Il tempo, si sa, rappresenta una variabile fondamentale nella presa in carico delle patologie. Prima si arriva con la diagnosi e più efficace si può rivelare la strategia terapeutica. A questa regola non sfuggono gli screening neonatali: sono davvero sempre più importanti per le sempre più numerose patologie rare che hanno una terapia.
Accesso alle terapie e ai trattamenti – farmacologici e non – per tutte le persone con malattia rara è il focus della Giornata delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio. Per l’occasione la Società Italiana di Neonatologia (SIN), con UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, richiama l’attenzione sull’evoluzione degli screening neonatali e sulle prospettive aperte dall’introduzione del sequenziamento genomico, per garantire diagnosi precoci e percorsi di cura tempestivi, appropriati ed equi, fin dai primi giorni di vita.
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Malattie rare e screening
Le malattie rare sono oltre 7.000 e colpiscono 300 milioni di persone nel mondo; circa il 70% ha un’origine genetica e una quota significativa interessa l’età pediatrica. Lo screening neonatale rappresenta una delle più rilevanti conquiste della medicina preventiva.
Grazie a un semplice prelievo effettuato nei primi giorni di vita, oggi è possibile diagnosticare precocemente diverse malattie metaboliche, endocrine e genetiche rare, consentendo trattamenti tempestivi che cambiano radicalmente la storia naturale di queste patologie e migliorano in modo significativo la qualità e l’aspettativa di vita dei bambini.
Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico potrebbero ampliare ulteriormente questo scenario, permettendo l’identificazione rapida di centinaia di malattie genetiche gravi, ma potenzialmente trattabili in epoca neonatale.
Accanto alle opportunità, emergono anche importanti questioni etiche e cliniche. Il sequenziamento esteso può, infatti, individuare varianti genetiche di significato incerto o associate a malattie a esordio tardivo e non trattabili, generando ansia e incertezza nelle famiglie e ponendo complessi problemi interpretativi. Non tutte le mutazioni identificate si traducono necessariamente in manifestazioni cliniche, e il rischio di sovradiagnosi è concreto. Quindi questi approcci vanno impiegati al meglio e soprattutto con equità.
Cosa può offrire la genomica neonatale
La genomica neonatale può rappresentare, dunque, una straordinaria opportunità per la salute pubblica e per le famiglie colpite da malattie rare, ma la sua introduzione deve avvenire all’interno di un quadro normativo chiaro, condiviso e trasparente, affinché resti uno strumento di prevenzione e cura orientato al bene del bambino, ovunque nasca.
“Si tratta di una prospettiva scientifica di grande rilievo, che potrebbe rafforzare il ruolo dello screening come strumento di prevenzione e di equità su tutto il territorio, ma insieme ad UNIAMO riteniamo indispensabile una “cabina di regia” nazionale – segnala Massimo Agosti, Presidente SIN. Il principio guida deve restare il migliore interesse del minore e della sua famiglia.
Lo screening neonatale deve offrire un beneficio diretto e concreto al neonato, limitandosi alle condizioni per le quali esiste un trattamento efficace. Ogni estensione deve essere valutata con rigore scientifico e responsabilità etica. Fondamentali risultano, inoltre, il consenso informato dei genitori, la tutela dei dati genetici e la garanzia di equità di accesso su tutto il territorio nazionale, per evitare nuove disuguaglianze in un ambito così delicato”.
“Gli screening sono programmi di salute pubblica– sottolinea Luigi Memo, Segretario del Gruppo di Studio di Genetica Clinica Neonatale della SIN, “pensati per migliorare la salute e la qualità di vita del neonato, e non devono trasformarsi in strumenti di raccolta indiscriminata di dati o di sorveglianza genetica.
La sfida è coniugare innovazione tecnologica, tutela dei diritti e responsabilità sociale. La combinazione tra diagnosi precoce, terapie innovative e interventi non farmacologici appropriati può realmente cambiare la storia naturale di molte malattie rare, ma questo è possibile solo se l’accesso alle cure è equo, continuo e strutturato”.
Dallo screening alla terapia
Negli ultimi anni, lo sviluppo delle terapie geniche ha aperto scenari fino a poco tempo fa impensabili per alcune malattie rare di origine genetica, soprattutto quando il trattamento viene avviato in epoca precoce. Accanto alle terapie farmacologiche e avanzate, è però essenziale garantire anche l’accesso a percorsi assistenziali, riabilitativi, nutrizionali e di supporto multidisciplinare, che rappresentano una parte integrante della presa in carico della persona con malattia rara.
“Lo screening neonatale esteso è uno straordinario strumento per individuare fin dalla nascita patologie che possono essere trattate prima che compaiano i sintomi – conclude la Presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro. I trattamenti possono essere non solo farmacologici ma anche, nella nostra visione, abilitativi e riabilitativi. Bisogna considerare la diagnosi un momento dal quale parte una presa in carico olistica che riguarda tutti gli stakeholders ed è preceduto da tanta informazione. I bambini e le loro famiglie devono essere accompagnati in un percorso di supporto e di cura che non li lasci mai da soli.
Dobbiamo essere cauti e coesi rispetto a tutta una serie di tematiche, che hanno risvolti etici importanti: come affrontare, nel caso degli screening genetici, varianti ancora non conosciute e le possibili influenze sul fenotipo; genotipi e fenotipi non congruenti; patologie c.d. late onset, cioè a insorgenza tardiva. Dovremmo scegliere le patologie da screenare con ampio consenso da parte di tutte le comunità coinvolte: scientifica, istituzionale, associativa”.
Per trasformare questa visione in realtà, occorre un’azione sinergica tra istituzioni, medici specialisti (biologi, genetisti, neonatologi, psicologi, ecc.) e associazioni delle persone con malattia rara e familiari come UNIAMO. L’obiettivo comune deve essere l’attuazione di un programma di screening che elimini le barriere d’accesso, assicurando a ogni neonato il diritto a una diagnosi precoce e alle migliori cure disponibili, indipendentemente dalla propria regione di nascita.
Come si fa lo screening
In Italia oggi si ricerca la possibile presenza di diverse malattie: basti pensare alla fibrosi cistica, all’ipotiroidismo congenito, alla fenilchetonuria – obbligatorie già dal 1992 – e ad altri difetti congeniti del metabolismo. Le patologie identificate oggi fanno parte di un gruppo di oltre 600 disturbi causati da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Il test parte da un esame del sangue, un prelievo che sui neonati si effettua sul tallone, quindi non invasivo né doloroso.
In primo luogo, il personale ospedaliero compila una scheda con tutte le informazioni essenziali del bambino: nome, sesso, peso, data e orario di nascita, data e orario del prelievo di sangue, dati e contatti dei genitori.
L’esame è molto semplice. Dopo aver riscaldato e attentamente sterilizzato il tallone del bambino, si esegue una piccola puntura, facendo uscire alcune gocce di sangue che vengono messe a contatto con la carta assorbente, fino a quando tutti i cerchi stampati sulla scheda conterranno un campione di sangue.
Nel caso in cui il risultato del test fosse positivo, i genitori vengono richiamati dal punto nascita o dal centro screening per eseguire ulteriori test di conferma diagnostica. Questi accertamenti possono comprendere esami del sangue, delle urine, ma anche test genetici. Poi, se la diagnosi viene confermata, si ha la presa in carico in un centro specializzato.
Il riconoscimento della patologia è fondamentale. Senza una diagnosi è difficile essere avviati a percorsi di presa in carico adeguati, fare le terapie giuste. Una diagnosi precoce in molto casi può fare la differenza tra la vita e la morte, tra una disabilità grave o il controllo dei sintomi.
