Leucemia: sintomi, cause e chi è a rischio

La leucemia è un tumore che interessa le cellule del sangue. Scopri quali sono i sintomi, le cause, i soggetti più a rischio delle differenti forme di leucemia.

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Federico Beretta

Medico chirurgo

Medico Chirurgo abilitato, da anni collabora con diversi magazine online e si occupa di divulgazione medico/scientifica.

La produzione incontrollata di cellule può riguardare un organo o un tessuto. Una forma tumorale può, infatti, svilupparsi a livello degli organi soliti (come al seno, alle ovaie, ai reni) ma può colpire anche il sangue. In questo caso si parla di leucemia, una patologia che può presentarsi in differenti forme.

Stando ai dati raccolti dall’Associazione italiana registri tumori, le leucemie, considerate nel loro insieme, costituiscono circa il 2% di tutte le patologie tumorali. Negli adulti, la forma più frequente di leucemia è quella linfatica cronica a cellule B (costituisce il 30% circa di tutte le forme di leucemia). La leucemia linfoblastica acuta rappresenta invece il 20% circa delle forme di leucemia dell’età avanzata. Risultano inferiori le incidenze della leucemia mieloide acuta e della leucemia mieloide cronica. A differenza di altre tipologie di cancro, la leucemia non si manifesta con masse tumorali visibili attraverso l’esecuzione di indagini strumentali.

Che cos’è la leucemia

I soggetti con leucemia presentano una proliferazione incontrollata delle cellule leucemiche, ovvero le cellule staminali, prodotte dal midollo osseo. Ad essere coinvolte sono le cellule del sangue, dunque i globuli bianchi, i globuli rossi, le piastrine, che originano proprio dalle cellule staminali. Il termine deriva dal greco “leukos” (bianco) e “aimia” (sangue).

Tipi di leucemia

Esistono diverse forme di leucemia, alcune delle quali sono più comuni nei bambini, mentre altre si manifestano principalmente in età adulta. Nello specifico, è possibile operare una prima distinzione tra:

  • leucemie acute. In questo caso, si assiste a una rapida progressione della patologia perché le cellule maligne proliferano rapidamente e i sintomi compaiono in poco tempo (nel giro di alcune settimane dalla formazione delle cellule leucemiche). Sono tra le più frequenti in età pediatrica e richiedono un trattamento tempestivo e aggressivo;
  • leucemie croniche. Al contrario di quelle acute, le forme croniche di leucemia tendono a svilupparsi più lentamente ma, nel corso della storia clinica, la patologia può diventare improvvisamente aggressiva. I sintomi possono essere sfumati e non di univoca interpretazione, portando ad un possibile ritardo diagnostico. Sono più comuni tra gli adulti.

E’ possibile distinguere le leucemie anche in base alla cellula staminale da cui si sviluppa la patologia. Nel dettaglio, si distinguono:

  • la leucemia linfatica. Si manifesta quando la patologia origina dal progenitore linfoide (da si sviluppano alcune popolazioni di globuli bianchi) del midollo osseo;
  • la leucemia mieloide. Il tumore origina dalle cellule mieloidi che si differenziano nelle piastrine, nei globuli rossi e in altri tipi di globuli bianchi.

Ciascuna di queste forme può, inoltre, essere acuta o cronica, per cui i principali tipi di leucemia sono:

  • la leucemia linfatica acuta (ALL);
  • la leucemia mieloide acuta (AML);
  • la leucemia linfatica cronica (LLC);
  • la leucemia mieloide cronica (LMC).

Altre forme, seppur rare, di leucemia sono:

  • la leucemia a cellule capellute (HCL). Porta questo nome per via dell’aspetto delle cellule al microscopio;
  • le malattie mieloproliferative;
  • le sindromi mielodisplastiche.

Quali sono i sintomi della leucemia

I sintomi della leucemia possono essere subdoli e i segni non sempre sono evidenti, specie quando si ha a che fare con una leucemia cronica: questo può portare a trascurare i primi sintomi che possono confondersi con quelli dell’influenza o di altre malattie. Tra i segni a cui prestare attenzione ricordiamo:

  • infezioni frequenti e di una certa gravità;
  • febbre;
  • astenia;
  • linfonodi ingrossati;
  • perdita di peso, senza che si stia seguendo una dieta specifica;
  • formazione spontanea di lividi cutanei;
  • macchie rosse sulla pelle;
  • sudorazione eccessiva, specie di notte;
  • dolori articolari;
  • emorragie frequenti;
  • fegato o milza ingrossati;
  • mal di testa.

Quali sono le cause della leucemia

Normalmente, le cellule staminali presenti nel midollo osseo danno vita a tre differenti cellule del sangue che vengono rilasciate nel flusso sanguigno, ovvero:

  • le piastrine, utili a fini della coagulazione del sangue;
  • i globuli bianchi, deputati a contrastare l’attacco di virus, batteri e altri patogeni provenienti dall’esterno;
  • globuli rossi, i quali grazie all’emoglobina trasportano l’ossigeno verso organi e tessuti.

Quando le cellule progenitrici degli elementi cellulari del sangue subiscono dei danni che alterano la loro capacità di moltiplicarsi e di differenziarsi, può essere messo in circolo un numero elevato di cellule non del tutto sviluppate (i blasti leucemici): in questo caso, si parla di leucemia. Come è facile immaginare, l’intero processo del normale sviluppo delle cellule subisce un’alterazione che, concretamente, si manifesta con una diminuzione del numero e/o dell’efficacia delle piastrine e nell’alterazione della funzione di globuli rossi e globuli bianchi. A sua volta, questa alterazione può causare anemia, aumentare il rischio di contrarre infezioni e di sviluppare la sintomatologia sopra descritta.

Non si conoscono ancora le cause esatte che portano alla leucemia; tuttavia è probabile che anomalie del DNA e l’esposizione a determinati fattori di rischio potrebbero aumentare le possibilità di sviluppo.

Soggetti a rischio di leucemia

Chiunque può potenzialmente sviluppare una leucemia. Tuttavia, ci sono alcuni soggetti che possono presentare maggiori rischi di andare incontro a questo tipo di tumore. Tra questi ci sono:

  • i fumatori. Il fumo (compreso quello passivo) potrebbe aumentare il rischio di leucemia mieloide acuta;
  • soggetti esposti ad alcune sostanze chimiche, tra cui la formaldeide e il benzene;
  • familiari di soggetti affetti da leucemia. Alcuni tipi di leucemia possono essere ereditari, ma questo non significa che chi ha un familiare affetto da leucemia, andrà sicuramente incontro a questa patologia. Si tratta per lo più di un rischio, che potrebbe essere valutato con test genetici appositi;
  • soggetti affetti da malattie genetiche. La sindrome di Down, come anche la sindrome di Klinefelter, possono essere associate ad un maggiore rischio di leucemia;
  • persone che hanno subìto trattamenti per un cancro, come la radioterapia e la chemioterapia;
  • soggetti di età avanzata o di sesso maschile.

Diagnosi di leucemia

La presenza di alcuni dei sintomi caratteristici della leucemia può far sospettare la sua presenza. In caso di dubbi, si consiglia di parlarne con il proprio medico curante e di sottoporsi a una visita approfondita. La valutazione della storia clinica e l’esame obiettivo, uniti ad una valutazione dei sintomi (pallore, linfonodi ingrossati, milza e fegato ingrossati), costituiscono il primo approccio da eseguire per valutare l’effettiva possibilità che questa patologia sia presente. Il medico potrà richiedere ulteriori esami come:

  • le analisi del sangue. L’emocromo completo valuta molteplici parametri che riguardano globuli rossi, globuli bianchi e piastrine: se questi sono alterati potrebbero suggerire la presenza di leucemia;
  • la biopsia ossea. È utile, nel caso in cui si abbia un forte sospetto della presenza della patologia, per rilevare la percentuale di cellule leucemiche presenti nel midollo osseo, così da confermare la diagnosi. La procedura prevede l’inserimento di un ago lungo e sottile nel midollo osseo per prelevarne un campione;
  • gli esami strumentali, come radiografia, tomografia computerizzata, ecografia, restituiscono immagini utili a comprendere se la patologia ha interessato anche organi solidi;
  • puntura lombare, per mezzo della quale viene aspirato un campione di liquido spinale per rilevare l’eventuale presenza di leucemia in questa sede.

Quali sono i trattamenti della leucemia

Il tipo di intervento terapeutico dipende da fattori come l’età, le condizioni di salute generale del paziente, la forma di leucemia, se questa è in forma cronica o acuta e se si è diffusa in altre parti del corpo. In generale, vengono impiegate diverse linee di trattamento che possono essere dinalizzate a curare in modo definitivo la patologia o, in alternativa, a rendere migliore la qualità di vita del paziente. I trattamenti che vengono impiegati principalmente sono:

  • la chemioterapia, volta a distruggere le cellule alterate attraverso l’assunzione di uno o più medicinali, da prendere per via orale o endovena;
  • terapie mirate che si concentrano su anomalie specifiche presenti all’interno delle cellule tumorali. Ad esempio, per la leucemia mieloide cronica, viene impiegato un farmaco che va ad inibire la proteina prodotta dal gene di fusione BCR-ABL;
  • l’immunoterapia, in cui viene potenziato il sistema immunitario per identificare e distruggere le cellule malate. Potrebbe accadere che il sistema immunitario non attacchi le cellule tumorali, poiché queste producono delle proteine che le aiutano a nascondersi dall’azione del sistema immunitario;
  • l’immunoterapia con le cellule CAR-T. Consiste in un approccio innovativo, impiegato spesso quando altri trattamenti non hanno avuto successo, in cui i linfociti T del soggetto vengono geneticamente modificati in modo da esprimere la molecola CAR. Le molecole CAR-T, introdotte nuovamente nel paziente, sono in grado di riconoscere e ad eliminare le cellule tumorali;
  • la radioterapia. Sfrutta i raggi X per danneggiare le cellule leucemiche e arrestarne la crescita. Le radiazioni potrebbero essere indirizzare su un’area specifica o su tutto il corpo;
  • trapianto di cellule staminali ematopoietiche. È una metodica impiegata raramente per sostituire le cellule distrutte con la chemioterapia o con la radioterapia, con quelle di un donatore sano, il quale deve essere in possesso di cellule compatibili con il soggetto malato. Si tratta di un approccio utilizzato quando altri trattamenti non hanno dato risultati significativi e può, in linea teorica, curare in modo definitivo la leucemia, specie nei soggetti più giovani.

Come vivere con la leucemia

La diagnosi di leucemia può cambiare in modo determinante la vita del soggetto e quella dei familiari che gli sono accanto. Conoscere quanto più possibile la patologia (ricordiamo che è un gruppo di malattie molto eterogeneo) è il primo passo per avere una maggiore consapevolezza di questa patologia. Comprendendo meglio la forma di leucemia, è possibile avere una panoramica sui trattamenti disponibili e sulle eventuali alternative terapeutiche basate sul metodo scientifico.

Per affrontarla al meglio, non sottovalutare l’importanza del supporto dei tuoi cari e, inoltre, puoi affidarti a un professionista che possa ascoltarti e darti il sostegno di cui hai bisogno. Ritagliarsi del tempo per sé stessi è è importante: non dimenticare questo aspetto.

In conclusione, la leucemia è una forma tumorale che colpisce le cellule del sangue e può manifestarsi in diverse forme. Riconoscere i sintomi, aiuta ad avvicinarsi quanto prima a una diagnosi e a un percorso terapeutico idoneo alle proprie necessità.

 

Fonti bibliografiche: