Sclerodermia, cos’è e come si scopre

La sclerodermia è una malattia rara e cronica del tessuto connettivo: come riconoscere i segnali, cosa fare e la campagna di sensibilizzazione

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Federico Mereta

Giornalista Scientifico

Laureato in medicina e Chirurgia ha da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica: raccontare la scienza e la salute è la sua passione. Ha collaborato e ancora scrive per diverse testate, on e offline.

Colpisce soprattutto le donne. Spesso si manifesta già in giovane età, a volte, pur se raramente, anche nei bambini e negli adolescenti. Questo l’identikit della sclerosi sistemica o sclerodermia, che significa letteralmente “pelle dura”. Il 29 giugno si celebra la Giornata Mondiale dedicata a questa patologia, malattia rara e cronica del tessuto connettivo che coinvolge il sistema vascolare, la cute e gli organi interni.

L’obiettivo di questa Giornata è quello di sensibilizzare l’opinione pubblica sugli importanti bisogni delle persone affette da questa malattia grave, con l’ambizioso fine di migliorare la diagnosi, il trattamento e la qualità di vita dei pazienti. La ricerca ha fatto molti passi avanti, anche se non è stata ancora individuata la causa della malattia.

Come si manifesta e perché bisogna arrivare presto

La patologia è caratterizzata da manifestazioni vascolari e fibrotiche che interessano la cute e gli organi interni. Dal punto di vista vascolare, la prima manifestazione è spesso rappresentata dal Fenomeno di Raynaud, ossia le mani e/o piedi cambiano di colore con le modifiche della temperatura o gli stati emotivi, diventando bianche, viola o rosse. Successivamente o contemporaneamente la cute comincia ad apparire ispessita e, infine, la malattia può coinvolgere organi interni, causando anche fibrosi polmonare.

La diagnosi precoce e il riconoscimento tempestivo dei sintomi rappresentano a oggi gli strumenti più efficaci per prevenire e curare precocemente eventuali complicazioni. Se la malattie viene riconosciuta presto, infatti, è possibile tenere sotto controllo i sintomi e garantire al paziente una buona qualità della vita.

Se gli specialisti devono fare la loro parte, attraverso l’analisi clinica dei pazienti, è però fondamentale che le persone sappiano quali sono i primi segnali che possono indicare l’insorgenza della patologia e quando è necessario rivolgersi a uno specialista. Ed allora, proviamo a identificare qualche “segnale” che può aiutare a sospettare la diagnosi, per cui occorre parlarne con il medico.

La sclerodermia come detto è una malattia infiammatoria cronica a patogenesi autoimmune che colpisce la cute, il microcircolo e talora alcuni organi interni (polmone, cuore, rene, apparato gastro enterico). Generalmente si riconoscono due forme: una che interessa soprattutto l’apparato circolatorio e l’altra in cui è maggiormente colpita la cute ed è frequente il coinvolgimento di organi interni, come a esempio i polmoni, il cuore o l’apparato gastro enterico e le articolazioni.  Ove presenti, la fibrosi cutanea, l’artrite e le ulcere cutanee determinano una riduzione della capacità di svolgere alcune attività ordinarie.

In altri pazienti, se presente, il coinvolgimento cardio-polmonare può determinare una riduzione della capacità respiratoria e una ridotta resistenza agli sforzi. Infine, nelle forme più lievi, il principale disturbo è costituito unicamente dal Fenomeno di Raynaud, che può essere gestito con una adeguata terapia specifica. Il sintomo che si riscontra in circa il 95% dei pazienti: consiste in un disturbo vasospastico scatenato dall’esposizione alle basse temperature e/o dallo stress e si manifesta con pallore a cui segue cianosi (colore violaceo della pelle). Si possono percepire torpore, formicolii e la perdita temporanea della sensibilità, soprattutto a mani e piedi. Se si hanno manifestazione di questo tipo il medico può procedere con un esame semplice e non invasivo. Si chiama capillaroscopia: consente di analizzare la microcircolazione delle dita delle mani. A quel punto, se il riscontro è positivo, si può procedere con ulteriori esami.

Una campagna per i pazienti

“Find the light to Bloom” è la campagna della quattordicesima Giornata Mondiale della Sclerodermia, lanciata da FESCA (Federazione delle Associazioni Europee della Sclerodermia): si tratta di un messaggio di speranza e di rinascita per tutti i pazienti e le loro famiglie. Il GILS (Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia), membro fondatore di FESCA, da quasi 30 anni si impegna quotidianamente a sostenere i malati e le loro famiglie attraverso attività di informazione e formazione incentrate sulla diagnosi precoce, al fine di sensibilizzare la popolazione e dialogare con le istituzioni sui bisogni e la tutela dei diritti dei malati.