Alzheimer, come funziona la diagnosi precoce e i primi sintomi della malattia

Intervista al professor Sandro Sorbi, Presidente Airalzh, che ci spiega come riconoscere il manifestarsi dell'Alzheimer e gli ultimi sviluppi della ricerca

La ricerca sull’Alzheimer in Italia si concentra soprattutto sulla diagnosi precoce intesa anche come strumento essenziale per lo sviluppo di farmaci per il trattamento della malattia.

I 25 progetti triennali di ricerca della rete di giovani ricercatori sostenuti da Airalzh Onlus, in partnership con Coop stanno già producendo risultati interessanti che spaziano dalle nuove interpretazioni applicate a strumenti diagnostici già utilizzati come la Risonanza Magnetica e la Tomografia a positroni (PET), alla ricerca di nuovi biomarcatori nei liquidi biologici come il liquor e la saliva; sono stati comparati i biomarcatori nel liquor in associazione con i dati clinici ma anche la loro implicazione nei fenomeni patologici connessi alla funzione del cervello. Sono stati indagati anche gli aspetti clinici e neuropsicologici quali possibili biomarcatori per una diagnosi precoce ma sono anche stati esaminati in uno studio epidemiologico i determinanti del ritardo diagnostico nei pazienti con demenza.

Noi abbiamo chiesto al professor Sandro Sorbi, Presidente Airalzh, Ordinario di Neurologia dell’Università di Firenze e Direttore della clinica neurologica dell’AOU Careggi, di spiegarci che cos’è la diagnosi precoce e come si manifesta l’Alzheimer.

Nella ricerca sull’Alzheimer oggi si parla sempre più di diagnosi precoce: come funziona e quali sono i risultati ottenuti?
La diagnosi precoce è molto importante per due motivi. Innanzitutto per poter utilizzare il prima possibile i farmaci già disponibili. Esistono quattro tipi di farmaci, che si trovano in farmacia, che hanno significato se somministrati ai pazienti nella fase precoce della malattia (motivo clinico). In secondo luogo, è importante per poter fare la diagnosi ancor prima che inizino i sintomi (motivo di ricerca).
Noi sappiamo infatti che la malattia di Alzheimer inizia a far soffrire il cervello 15-20 anni prima che si manifestino i primi disturbi. Dunque, dobbiamo studiare le persone prima che siano malate, in modo da intercettare i meccanismi che portano all’insorgenza della patologia. Questo ci permetterebbe di intervenire con la prevenzione, ad esempio.
Le strade per intercettare i malati sono diverse. Una riguarda le indagini neuropsicologiche rivolte ai soggetti che hanno la sensazione di avere iniziali cambiamenti. Queste ci permettono di distinguere le incertezze o dimenticanze dipendenti dall’età dall’inizio della malattia di Alzheimer. Ma queste non sono sufficienti.
Si stanno quindi sviluppando delle tecniche che analizzano le normali risonanze magnetiche grazie alle quali si è notata la formazione di una piccola dilatazione dello spazio della corteccia cerebrale in soggetti che poi svilupperanno la malattia.
Poi nell’anamnesi precoce si ha il problema delle forme familiari. L’Alzheimer in una percentuale non molto alta (5-10%) si manifesta in famiglie particolarmente colpite in cui cioè la malattia si verifica con alta frequenza. In questo caso, abbiamo la possibilità di studiare il DNA, ossia viene svolta un’indagine genetica.
La diagnosi precoce sta rivoluzionando il nostro modo di intendere l’Alzheimer. Infatti un tempo gli studi erano fatti solo sul cervello di pazienti deceduti, dunque su un cervello malato. Grazie ad essi si è comunque potuto scoprire la presenza di un pezzetto di proteina, l’amiloide, a partire dalla quale si sono concentrate le industrie farmaceutiche nel tentativo di creare dei vaccini. Questi studi però appartengo al passato. Oggi si indaga il soggetto mentre si sta ammalando. Ciò permette di individuare dei meccanismi iniziali in base ai quali si stanno cercando nuovi trattamenti. Si è scoperto che quando il cervello si sta ammalando, avviene una risposta dei meccanismi di infiammazione verso i quali esistono delle possibilità d’intervento.

In che modo ci si può sottoporre a diagnosi precoce?
Dal punto di vista clinico, il paziente deve recarsi dal medico se nota un cambiamento. In questo senso si parla correttamente di diagnosi precoce. La diagnosi presintomatica, di cui si diceva prima, appartiene per il momento solo al mondo della ricerca. Oggi comunque gli strumenti diagnostici anche nelle fasi iniziali della malattia sono molto buoni. Abbiamo a disposizione tecniche ad immagine come la PET (Tomografia ad Emissione di Positroni) oppure indagini che si fanno attraverso una banale puntura lombare (rachicentesi).

L’Alzheimer è una malattia che colpisce non solo in età avanzata…
Esatto. Augustina, la prima paziente di Alzheimer, si è ammalata a 41 anni. Un tempo si chiamava malattia presenile di Alzheimer. Oggi invece questa malattia viene associata agli anziani, perché si vive più a lungo. Il boom della malattia compare infatti dopo i 70 anni. In Italia gli ultra 65enni sono 13.660.000 secondo l’ultimo dato Istat. Di questi circa il 7-8% sono affetti da Alzheimer, dunque più di un milione. Siccome la fascia d’età più in crescita in Italia è quella degli ultra 85enni, necessariamente i malati saranno di più fra 5 anni.

Quali sono i sintomi dell’Alzheimer?
La malattia nella sua forma classica presenta questi sintomi.
Disturbi della memoria (amnesie), in particolare l’incapacità di ricordarsi le cose nuove. L’esempio più tipico è quello della persona che chiede ripetutamente la stessa cosa, perché non si ricorda né di averla domandata né di aver ricevuto la risposta. Poi si comincia a non ricordare più cosa si è fatto nei giorni precedenti e si arriva a perdere ogni ricordo. Si comincia quindi con la perdita della capacità di ricordare il futuro, poi le cose recenti e infine il proprio passato.
Disturbi del linguaggio (afasie) che si manifestano in genere come difficoltà nel trovare il nome delle cose e si arriva fino a perdere completamente la facoltà di parola.
Disturbi del fare (aparassie), ossia l’incapacità di immaginare come si fanno le cose.
Disturbi dell’orientamento, la confusione, che si manifesta quando il soggetto non riconosce più l’ambiente dove si trova, anche se è famigliare.

Come ci si deve comportare nei confronti di un malato di Alzheimer?
I famigliari sono sicuramente più coinvolti nella malattia di Alzheimer, anche perché il livello di assistenza varia molto da regione a regione. Di fronte a un malato dobbiamo comunque comportarci nel modo più naturale possibile, tenendo presente che è inutile arrabbiarsi se non capisce o ripete più volte le cose. Per lui è così, è il suo difetto. È come se chiedessimo a uno zoppo di non fare rumore. Per i parenti la situazione è certamente molto difficile. Anche perché oltre i disturbi cognitivi di cui abbiamo detto, spesso sono presenti anche disturbi comportamentali. Tra questi quello del sonno è uno dei più importanti, perché implica la necessità di una sorveglianza del malato. Proprio il disturbo del sonno è la prima causa di ospedalizzazione. Un altro disturbo molto invasivo è quello del wandering o vagabondaggio, ossia quando il paziente cammina su e giù per la stanza oppure ripete continuamente gli stessi gesti. A volte si manifesta anche l’aggressività. Per queste problematiche esistono i farmaci della psichiatria che, se usati correttamente, funzionano molto bene.

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