Immaginate una città, con tante abitazioni. Ad un certo punto le case cambiano la loro struttura e diventa impossibile abitarle per chi ci viveva dentro. Così il posto di quelle persone viene preso da altre completamente diverse e per di più cattive. Dopo qualche tempo, l’armonia stessa della città si incrina e la vita diventa impossibile. Qualcosa di simile avviene in chi soffre di mielofibrosi. Il midollo osseo, la “casa” da cui originano le cellule del sangue, visto che ne rappresenta la centrale produttiva, viene invasa da tessuto fibroso, con conseguente sovvertimento della sua struttura. E’ in questo caso che si parla di mielofibrosi.
Chi colpisce e come si manifesta
La mielofibrosi è caratterizzata dall’alterazione della produzione normale delle cellule del sangue, dai globuli rossi fino ai bianchi ed alle piastrine. La patologia è ovviamente cronica. Secondo il registro Orphanet, in Europa ha un’incidenza pari a 0,1-1 su 100.00 persone e una prevalenza di 2,7 persone su 100.000, per un totale di circa 350 nuovi casi ogni anno in Italia. Si tratta prevalentemente di adulti, con un’età media di 65 anni, ma anche persone più giovani: circa 1 paziente su 4 ha meno di 56 anni alla diagnosi e circa 1 su 10 ha meno di 46 anni. I sintomi della mielofibrosi sono vari e poco specifici, come stanchezza, sudorazione notturna, febbre, perdita di peso, prurito, dolori muscolari o alle ossa; questo porta spesso ad una diagnosi tardiva, con il rischio di intervenire quando la malattia è già in stadio avanzato. In genere comunque la patologia inizia da una fase precoce, o pre-fibrotica, perché non è presente ancora la fibrosi del midollo osseo. Nella fase avanzata compare la fibrosi midollare e si evidenzia una fuoriuscita di cellule staminali immature dal midollo osseo. Queste, attraverso il sangue, raggiungono la milza e il fegato, dove si accumulano. Solitamente, quando la malattia si manifesta, sono già presenti le alterazioni tipiche: oltre alla fibrosi, tra le altre, l’anemia e l’ingrossamento della milza. In alcuni casi (10-15 su 100) la mielofibrosi può evolvere in una patologia più severa: la leucemia mieloide acuta.
Come si affronta
La scelta della terapia da parte dell’ematologo deve essere personalizzata e dettata dalle caratteristiche dei pazienti. Quelli a basso rischio e asintomatici devono sottoporsi solo a visite di controllo. Sui pazienti a rischio intermedio o alto e/o sintomatici è invece necessario intervenire con trattamenti e terapie più specifiche. Insomma: caso per caso, bisogna trovare le cure su misura. Di certo non si tratta di una passeggiata. La gestione del paziente con mielofibrosi, specialmente se trasfusione-dipendente, è complessa e richiede un approccio multidisciplinare per affrontare non solo la malattia ematologica sottostante, ma anche i sintomi, le complicanze legate alla patologia e quelle derivanti dalla terapia trasfusionale, con un’attenzione costante alla qualità di vita. Individuare nuove terapie è dunque fondamentale. L’unica cura potenzialmente risolutiva è il trapianto di midollo, ma è riservato a una piccola percentuale di pazienti, in genere sotto i 70 anni, per via della complessità e dei rischi ad esso associati. Per il resto si punta sui farmaci. Ed in questo senso la ricerca va avanti, con attenzione particolare per i JAK inibitori. Questi hanno la capacità di bloccare la via di segnalazione JAK STAT attivata nelle cellule che è responsabile della crescita abnorme delle cellule del sangue, ma anche di una serie di sintomi, del deposito di fibre e soprattutto della splenomegalia, l’ingrossamento della milza. Ovviamente la malattia è complessa, e quindi c’è bisogno di passi avanti nel percorso assistenziale del paziente e della famiglia. Fondamentale è garantire, sin dalla diagnosi, un supporto psicologico come parte integrante della cura, incluso nei percorsi terapeutici e accessibile anche a distanza. Ed è basilare che vengano garantiti diritti sul lavoro, aiuti economici, formazione specifica e sostegno psicologico a chi si prende cura di una persona con mielofibrosi.
In collaborazione con GSK
