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Atrofia muscolare spinale, diagnosi precoce per terapie sempre più efficaci

È una malattia genetica che colpisce i bambini nei primi anni di vita con forme diverse. Una diagnosi preventiva aiuta a contrastare gli sviluppi della patologia

Colpisce circa un neonato su 10.000 ed è è una patologia neuromuscolare. Questo l’identikit dell’atrofia muscolare spinale o SMA, malattia che si trasmette per via genetica recessiva: si può manifestare quando si incontrano due portatori sani (una persona su 40 in Italia ha nel suo patrimonio genetico il gene alterato) nel 25% dei casi. Oggi, grazie alle terapie, si può cambiare la storia del malato e la sua prospettive di vita, pur se non esiste ancora una cura risolutiva per la malattia. ma bisogna arrivare presto, prestissimo a riconoscerla. È infatti fondamentale iniziare il trattamento nei primissimi giorni di vita per ottenere i migliori risultati, come spiega Marika Pane, associato di Neuropsichiatria Infantile all’Università Cattolica di Roma e Direttore Clinico del Centro NeMo di Roma, area pediatrica, presso la Fondazione Policlinico Agostino Gemelli IRCCS.

Una malattia, forme diverse, cure su misura

“La SMA è legata alla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che trasmettono ai muscoli il comando di movimento” – spiega la Pane. “Ne esistono forme diverse. Quella di tipo I è più grave e interessa circa la metà dei pazienti: i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi, con insufficienza respiratoria che può richiedere trattamenti invasivi per consentire la respirazione. Purtroppo in questi casi i neonati non riescono a stare seduti e, prima delle terapie moderne, il decesso si verificava entro i due anni di vita”. I piccoli affetti dalla forma II, detta anche forma intermedia, acquisiscono la capacità di stare seduti, ma non di camminare autonomamente. La forma III e la IV sono le meno gravi; spesso esordiscono dopo i primi anni di vita e sono sempre associate alla capacità di camminare, anche se a volte questa capacità si perde nell’adolescenza. “Grazie alla ricerca oggi abbiamo a disposizione terapie che non sono in grado di curare la malattia ma consentono di cambiare radicalmente la storia dei piccoli colpiti e la loro prospettiva di vita – sottolinea la Pane. Dal 2007 abbiamo a disposizione le iniezioni intratecali di farmaci che hanno effetti molto positivi nei bambini molto piccoli, poi è arrivato un farmaco disponibile per bocca per uso compassionevole e recentemente l’Agenzia Italiana del Farmaco ha autorizzato il trattamento con terapia genica per i bambini sotto i sei mesi. Questi sviluppi rendono chiarissima la necessità di arrivare prima possibile con la diagnosi: i bambini andrebbero trattati entro i primi quindici giorni di vita e comunque prima dell’insorgenza dei sintomi, visto che tutti i piccoli trattati con i farmaci a disposizione in questa fase a cinque anni dalle cure non manifestano segni di malattia”.

Lo screening è fondamentale

Arrivare prestissimo, insomma, è fondamentale. Per questo occorre puntare sugli screening, che vanno effettuati alla nascita attraverso la ricerca della mutazione genetica legata alla malattia. “Al momento solamente due regioni sono “pilota” in questo senso, con lo screening neonatale, il Lazio e la Toscana” conclude la Pane.  Un tavolo di lavoro sta portando avanti tutte le valutazioni necessarie per allargare questo screening sull’intero territorio nazionale. Lo screening appare fondamentale perché permette di arrivare a trattare con le terapie i bambini portatori del difetto genetico entro i primi 15 giorni di vita, in una finestra temporale ideale per ottenere i migliori risultati dalle cure, che permettono di cambiare radicalmente la qualità di vita dei bimbi. Il nostro obiettivo, quindi, è ora di estendere lo screening in tutta Italia”. Sul fronte genetico, la malattia è causata da un difetto in uno dei due geniSMN1 e SMN2 – che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN. La modalità di trasmissione è autosomica recessiva che vuol dire che i genitori sono portatori sani del difetto genetico e, in caso di gravidanze generate dall’incontro dei patrimoni genetici di due portatori sani, hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Per maggiori informazioni sulla SMA, visita il sito del Centro Clinico Nemo

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