Inizia spesso senza dare particolari segni. Ma piano piano avanza. E così, il midollo osseo, che rappresenta la centrale di produzione delle cellule del sangue viene sostituito da tessuto fibroso. Quindi la sua struttura viene sovvertita. E soprattutto si altera la produzione normale delle cellule del sangue, dai globuli rossi fino ai bianchi ed alle piastrine. La mielofibrosi è una patologia ovviamente cronica.
Inizia da una fase precoce, o pre-fibrotica, perché non è presente ancora la fibrosi del midollo osseo. Ma nella ella fase avanzata compare la fibrosi midollare e si evidenzia una fuoriuscita di cellule staminali immature dal midollo osseo. Queste, attraverso il sangue, raggiungono la milza e il fegato, dove si accumulano.
Solitamente, quando la malattia si manifesta, sono già presenti le alterazioni tipiche: oltre alla fibrosi, tra le altre, l’ingrossamento della milza e l’anemia. Questa, col tempo, richiede la necessità di trasfusioni regolari. Ma la ricerca avanza. E cresce la possibilità di limitarle.
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Identikit della malattia
La mielofibrosi è un tumore del sangue che colpisce il midollo osseo. Tra le neoplasie mieloproliferative definite tecnicamente Philadelfia-negative, è considerata quella più aggressiva. In Italia ogni anno si stimano circa 900 nuovi casi e l’incidenza maggiore si registra tra i 60 e i 70 anni, età in cui la maggior parte delle persone è ancora professionalmente attiva.
“Parliamo di una patologia – spiega Francesco Passamonti, direttore di Struttura Complessa Ematologia del Policlinico di Milano e Ordinario di Ematologia presso l’Università degli Studi di Milano – che può peggiorare più o meno lentamente nell’arco di diversi anni con modalità variabili a seconda del paziente.
In genere la fase iniziale consiste in un danno alla struttura del midollo osseo. È detta fase precoce, o pre-fibrotica, poiché non è ancora presente la fibrosi del midollo osseo. Nella fase avanzata, invece, aumenta la fibrosi midollare con le cellule staminali che migrano dal midollo al sangue periferico e si annidano nella milza, fegato e altri organi.
Solitamente, quando la malattia si manifesta, sono già presenti le alterazioni cliniche tipiche quali l’anemia, l’ingrossamento della milza e i sintomi sistemici (febbre, sudorazione notturna, calo ponderale). In alcuni casi (circa 10 su 100) la mielofibrosi può evolvere in una patologia più severa: la leucemia mieloide acuta”.
Come contrastare l’anemia
Circa il 40% dei pazienti con mielofibrosi presenta un’anemia da moderata a grave già al momento della diagnosi, ma quasi tutti la svilupperanno nel corso della malattia.
Ma la ricerca dimostra che la situazione può cambiare. E ci sono i pazienti a dimostrarlo. “Abbiamo raggiunto una tappa importante: con un farmaco (momelotinib) siamo riusciti a migliorare i livelli di emoglobina, restituendo ai pazienti l’indipendenza e la quotidianità – interviene Elena Rossi, Associato di Ematologia, Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, responsabile del Day Hospital di Ematologia del Policlinico Gemelli, commentando la vicenda di una paziente. Questa condizione richiede cure di supporto aggiuntive, tra cui appunto le trasfusioni”.
Sia chiaro: è una tappa vincente che “accogliamo con piacere, consapevoli che la mielofibrosi rimane una malattia grave e che c’è bisogno di proseguire nella ricerca, con soluzioni innovative, che coinvolgono lo stesso momelotinib – fa sapere l’esperta”.
Come si affronta la patologia
“L’unica terapia ad oggi potenzialmente in grado di guarire – aggiunge Passamonti – è il trapianto di midollo osseo, ma è riservato a una piccola percentuale di pazienti, in genere sotto i 70 anni, a causa della complessità e dei rischi ad esso associati.
La terapia cardine della mielofibrosi è rappresentata dai farmaci della famiglia dei JAK-inibitori. Rispetto agli altri JAK-inibitori già utilizzati, momelotinib, somministrato oralmente una volta al giorno, ha dimostrato di avere un impatto favorevole sull’anemia oltre che su splenomegalia e sintomi. Inoltre riduce in modo significativo il carico trasfusionale, risolvendo un grande problema clinico”.
“I nuovi dati presentati all’ultimo congresso europeo di ematologia a Milano – dice ancora Rossi – hanno evidenziato l’importanza di intervenire precocemente sull’anemia per massimizzare i benefici clinici. In particolare, il raggiungimento di livelli di emoglobina superiori a 10 grammi per decilitro è stato associato a una maggiore sopravvivenza globale. Gli studi confermano inoltre un beneficio sulla prognosi del paziente, per quelli che raggiungono un’indipendenza dalle trasfusioni associata o meno al controllo della splenomegalia”.
