Anche il mondo del cinema può occuparsi di salute. È quanto accaduto alla Festa del Cinema di Roma, dove è stato appena presentato un docu-film intitolato “Aspettando Mr Hyde”, che rievoca la celebra storia del protagonista, che sdoppia la propria personalità. Proprio come in quel caso, chi soffre di angioedema ereditario è soggetto a un cambiamento repentino, che gli rende difficile affrontare la quotidianità. Il corto presentato alla kermesse cinematografica è firmato da Donatella Romani e Roberto Amato, realizzato con il contributo non condizionante di Otsuka Pharmaceutical e prodotto da Telomero Produzioni con la conduzione di Gianmarco Tognazzi. Lo scopo è riportare attenzione su una patologia rara che trasforma il corpo di molti pazienti, spesso giovanissimi.
Di cosa parla “Aspettando Mr Hyde”
Si tratta di un documentario sulle malattie rare e, in particolare sull’angioedema ereditario. Si tratta di una patologia che, come chiarisce l’Ansa, “si manifesta con gonfiori improvvisi e deformanti agli occhi, alla bocca, agli arti, a volte accompagnati anche da lancinanti dolori addominali e dal rischio di soffocamento in caso di attacchi alla glottide”. La pellicola, quindi, mostra le difficoltà che deve affrontare chi convive con questa patologia, in equilibrio precario tra una condizione di quotidianità e una di malattia in fase acuta.
Da Dottor Jekyll a Mr Hyde, nella malattia
Proprio come nella storia del dottor Jekyll e del suo alter ego Mr Hyde, il documentario “Aspettando Mr Hyde” racconta le storie di quattro famiglie che convivono con l’angioedema ereditario, una malattia rara che può trasformare il volto da un istante all’altro. “Dallo sgomento iniziale alla rinascita, dal giudizio degli altri alla condivisione con chi riceve la stessa diagnosi, le quattro famiglie raccontano il percorso che ha permesso loro di ritrovare un equilibrio e continuare a inseguire i propri sogni, anche grazie ai progressi della ricerca scientifica e alle terapie per prevenire gli attacchi. Ad accompagnare le loro storie, con forza ed emozione, è Gianmarco Tognazzi, volto del documentario”, spiega l’organizzazione della Festa del Cinema.
“La paura della deformazione fisica agisce spesso come un muro invisibile. Lavorare sull’accettazione e sul superamento dell’autostigma è il primo passo verso una rinascita psicologica e sociale”, sottolinea all’Ansa Alessandra Gorini, psicologa e psicoterapeuta dell’Università degli Studi di Milano e Irccs Maugeri.
L’importanza della diagnosi
“Si tratta di una patologia complessa e imprevedibile, dove la tempestività d’azione è tutto. Riconoscere le manifestazioni cliniche quando i pazienti arrivano in Pronto soccorso è essenziale, ma la medicina oggi non si ferma alla gestione dell’attacco acuto. La vera sfida risiede nel poter restituire una quotidianità serena al paziente e al contempo assicurare il controllo della propria vita, grazie all’avvento delle terapie di profilassi”, ha spiegato all’agenzia di stampa Mauro Cancian, direttore dell’Uosd di Allergologia dell’Azienda Ospedale-Università Padova.
Dalla diagnosi alle cure
Si stima che l’angioedema ereditario (HAE) “colpisca una persona su 10.000-50.000, ma è possibile che i casi non diagnosticati siano molti di più. Spesso, infatti, la malattia rimane a lungo non diagnosticata, poiché i suoi sintomi assomigliano a quelli di malattie più frequenti, quali un’allergia o una colica intestinale e le manifestazioni, che possono essere frequenti, durano mediamente 2-5 giorni e poi scompaiono. Generalmente i sintomi compaiono nei primi due decenni di vita, tanto negli uomini che nelle donne”, chiarisce l’Osservatorio Malattie Rare.
Come si riconosce e come trasforma
“Le zone più colpite dall’edema sono il volto e gli organi interni”, spiega ancora l’Osservatorio sul proprio portale, indicano la causa in un “difetto genetico”. “In genere la malattia viene diagnosticata quando, a seguito di manifestazioni di edema – o di sintomi dolorosi simili a coliche intestinali – si verifica una mancata risposta dell’edema ad antistaminici o a preparati cortisonici, il che conferma che non si tratta di reazioni allergiche. Inoltre gli attacchi non vengono causati da particolari cibi o sostanze mentre possono essere sufficienti a far nascere l’edema traumi anche minimi o stress”. La vera difficoltà è proprio l’imprevedibilità di un nuovo attacco, “generalmente dolorosissimo, e questo contribuisce all’impatto invalidante della malattia sulla vita di tutti i giorni. La diagnosi di HAE è difficile, soprattutto nei pazienti in cui compaiono esclusivamente attacchi gastrointestinali. In questi casi, accanto alla dimostrazione della presenza di una storia familiare, solo un esame di laboratorio può mettere in evidenza con precisione la malattia”.
Il via libera a un nuovo farmaco
Solo poche settimane fa, a settembre, è però arrivata l’estensione alla fascia pediatrica di una profilassi orale con berotralstat “per la prevenzione di routine degli attacchi ricorrenti di HAE nei pazienti di età compresa tra i 2 e i 12 anni non compiuti”. Il via libera è giunto dalla Commissione europea che ha approvato il farmaco per i bambini, già commercializzato da BioCryst Ireland, un’azienda di Neopharmed Gentili. Il medicinale è già disponibile nell’Unione Europea e in Italia per adulti e adolescenti a partire dai 12 anni. Nel frattempo è in corso uno studio sulla prima terapia di editing genetico in vivo. I risultati positivi della ricerca HAELO “avvicinano l’approvazione di un trattamento ‘one-shot’ capace di intervenire alla radice della malattia”, spiega l’Osservatorio Malattie Rare, che aggiunge: “Il trattamento, chiamato lonvoguran ziclumeran (lonvo-z) e sviluppato da Intellia Therapeutics, rappresenta uno dei progressi più avanzati dell’editing genetico applicato direttamente nell’organismo umano”, conclude l’Osservatorio.
