Miastenia oculare: sintomi, cause e cure

La miastenia gravis è una patologia autoimmune che si presenta come una maggiore affaticabilità e debolezza muscolare nel corso della giornata. Può pertanto interessare anche i muscoli degli occhi e le palpebre e nello specifico si parlerà di miastenia oculare.

Le cause della miastenia oculare sono diverse, ma questa patologia può essere classificata come una malattia di tipo autoimmune. L’organismo produrrà degli auto-anticorpi contro le giunzioni neuromuscolari provocando difficoltà di contrazione dei muscoli oculari e i sintomi di affaticabilità.

Solitamente i sintomi di presentazione della miastenia sono di tipo oculare e possono interessare la capacità di vista del paziente: tra i segnali più comuni può essere presente una pesantezza della palpebra, ptosi, con riduzione del campo visivo, oppure qualora siano interessati i muscoli extraoculari, può esservi strabismo e visione doppia (diplopia).

La miastenia gravis è una patologia piuttosto rara. I pazienti che soffrono di questa malattia possono essere di tutte le età. Infatti, le fasce interessate da questa condizione sono donne tra i 20 e i 30 anni e uomini tra i 50 e i 60 anni. Inoltre, il rapporto donna/uomo mostra come questa patologia interessi soprattutto il sesso femminile con un rapporto 2 a 1. Inoltre dei pazienti colpiti dalla miastenia gravis circa al 15% viene diagnosticata la forma di miastenia oculare.

Miastenia Gravis

La miastenia oculare è un tipo particolare di miastenia gravis. Con quest’ultimo termine si indica una malattia autoimmune che è caratterizzata dalla compromissione della trasmissione di segnali contrattili. In questa patologia vengono compromessi i segnali inviati dal nervo al muscolo.

I sintomi principali consistono nell’insorgenza di fatica, debolezza e difficoltà a svolgere anche le azioni quotidiane per mancanza di forza. Da questi sintomi prende il nome la patologia che è composta da tre parole: gravis che significa grave, myo che significa muscolo e asthenia che significa debolezza.

Per capire il meccanismo di questa patologia è quindi fondamentale comprendere l’importanza della comunicazione tra i muscoli e i nervi. La produzione anomala di questi anticorpi che colpiscono nervi e muscoli fa sì che il paziente possa provare difficoltà a parlare, a deglutire e, nel caso dei sintomi della miastenia oculare, faccia fatica a tenere gli occhi aperti.

Sintomi della miastenia oculare

La miastenia oculare si può manifestare con diversi sintomi, diversi a seconda di vari fattori. Tra questi possono esserci l’età del paziente e lo stadio della patologia diagnosticata. In alcuni momenti i sintomi della miastenia oculare possono essere assenti e il paziente può risultare asintomatico, questo rende più difficoltoso diagnosticare la patologia agli stadi iniziali.

Tra i sintomi della miastenia oculare più comuni ci sono:

• debolezza dei muscoli oculari e delle palpebre;
• visione sfocata o doppia;
• palpebre cadenti;
• forte debolezza dei muscoli dell’occhio, soprattutto a fine giornata o dopo aver forzato la vista.

Dopo aver utilizzato il muscolo in modo ripetitivo, infatti, può risultare molto debole. Questa difficoltà si può manifestare non solo nella muscolatura degli occhi ma, nel caso della miastenia gravis, anche nel resto del corpo. Movimenti ripetitivi diventano complessi da fare, a causa dell’aumentata affaticabilità muscolare.

La miastenia oculare può essere anche il primo sintomo di miastenia gravis o di patologie più complesse. Il 40% circa delle persone che soffrono di miastenia oculare avranno in seguito la miastenia gravis.

Cause della miastenia oculare

La causa della miastenia oculare come già accennato è la produzione di anticorpi in grado di attaccare la comunicazione tra i nervi e i muscoli.

Come in tutte le patologie autoimmuni vi è una reazione esagerata del sistema immunitario, che riconosce come estranei alcune componenti dell’organismo, come tessuti o organi e reagisce di conseguenza.

In questo modo il sistema immunitario cerca di difendere il corpo da questi elementi considerati estranei, producendo anticorpi. Questi ultimi con la loro azione possono portare anche a modifiche delle componenti interessate e considerate come estranee.

Le cause della miastenia oculare possono essere quindi ridotte a questa reazione del sistema immunitario. Il motivo per cui questa patologia porti il sistema immunitario a produrre anticorpi contro muscoli e nervi non è certo.

Miastenia oculare nei bambini

La miastenia oculare può colpire soggetti di tutte le età, compresi i bambini. Nei soggetti più piccoli, in particolare, si distinguono 3 forme di malattia:

• Sindromi Miasteniche Congenite, ovvero un gruppo di malattie trasmesse geneticamente e caratterizzate da alterazioni strutturali o funzionali di proteine coinvolte nella trasmissione neuromuscolare.
• Miastenia Neonatale Transitoria, causata dal passaggio di auto-anticorpi diretti contro il recettore dell’acetilcolina, dalla madre con Miastenia Gravis o Sindrome Miastenica Congenita, al feto. Si verifica in circa il 20% dei neonati nati da madri affette e causa ipotonia, distress respiratorio e difficoltà alimentari. I sintomi in genere compaiono nei primi 4 giorni dopo la nascita e si risolvono, con cure adeguate, entro 4-6 settimane.
• Miastenia Gravis Giovanile, una malattia autoimmune che si manifesta prima dei 19 anni.

Diagnosi di miastenia oculare

La diagnosi della miastenia oculare non è semplice da eseguire. La grande quantità di patologie oculari che presentano sintomi simili a questa malattia autoimmune rende infatti molto difficile individuarla con precisione. Inoltre, come anticipato, i sintomi di questa malattia autoimmune possono essere quasi impercettibili all’inizio, mentre diventano già complessi negli stadi più avanzati.

Diagnosticare la miastenia oculare in tempo è fondamentale per prescrivere rapidamente un trattamento adeguato. Una diagnosi fatta troppo tardi può portare a diverse complicazioni e a rendere più complesso la risoluzione e la convivenza con questa malattia.

Solitamente per diagnosticare una malattia autoimmune il primo passo è effettuare una visita presso il proprio medico di base. Grazie a questo primo esame è possibile ottenere un’anamnesi accurata e un test obiettivo della sintomatologia del paziente, di eventuali casi in famiglia e della comparsa dei primi sintomi. In questo modo il medico può avere una prima panoramica dello stato di salute del paziente.

Il paziente potrà essere indirizzato a una visita specialistica e a esami più precisi tra cui: gli esami del sangue, l’elettromiografia, la prova del edrofonio e laddove necessario dei test di diagnostica per immagini. Questi test possono essere utili al medico non solo per diagnosi della miastenia oculare ma anche per escludere eventuali altre patologie collegate ad essa. Talvolta, in casi rari, non si riesce a raggiungere una diagnosi solo con questi esami strumentali: a quel punto si dovrà ricorrere, nelle località che ne dispongono, di un elettromiografia a singola fibra. Questo è un esame estremamente preciso ma molto laborioso, e che richeide un altro livello di competenze e tecnologie. Tuttavia, è molto utile per la diagnosi definitiva specialmente nei casi precoci e sieronegativi.

Trattamenti per la miastenia oculare

Esistono diversi trattamenti per miastenia oculare, a seconda della sintomatologia del paziente e dello stadio della patologia. La terapia è esclusivamente medica ed è volta ad attenuare la risposta del sistema immunitario e alla diminuzione degli auto-anticorpi circolanti. In questo modo si riduce la sintomatologia e migliorano anche i sintomi oculari descritti.

La terapia medica può avvalersi di diversi farmaci:

• farmaci inibitori della colinesterasi, che hanno come obiettivo bloccare l’enzima che si occupa di degradare l’acetilcolina, tra questi c’è la piridostigmina e migliorare la risposta muscolare;
• trattamenti immunosoppressivi che hanno come obiettivo diminuire la risposta immunitaria e rendere gli anticorpi meno aggressivi (ad esempio metotressato, l’azatioprina e la ciclosporina);
• farmaci corticosteroidi che hanno uno scopo simile a quelli immunosoppressivi, riducendo la risposta immunitaria;
• supporti per la vista, ad esempio lenti a contatto o occhiali a stampella, in modo da aiutare la palpebra cadente ed evitare la visione doppia;
• l’unico approccio chirurgico, abbastanza dibattuto, è la rimozione chirurgica del timo, una ghiandola centrale nella nostra risposta immunitaria e che può essere iperfunzionante in caso di miastenia.

I farmaci indispensabili per il trattamento della miastenia oculare hanno come obiettivo l’aumento della acetilcolina con lo scopo di ridurre la debolezza muscolare.

Questi trattamenti possono essere modificati a seconda delle esigenze del paziente. Per questo motivo è fondamentale ottenere una terapia su misura dello stadio della malattia, ma anche delle esigenze del paziente. L’efficacia di questi trattamenti può diminuire nel tempo o portare a effetti collaterali. Uno di questi può essere la crisi colinergica, una debolezza eccessiva muscolare che può portare a diplopia e a palpebra cadente. La gestione del paziente è pertanto complessa e deve essere di tipo multidisciplinare, coinvolgendo diverse figure mediche.

Fonti bibliografiche:

• Selvan VA. Single-fiber EMG: A review. Ann Indian Acad Neurol. 2011 Jan;14(1):64-7. doi: 10.4103/0972-2327.78058. PMID: 21654930; PMCID: PMC3108086.
• Manuale MSD, Miastenia gravis