Tecnicamente parliamo di una malattia genetica, legata all’assenza di fattori necessari al normale processo di coagulazione del sangue. Ma l’emofilia, per il peso che viene ad avere sul singolo e sulla famiglia, è molto di più. È un quadro che comporta problemi nel tempo e va affrontato, anche grazie a trattamenti sempre più specifici.
In questo senso, la novità sta nella disponibilità in Italia di un farmaco a più lunga durata, efanesoctocog alfa, per il trattamento e profilassi di episodi emorragici in pazienti con emofilia A (quindi con deficit congenito di fattore VIII). Grazie alla cura bambini, adolescenti e adulti possono raggiungere in profilassi livelli di attività del fattore VIII simili a quelli di persone senza emofilia (superiori al 40%) con forte persistenza dell’azione. La terapia si aggiunge a quanto già disponibile, che nel tempo ha profondamente cambiato la gestione della patologia nelle sue diverse forme.
Indice
I volti dell’emofilia
Esistono sostanzialmente due tipi di emofilia. L’emofilia A, più frequente, è dovuta alla carenza del fattore VIII della coagulazione, a causa di alterazioni del gene che codifica le informazioni per la produzione del fattore VIII, che è localizzato sul cromosoma X.
L’emofilia B, è invece legata alla carenza del fattore IX, a causa di alterazioni del gene che codifica le informazioni per la produzione del fattore IX anch’esso localizzato sul cromosoma X.
Nel caso dell’emofilia, sia essa A e B, la mutazione nel gene responsabile della produzione del fattore di coagulazione VIII o IX induce una produzione non adeguata di fattore della coagulazione sufficiente ad assicurare alla persona un’adeguata emostasi (meccanismo fisiologico che porta alla cessazione del sanguinamento da un vaso sanguigno).
Chi ha questa malattia è quindi soggetto a sanguinamenti o emorragie che possono dar luogo a manifestazioni molto varie, come microsanguinamenti e sanguinamenti articolari che possono essere anche molto dolorosi e invalidanti, fino a emorragie importanti che possono mettere a rischio la vita del paziente.
Una ferita o un semplice trauma comportano conseguenze più importanti, come lunghi sanguinamenti e versamenti ematici nelle articolazioni (emartri), causando dolore e limitazione a livello articolare, fino ad avere conseguenze che nel tempo posso portare a, difficoltà a muoversi, dolore cronico e immobilità. In particolare, se si si ha versamento di sangue all’interno dell’articolazione, ad esempio nel ginocchio, anca, spalla, gomito, polso, caviglia, si possono riscontrare nell’immediato sintomi come dolore, gonfiori e rigidità. Inoltre, può svilupparsi un processo infiammatorio che apre la strada nel tempo a gravi danni alle articolazioni con l’insorgenza di artropatia.
Come si fa la diagnosi
La diagnosi dell’emofilia si effettua con un semplice esame del sangue (test di coagulazione) che verifichi il tempo impiegato a coagulare. Il test maggiormente utilizzato è l’esame del tempo di tromboplastina parziale (PTT). Negli emofilici risulta più lungo del normale. In questo caso, si procede al dosaggio dei singoli fattori di coagulazione carenti o assenti (VIII e IX).
Essendo una patologia su base ereditaria si consiglia, se si sta programmando una gravidanza e se ci sono stati casi in famiglia, di sottoporsi a consulenza genetica e test genetici, per determinare il rischio di trasmettere la malattia al bambino. Se si è già in gravidanza è possibile effettuare una diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi.
Come si affronta l’emofilia A
Il trattamento principale dell’emofilia A è la terapia sostitutiva, che prevede la somministrazione di un concentrato di fattore VIII. Dai dati del Registro ISS risulta che il regime terapeutico più utilizzato per il trattamento dei pazienti con emofilia A grave è la terapia di profilassi (somministrazione regolare per prevenire i sanguinamenti).
La somministrazione “a domanda” del concentrato di fattore carente è invece un trattamento non preventivo eseguito in seguito a sanguinamento.
La terapia è finalizzata a prevenire le emorragie e i danni conseguenti ad articolazioni e muscoli. Importante riferirsi a centri ospedalieri specializzati, i Centri Emofilia. Il monitoraggio delle articolazioni mediante screening regolare, e una gestione multidisciplinare sono elementi di successo per una gestione efficace della patologia: oltre all’ematologo – figura di riferimento del Centro di emofilia – vi sono spesso altre figure professionali come fisiatri, ortopedici, fisioterapisti, terapisti del dolore, psicologi o counselors.
Non ultimo un ruolo importante è a cura delle Associazioni di Pazienti per gli aspetti di awareness e informazione al paziente. Fondamentale, ovviamente, è anche la qualità di vita. La World Federation of Hemophilia (WFH) raccomanda che tutte le persone con emofilia siano incoraggiate a fare attività fisica ed essere fisicamente attive.
Vivere con l’emofilia comporta le sue sfide, ma molte persone con emofilia sono perfettamente in grado di condurre una vita attiva e soddisfacente, seppur la patologia richieda un’attenzione costante e adeguati livelli di protezione. Una diagnosi di emofilia, infatti, può oramai essere gestita nel migliore dei modi per conservare un’ottimale qualità di vita, anche viaggiando o praticando attività fisica e sport.
Come migliorano le cure
Negli ultimi dieci anni l’approccio terapeutico per i pazienti con emofilia A e B è cambiato moltissimo. “La storia ci dimostra l’utilizzo dell’infusione del fattore mancante, ovvero il fattore VIII per l’emofilia A e il fattore IX per la coagulazione per l’emofilia B – racconta Flora Peyvandi, Direttore del Centro Emofilia e Trombosi Angelo Bianchi Bonomi e primario della Struttura Complessa (S.C.) di Medicina Generale – Emostasi e Trombosi.
Tutti questi prodotti di cui disponevamo, però, avevano un’emivita molto breve, da 8 a 10 a 14 ore. Il primo step, a questo punto, si è focalizzato sull’incremento dell’emivita di queste terapie. Nel caso dell’emofilia A, però, il risultato era parziale: da tre infusioni settimanali siamo riusciti ad averne due oppure una volta ogni cinque giorni. Migliorava la situazione del paziente ma non quanto per l’emofilia B”.
n seguito, sono arrivati i prodotti sottocutanei che hanno consentito un approccio con maggiore facilità di infusione e maggiore protezione. “Il problema era che il livello di protezione non era misurabile – fa notare l’esperta. Con questo nuovo farmaco abbiamo avuto un’innovazione dal punto di vista della struttura molecolare. Toglie il limite che avevamo perché, oltre al fattore VIII, si aggiunge un frammento del fattore di von Willebrand e questo consente di avere un’emivita prolungata nel tempo in maniera molto significativa.
È il primo fattore VIII ricombinante che garantisce livelli stabili, sostenuti nel tempo. Inoltre ci permette di porre una profilassi facilitata con una singola infusione settimanale e tutti i pazienti restano emofilici lievi anche dopo una settimana dall’infusione. Questa caratteristica riduce il numero di sanguinamenti ed è un progresso importante per i pazienti emofilici”.
