Coloboma: cos’è, sintomi, cause, cura

Un coloboma descrive condizioni in cui manca il tessuto normale all’interno o intorno all’occhio alla nascita.

“Coloboma” deriva dalla parola greca che significa “ridotto”. L’occhio si sviluppa rapidamente durante i primi tre mesi di crescita del feto. Una fessura, nota come fessura coroidale, appare nella parte inferiore degli steli che alla fine forma l’occhio. Questa fessura generalmente si chiude entro la settima settimana di gravidanza. Se non si chiude, si forma un coloboma o uno spazio.

Un coloboma può colpire uno o entrambi gli occhi. Se entrambi gli occhi sono coinvolti, può colpirli allo stesso modo o in modo diverso. Esistono diversi tipi di coloboma, a seconda della parte dell’occhio interessata:

• Coloboma palpebrale. Manca un pezzo della palpebra superiore o inferiore.
• Coloboma del cristallino. Manca un pezzo dell’obiettivo.
• Coloboma maculare. In questo coloboma, la macula non riesce a svilupparsi normalmente.
• Coloboma del nervo ottico. In questo coloboma, il nervo ottico è scavato, riducendo la vista.
• Coloboma uveale. L’uvea è lo strato intermedio dell’occhio. Questo coloboma può colpire l’iride, la parte colorata dell’occhio, conferendogli un distinto aspetto a buco della serratura o a occhio di gatto.
• Coloboma corio-retinico. In questo coloboma manca una parte della retina.

Ma in cosa consiste esattamente questa condizione? Si tratta o meno di un difetto congenito? Quali sono le cause all’origine del coloboma?

Cos’è il coloboma e tipologie

Il coloboma è causato da una chiusura difettiva della fessura ottica, una struttura temporanea che compare durante lo sviluppo oculare prenatale, a partire dalla quinta/settima settimana di vita embrionale.

Questa circostanza provoca una malformazione tessutale di una o più strutture oculari, che può colpire un occhio (unilaterale) o entrambi gli occhi (bilaterale).

Il coloboma delle palpebre può essere generato da diversi fattori non correlati ad anomalie del globo dell’occhio. La malattia si sviluppa a causa di una fusione difettosa delle pieghe palpebrali, a circa 7-8 settimane di gestazione.

Le conseguenze di un coloboma sulla capacità visiva sono strettamente legate alla localizzazione e all’estensione del difetto oculare. Per esempio, un coloboma irideo, ossia che interessa esclusivamente l’iride, non provoca problemi di vista, ma solo una maggiore sensibilità alla luce. Al contrario, una malformazione estesa al nervo ottico o alla retina può compromettere, anche in modo serio, la visione.

A seconda della struttura oculare interessata dal difetto, e quindi a seconda dell’estensione dello stesso, possiamo identificare diverse tipologie di coloboma:

• corio-retinico, contraddistinto dalla parziale assenza dell’epitelio pigmentato della retina e della coroide. I pazienti possono presentare riduzione della vista e sono a rischio di distacco della retina. Il coloboma corioretinico può essere isolato, ma in genere si associa ad altri difetti oculari (coloboma dell’iride, microcornea, nistagmo, strabismo, microftalmo);

• del cristallino, caratterizzato da anomalie morfologiche mono o bilaterali del cristallino (contrazione del cristallino con una schisi). Può presentarsi insieme ad altre anomalie oculari, come i colobomi dell’iride, della coroide o del disco ottico, la cataratta e il distacco della retina;

• irideo, associato alla presenza mono o bilaterale di una schisi, un gap o un foro, di solito situato nel quadrante inferonasale dell’occhio, che interessa solo l’epitelio pigmentato o lo stroma dell’iride (coloboma incompleto), oppure entrambi (coloboma completo). Insorge con anomalie morfologiche dell’iride (ad es. pupilla ”a serratura” oppure ovale) e/o fotofobia. Può associarsi a colobomi di altre zone dell’occhio (corpo ciliare, zonula, coroide, retina, nervo ottico) e a malattie malformative complesse (come ad esempio la sindrome CHARGE);

• maculare, caratterizzato da lesioni atrofiche, di solito monolaterali, ben circoscritte, ovali o rotonde, di dimensioni variabili; la retina, la coroide e la sclera sono rudimentali oppure assenti; le lesioni si trovano sulla macula generando una diminuzione della vista e, di rado, altri sintomi (es: strabismo). Generalmente il coloboma è isolato, ma può associarsi alla sindrome di Down, a malattie scheletriche o renali;

• del disco ottico (o papilla ottica), contraddistinto dalla presenza di una cavità bianca luccicante localizzata sul disco ottico, mono o bilaterale, nettamente delineata, di solito situata verso la porzione inferiore. In genere i pazienti presentano una riduzione dell’acuità visiva di entità variabile. Il difetto può essere isolato oppure associarsi ad altre anomalie oculari (distacco della retina), oppure sistemiche (renali).

Sintomatologia del coloboma

Si ritiene che un coloboma sia genetico e possa essere trasmesso in famiglia.

A volte un coloboma fa parte di una sindrome genetica. Ad esempio, la sindrome dell’occhio di gatto, una malattia rara che prende il nome dalla forma distintiva di un coloboma dell’iride, è causata da una specifica mutazione genetica e si verifica insieme ad altre anomalie fisiche.

Tuttavia, non tutti i bambini nati con un coloboma hanno una storia familiare di questa condizione o di una particolare sindrome, suggerendo che il disturbo può comparire per caso.

Il coloboma, inoltre, può essere accompagnato da altre alterazioni a carico dell’occhio come:

• l’anoftalmia, una condizione che si verifica con l’assenza totale dell’occhio
• la microftalmia, ossia quando gli occhi sono più piccoli del normale
• la cataratta, un difetto visivo contraddistinto dalla presenza di un cristallino opaco
• il nistagmo, ossia movimenti involontari rapidi e ripetitivi degli occhi
• il glaucoma, una patologia del nervo ottico che è caratterizzata da un aumento della pressione all’interno dell’occhio e che può indurre fino alla perdita totale della vista.

Quando la malformazione coinvolge la retina e il nervo ottico, l’acuità visiva risulta inevitabilmente compromessa, in forma più o meno grave.

La diagnosi del coloboma viene formula da un oculista, a seguito di un accurato esame oftalmologico e tenuto conto della storia del bambino, della gravidanza e  della famiglia.

Cause del coloboma: fattori genetici e ambientali

Si reputa che circa i due terzi dei casi di coloboma abbiano una matrice genetica. Sono stati ravvisati alcuni geni che – se alterati – possono indurre la malattia. Tra questi: i geni PAX2, CHX10, MAF, OTX2, SHH e CHD7 (il gene responsabile della sindrome CHARGE).

A seconda del gene interessato, la modalità di trasmissione può essere autosomica dominante: un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità, a ciascuna gravidanza, di trasmettere la malattia al figlio.

Oppure autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione e, a ciascuna gravidanza, hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia al figlio.

Alcuni casi si presentano in modo randomico, ossia in assenza di cause genetiche apparenti. Sono stati inoltre identificati alcuni fattori ambientali in gravidanza che potrebbero concorrere allo sviluppo del coloboma del nascituro come:

• l’uso di alcool
• la carenza di vitamina A
• l’assunzione di farmaci teratogeni (ad es: talidomide, micofenolato mofetile)
• la contrazione di infezioni come come la toxoplasmosi o il cytomegalovirus.

Un coloboma non congenito, invece, potrebbe presentarsi nel corso della vita in seguito a lesioni o interventi chirurgici all’occhio. In questo caso si è in presenza quasi sempre di coloboma unilaterale.

Sindromi associate al coloboma

Il coloboma di qualsiasi struttura oculare può presentarsi come un’anomalia isolata. O alternativamente manifestarsi come parte di sindromi genetiche che colpiscono anche altri parti del corpo e causano malformazioni multisistemiche. Tra queste si possono annoverare:

• la sindrome CHARGE, caratterizzata da malformazione oculare, anomalie cardiache, atresia delle coane (nasale), ritardo nello sviluppo, malformazioni dell’orecchio, anomalie del tratto genitale o urinario.
• sindrome del nevo epidermico (ENS)
• sindrome dell’occhio di gatto (sindrome Cat-eye)
• sindrome velo-cardio-facciale e sindrome di DiGeorg
• sindrome di Kabuki (KS).

Il coloboma delle palpebre può essere associato ad altre sindromi che causano uno sviluppo facciale anormale, inclusa la sindrome di Treacher Collins.

Cura del coloboma

Non esiste una cura per un coloboma e il trattamento varia a seconda del tipo. Le persone con un coloboma dell’iride possono indossare lenti a contatto colorate per far apparire l’iride rotonda. La chirurgia può anche correggere l’aspetto dell’iride. Esistono anche una serie di procedure per riparare i colobomi della palpebra.

Per altri tipi di coloboma, è importante aiutare le persone ad adattarsi ai loro problemi di vista, incluso l’uso di dispositivi per ipovedenti secondo necessità. Inoltre, l’oftalmologo aiuterà a gestire altri problemi che si verificano con il coloboma, come la cataratta o la crescita di nuovi vasi sanguigni nella parte posteriore dell’occhio con l’avanzare dell’età del paziente.

L’oftalmologo può raccomandare alcuni trattamenti se il bambino ha un coloboma in un solo occhio. Per assicurarsi che l’ambliopia (occhio pigro) non si sviluppi, l’oftalmologo potrebbe voler bendare o utilizzare colliri o occhiali speciali nell’occhio non colpito. A volte questo trattamento può migliorare la visione degli occhi anche con colobomi gravi.