L’invecchiamento può essere causa di diversi disturbi legati alla salute, più o meno seri. Tra questi rientra la degenerazione maculare, una patologia legata agli occhi che, però, può coinvolgere anche le persone più giovani. Vediamo di cosa si tratta, come riconoscerla e come curarla.

Indice

Cos’è la degenerazione maculare

La degenerazione maculare è una comune condizione indolore dell’occhio in cui la macula, parte centrale della retina, si deteriora e non funziona adeguatamente. La retina è il tessuto sensibile alla luce situato nella parte posteriore dell’occhio, essa registra le immagini che vediamo e le invia attraverso il nervo ottico dall’occhio al cervello.

Questo tipo di patologia compromette la funzionalità visiva a livello del campo visivo centrale, quello occupato appunto dalla macula.

La degenerazione maculare è una condizione che si sviluppa solitamente con l’invecchiamento: col passare degli anni, l’occhio invecchia proprio come il resto dell’organismo, per questo a partire da una certa età le funzioni visive possono essere compromesse in maniera fisiologica. In questo caso, si parla di degenerazione maculare senile, o DMS.

Negli occhi, l’invecchiamento causa la morte delle cellule retiniche, che interessa a sua volta la macula fino a farle perdere le sue caratteristiche.

La macula

La macula è una porzione centrale della retina, lo strato di tessuto che riveste la parte posteriore dell’occhio, ed è coinvolta nel funzionamento della visione centrale. In pratica, la macula serve a mettere a fuoco lo sguardo al centro del campo visivo, ed è deputata a riconoscere i dettagli che si trovano proprio davanti a noi. Una macula sana è quindi fondamentale per la vista, in particolare per tutte quelle operazioni che richiedono di focalizzare bene i dettagli (come infilare un ago, leggere, riconoscere i segnali stradali).

Tipi di degenerazione della macula

Come abbiamo detto, la degenerazione maculare è una condizione fisiologica che si sviluppa con l’età, anche se il suo andamento può essere più o meno rapido e compromettere in maniera diversa la vista a seconda dei pazienti colpiti. Esistono poi due tipi di degenerazione della macula legati all’invecchiamento: quella secca e quella umida.

Degenerazione maculare secca

Più comune, ma meno aggressiva nella sua progressione, la degenerazione maculare secca può avanzare e causare la perdita della vista, senza necessariamente trasformarsi in forma umida o può, anche all’improvviso, trasformarsi nella forma umida. Nella degenerazione maculare secca, le cellule nella macula sensibili alla luce si deteriorano lentamente.

Con un funzionamento minore della macula, la visione centrale diminuisce. La degenerazione maculare secca si verifica spesso in un solo occhio in un primo momento, poi anche l’altro occhio può essere influenzato. Può anche essere bilaterale già all’esordio. La causa della degenerazione maculare secca è sconosciuta. La degenerazione maculare secca ha tre fasi:

precoce
intermedia
avanzata, che può verificarsi in uno o entrambi gli occhi.

Le persone con degenerazione maculare secca hanno un danno delle cellule retiniche sensibili alla luce, che può causare una macchia sfocata al centro della visione. Nel corso del tempo, la parte della visione offuscata può diventare più grande e più scura, occupando più della visione centrale. Si può avere difficoltà nella lettura o non riconoscere i volti.

Degenerazione maculare umida

Tipologia meno comune e più aggressiva nella sua progressione, la degenerazione maculare umida si verifica quando vasi sanguigni anomali crescono dalla coroide (lo strato di vasi sanguigni tra la retina e il mantello esterno del fermo dell’occhio chiamato sclera) sotto e nella porzione maculare della retina.

Questi nuovi vasi sanguigni (noti come neovascolarizzazione coroidesle o CNV) tendono ad essere molto fragili e spesso caratterizzati da perdite di liquidi. Il sangue e il liquido sollevano la macula dal suo posto normale nella parte posteriore dell’occhio in modo tale da interferire con la funzione della retina e provocare la visione centrale sfocata. In queste circostanze, la perdita della vista può essere rapida e grave. Alcuni pazienti, tuttavia, non notano variazioni della vista, nonostante l’inizio della CNV. Pertanto, visite oculistiche periodiche sono molto importanti per i pazienti a rischio di CNV. Una volta che la CNV si è sviluppata in un occhio, sia che vi sia una perdita della vista o no, l’altro occhio diventa a rischio relativamente elevato per la stessa modifica.

Tutti i processi della degenerazione maculare umida sono descritti come tipici di una degenerazione maculare avanzata, anche se non si ha una grave perdita della vista. La degenerazione maculare umida, infatti, non ha fasi come la degenerazione maculare secca. La tipologia umida generalmente porta alla perdita della vista in modo significativo più della tipologia secca. Tutte le persone che hanno la tipologia di degenerazione maculare secca sono a rischio per lo sviluppo della forma essudativa. Infine, non tutte le persone che hanno la tipologia umida hanno prima avuto quella secca.

Entrambi i tipi di degenerazione maculare portano quindi a delle lesioni della macula chiamate drusen, cioè degli scarti che si depositano sotto la retina e che possono calcificarsi. Nel momento in cui si sviluppano, le drusen risultano asintomatiche e non influiscono sulla vista, ma a seconda del grado che rappresentano possono avere conseguenze più o meno gravi sulla capacità visiva. In ogni caso, sono individuabili attraverso un esame del fondo oculare.

Degenerazione maculare giovanile

La degenerazione maculare non colpisce soltanto con l’avanzare dell’età, ma in alcuni casi – seppure più rari – anche persone più giovani, addirittura bambini. Si tratta però di malattie della retina di tipo ereditario, che possono appunto insorgere già durante l’infanzia o in età adulta. Esistono diverse patologie che scatenano la degenerazione della macula nei giovani, come per esempio:

la malattia di Stardardt: detta anche maculopatia di Stardardt, compare di solito nei primi vent’anni di vita ed è causata dalla mutazione del gene ABCA4 che comporta l’accumulo di materiale di scarto in uno strato esterno della retina chiamato epitelio pigmentato
la malattia di Best: un genitore trasmette al figlio la mutazione del gene VMD2, che in situazioni normali regola il trasporto di alcune sostanze nella retina
la retinoschisi giovanile: detta anche retinoschisi legata all’X, colpisce soltanto i giovani di genere maschile ed è caratterizzata da una separazione in due strati della retina

Sintomi della degenerazione della macula

A uno stadio iniziale, la malattia può non dare sintomi. Anche se generalmente colpisce entrambi gli occhi, può capitare – soprattutto nelle prime fasi – che soltanto uno sia interessato e per questo può essere più difficile accorgersi della degenerazione, in quanto l’occhio non colpito compensa l’ipovisione dell’altro. Inoltre, si può fare una distinzione tra i sintomi della forma secca e di quella umida, anche se molti sono comuni. Tra questi troviamo:

riduzione della visione centrale
lettura sfocata
scotoma (macchie nere nel campo visivo)
metamorfopsie (visione deformata degli oggetti)
fotofobia (sensibilità alla luce)
incapacità di mettere a fuoco i volti delle persone
bisogno di luce per le attività da vicino
difficoltà nel passaggio dal buio alla luce

Sintomi della degenerazione maculare secca

I sintomi della degenerazione maculare secca di solito si sviluppano gradualmente e non portano a totale cecità. Essi comprendono:

visione leggermente sfocata
bisogno di più luce per la lettura
difficoltà di riconoscere i volti vicini alla persona
presenza di una macchia sfocata al centro della visione (nello stadio più avanzato).

Sintomi della degenerazione maculare umida

Nel caso di DMS umida, invece, la progressione della malattia è molto più rapida ed è facile accorgersene perché la vista viene subito compromessa, in particolare la visione centrale che viene persa piuttosto velocemente. Chi è colpito da degenerazione della macula di tipo umido può lamentare anche una visione confusa delle forme, che appaiono distorte o irregolari.

Raramente la degenerazione maculare comporta cecità totale, dato che non colpisce tutta la retina ma solo la sua parte centrale. Per questo, è possibile che la visione periferica sia mantenuta ma, nelle fasi più avanzate della malattia, quella centrale sia completamente compromessa.

Cause della degenerazione maculare

A causare la degenerazione maculare senile è appunto il naturale invecchiamento: non tutti sono colpiti allo stesso modo, ma sicuramente le persone con più di 60 anni rappresentano la categoria più a rischio. Ma l’età da sola non sembra essere l’unica causa di malattia della macula.

Fattori di rischio

Tra i fattori di rischio che, oltre all’età, possono causare una degenerazione della macula troviamo:

obesità
fumo
diabete
sedentarietà
abuso di alcol
appartenenza alla popolazione caucasica
genere maschile
esposizione prolungata e non protetta ai raggi UV
ipertensione
dieta povera di vitamine e acidi grassi
colesterolo alto
ereditarietà con parenti di primo grado colpiti

Il rischio di degenerazione maculare aumenta con le seguenti condizioni:

fumo
pressione alta
obesità
dieta ricca di grassi insaturi e di carboidrati semplici
mancanza di esercizio fisico

Inoltre, non è chiaro se un aumento delle dimensioni o del numero di drusen della retina possa anche aumentare il rischio di sviluppare degenerazione maculare avanzata sia secca che umida.

Anche se ci sono molti tipi di degenerazione maculare, quella legata all’età è di gran lunga il tipo più comune. La degenerazione maculare infatti è una malattia associata all’invecchiamento (degenerazione maculare senile) che distrugge gradualmente la visione centrale dell’occhio che è necessaria per vedere chiaramente gli oggetti e per le comuni attività quotidiane, come leggere e guidare.

Diagnosticare la degenerazione maculare

Dopo i 40 anni sarebbe importante far controllare la vista con regolarità. La visita oculistica è infatti l’esame principale per individuare qualsiasi disturbo degli occhi, comprese le maculopatie. Per analizzare la macula, quindi la parte centrale della retina, l’oculista svolge l’esame del fondo oculare con un oftalmoscopio: grazie a questo strumento, è possibile individuare le drusen, le lesioni causate dai depositi di scarti, che appaiono di colore giallo.

Una volta diagnosticata la degenerazione maculare attraverso l’individuazione delle drusen, se ne può monitorare l’evoluzione con un esame molto semplice chiamato reticolo di Amsler: il paziente deve osservare una serie di linee rette che possono apparire distorte o non visibili.

In alcuni casi, inoltre, si procede con esami specifici, in particolare quando si sospetta una degenerazione maculare umida:

l’OCT, cioè una tomografia a coerenza ottica computerizzata, non invasiva, che permette di ottenere delle scansioni di cornea e retina
la fluorangiografia, che consiste nell’iniezione di un liquido di contrasto che raggiunge i vasi sanguigni e ne evidenzia le anomalie

Come si cura la degenerazione della macula

Il trattamento per la degenerazione maculare senile dipende dalla forma con cui si manifesta. Nel caso di quella secca, infatti, non c’è una cura, ma si può solo intervenire per rallentarne la progressione. In questo caso, quindi, si migliora lo stile di vita, smettendo di fumare, di bere alcol, praticando esercizio fisico e consumando alimenti sani e variegati. In alcuni casi si fa uso di integratori, per esempio a base di luteina (riconosciuti come validi alleati per la vista) oppure di vitamine A ed E, anti-ossidanti e sali minerali, ma è sempre bene confrontarsi col proprio medico prima di assumerli perché i pareri sui benefici sono contrastanti.

La forma umida, invece, può essere trattata in modi diversi. Tra le terapie più comuni troviamo:

La terapia a base di cicli di iniezioni intravitreali di Anti – VEGF, anticorpi monoclonali contro il fattore di crescita vascolare. Tale terapia è molto efficace nello stabilizzare la malattia evitando la progressione verso lo stadio terminale cicatriziale. Si riesce ad evitare una ulteriore perdita della funzione visiva e a volte anche ad ottenere un parziale recupero, prima si inizia la terapia, migliori saranno i risultati ottenuti. La terapia va spesso ripetuta più volte ed è cruciale monitorare il paziente per un periodo non inferiore a 12-18 mesi dall’esordio della patologia.
La terapia laser fotodinamica con verteporfina (PDT) è oggigiorno per lo più riservata a trattamento coadiuvante in particolari forme di maculopatia neovascolare come la vasculopatia coroideale polipoidale.

La degenerazione maculare è una patologia che colpisce la macula, la parte centrale della retina, e che può compromettere la vista centrale. Nella maggior parte dei casi è associata all’invecchiamento e lo stile di vita può influire notevolmente sulla sua progressione.

Fonti bibliografiche:

Policlinico Gemelli, La degenerazione maculare senile: tipologie, sintomi, cause e terapia