Tra le malattie renali dei bambini, la sindrome emolitica-uremica o Seu è sicuramente tra le più temute, pur essendo per fortuna rara. Può portare a gravi forme di insufficienza renale e si caratterizza appunto per la deficitaria attività renale, quindi l’insufficienza renale acuta, l’anemia e la difficoltà nella coagulazione del sangue perché si riduce il numero delle piastrine.
Nella maggior parte dei casi il quadro è legato alle complicanze di un’infezione da alcuni ceppi del batterio Escherichia coli. Ma esistono anche forme genetiche, con il difetto che può essere ereditato dai genitori o anche comparire ex novo.
Perché la Seu è così temuta e cosa fanno i batteri
La Seu rappresenta la causa più importante di insufficienza renale acuta nell’età pediatrica, in particolare nei primi anni di vita. Il 25-30% dei pazienti colpiti da Seu può essere interessato da complicazioni neurologiche. Nella fase acuta, la Seu può essere fatale nel 3-5% dei casi e una percentuale simile può sviluppare insufficienza renale cronica.
Particolari ceppi di batteri Escherichia coli, denominati VTEC, possono far sviluppare il quadro a partire dagli animali, in particolare dai bovini. Come mai? Perché i ruminanti possono essere portatori asintomatici di questi batteri. Per questo l’infezione all’uomo si può avere tramite l’ingestione di alimenti o acqua contaminati o per contatto diretto con gli animali.
Tra gli alimenti contaminati più a rischio ci sono la carne cruda o poco cotta, il latte non pastorizzato, formaggi e altri derivati a base di latte non pastorizzato. Anche i vegetali (frutta e ortaggi e germogli) e i succhi possono veicolare l’infezione. Un’altra via di trasmissione delle infezioni da VTEC è quella oro-fecale da persona a persona, per questo si possono verificare casi nella stessa famiglia o nello stesso ambito di asilo.
Quanto è grave e come si manifesta la Seu
Diversi fattori concorrono a determinare il quadro e la sua gravità. Ovviamente conta la virulenza del ceppo batterico che crea il quadro, insieme all’età e alle condizioni generali del bimbo. In genere il quadro compare entro una settimana dal contatto pericoloso, con una media di 3-4 giorni.
Quasi sempre il quadro clinico inizia con una diarrea con sangue, fortissimo mal di pancia e vomito. La febbre, pur se la situazione è grave, non supera quasi mai i 38 gradi. In alcuni casi possono comparire disturbi neurologici (nel 20-30%): sonnolenza, confusione, strabismo e anche convulsioni, coma. Se la malattia si autolimita la situazione si risolve in pochi giorni. Ma se la tossina presente nell’intestino entra nel sangue si possono avere i quadri più complessi e gravi.
Non solo origine infettiva
Come detto, nella maggior parte dei casi la malattia è di origine infettiva. Più raramente, la malattia ha invece un’origine genetica: il difetto può essere ereditato dai genitori, ma anche insorgere de novo alla nascita. Grazie ad una ricerca di qualche tempo fa dei ricercatori dell’Istituto Mario Negri, finanziati da Telethon, si conosce l’identità del difetto genetico in più della metà dei malati.
Il difetto è diverso da paziente a paziente, ma riguarda sempre il cosiddetto “sistema del complemento”, un gruppo di proteine coinvolte nella difesa dell’organismo da aggressioni batteriche: in questi bambini il sistema “impazzisce” e attacca le cellule dell’organismo, in particolare quelle del rene.
Il risultato più importante di queste ricerche è l’aver aperto la strada a una cura specifica per questa malattia. Infatti è ora disponibile un farmaco che blocca l’attivazione del sistema del complemento e quindi la causa del danno renale nella Seu. Alcuni bambini sono già stati curati con successo.
Come si previene la Seu
L’infezione all’uomo si trasmette attraverso l’ingestione di alimenti o acqua contaminati o per contattato diretto con gli animali. In termini generali la sindrome emolitico uremica è prevenibile con alcune precauzioni e norme igieniche: occorre evitare di mangiare carne cruda o poca cotta e latte crudo (non pastorizzato). Se volete utilizzarlo fatelo bollire. È importante il lavaggio accurato delle mani dopo aver visitato una fattoria o aver accarezzato animali.
