semplici manifestazioni di stanchezza. Questo provoca un ritardo nella diagnosi e un senso di incomprensione nei pazienti che ne sono affetti.
Diffondere una maggiore conoscenza della narcolessia e favorire una più corretta e precoce diagnosi sono gli obiettivi di #CreateforSleep, la campagna di awareness e sensibilizzazione realizzata da AIN, con il patrocinio di AIMS (Associazione Italiana Medicina del Sonno), in collaborazione con NABA, Nuova Accademia di Belle Arti e con il supporto non condizionato di BIOPROJET Italia, che si è conclusa nel novembre 2021.
Noi abbiamo chiesto al Professor Giuseppe Plazzi, Responsabile del Centro Narcolessia del IRCCS, Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna e Presidente di AIMS – Associazione Italiana Medicina del Sonno, di aiutarci a capire che cos’è la narcolessia, le cause e i sintomi e quali sono gli scopi della campagna #CreateforSleep.
Che cos’è la narcolessia?
La narcolessia è una rara patologia neurologica cronica causata dall’incapacità del cervello a mantenere un adeguato livello di vigilanza. I soggetti affetti soffrono di una sonnolenza patologica e di uno sfasamento dell’alternanza tra fase NREM e REM, le due fasi diverse di sonno che si sperimentano durante la notte. La fase REM, in particolare, si manifesta in maniera improvvisa ed atipica nei soggetti affetti sia durante il sonno notturno, subentrando alla fase NREM dopo soli 15-20 minuti dall’addormentamento in luogo dei canonici 90, sia durante il giorno, interferendo con le regolari attività dell’individuo tramite attacchi di sonno.
Quali sono gli obiettivi della campagna #CreateforSleep?
La campagna #CreateforSleep – Raccontiamo le Red Flags della narcolessia, è una campagna realizzata da AIN (Associazione Italiana Narcolettici e Ipersonni), con il patrocinio di AIMS (Associazione Italiana Medicina del Sonno) e il contributo non condizionato di BIOPROJET Italia. L’iniziativa è nata per favorire una maggiore consapevolezza sulla narcolessia e sui sintomi che la caratterizzano. Grazie al contest creativo “Create for Sleep”, realizzato in collaborazione con NABA, Nuova Accademia di Belle Arti, è stato possibile rendere più tangibile e concreta la malattia oltre che sensibilizzare sui suoi campanelli d’allarme, facendo leva sul linguaggio visivo e sulla creatività degli studenti dell’Accademia.
Quali sono le cause della narcolessia?
Oggi sappiamo che la narcolessia è causata da un circoscritto danno cerebrale. Come si manifesti questo danno non lo sappiamo esattamente, ma sappiamo che coinvolge un nucleo di cellule neuronali, localizzato nell’ipotalamo laterale – una struttura localizzata nella profondità del cervello, che producono un peptide denominato orexina o ipocretina. Quest’ultima è assente o a livelli molto bassi nelle persone con narcolessia.
Le cause di questa perdita neuronale sono ignote, ma molti indizi indicano un possibile meccanismo autoimmune.
Come si manifesta, quali solo le “red flags” che ci devono mettere in allarme?
Il sintomo principale che affligge con maggiore frequenza i malati di narcolessia è la sonnolenza diurna, cioè la continua tendenza alla sonnolenza e all’addormentamento, che si verifica in situazioni inusuali rappresentando un grave impedimento per la persona.
Altri sintomi tendono a manifestarsi nelle persone affette comportando spesso una situazione di grave disagio fisico e psicologico per il paziente.
La cataplessia è un improvviso e reversibile episodio di debolezza muscolare che accade in concomitanza con stimoli emozionali e che non comporta una perdita di conoscenza del soggetto colpito. Questi episodi possono durare da pochi secondi a minuti.
La paralisi del sonno è la condizione in cui il malato, al momento dell’addormentamento o del risveglio, si sente incapace di muoversi, parlare. La durata va da alcuni secondi a minuti che tipicamente vengono percepiti come molto più lunghi.
Le allucinazioni, veri e propri sogni ad occhi aperti, si possono manifestare all’addormentamento o al risveglio dal sonno. Sono spesso associate alla paralisi del sonno.
La frammentazione del sonno notturno.
Nei pazienti pediatrici possono inoltre manifestarsi segni endocrinologici e metabolici come, ad esempio, la pubertà precoce e/o il rapido sviluppo di un eccesso di peso.
Quali sono le cure attualmente disponibili?
Oggi la terapia per la narcolessia si basa, oltre che sull’approccio comportamentale, sulla terapia farmacologica. Il primo prevede di instaurare pisolini strategici di 15-20 minuti in coincidenza con i momenti della giornata in cui la sonnolenza è più irresistibile e di mantenere regolari gli orari del sonno notturno. La terapia farmacologica annovera diversi principi attivi, volti principalmente al controllo dei sintomi, che permettono ai pazienti di recuperare una qualità di vita spesso buona: alcuni di questi farmaci agiscono solo sulla sonnolenza diurna, altri agiscono sulla sonnolenza, sulla cataplessia e sugli altri sintomi invalidanti della malattia.
Quanto impatta la narcolessia sulla qualità della vita?
La narcolessia può avere un impatto significativo in tutti i domini della qualità della vita. Sicuramente alcuni sintomi della patologia, quali l’eccessiva sonnolenza diurna e il sonno notturno frammentato, possono provocare delle limitazioni e difficoltà nell’ambito delle attività scolastiche e lavorative, ma anche nei rapporti familiari ed interpersonali. La cataplessia espone il paziente ai rischi legati alle cadute. La mancata diagnosi e dunque gestione della narcolessia e dei suoi sintomi possono inoltre portare a grandi limitazioni nella gestione del tempo libero (viaggi, cinema, teatro, uscite con gli amici, sport). Infine, la ritardata diagnosi e la bizzarria dei sintomi espongono spesso i pazienti a stigmatizzazione e a volte a episodi di bullismo.
