Emofilia: cos’è, sintomi, cause, cure e come conviverci

L’emofilia è una malattia che impedisce al sangue una normale coagulazione. Per chi ne soffre anche un semplice taglio e il sanguinamento del naso possono essere problematici.

In presenza di emofilia i fattori di coagulazione sono in quantità estremamente ridotta, se non assenti, ciò fa sì che nel momento in cui c’è una lesione, l’organismo non ha gli strumenti per bloccare l’emorragia affinché la ferita si rimargini come farebbe normalmente.

Emofilia, le cause
L’emofilia può essere lieve, moderata o grave e essere di tipo A se scarseggia o manca il fattore di coagulazione VIII o di tipo B, se è insufficiente il fattore di coagulazione IX. Si tratta nella maggior parte dei casi di una malattia ereditaria e presente fin dalla nascita, talvolta però insorge nel corso della vita. Colpisce quasi esclusivamente persone di sesso maschile per una motivazione legata ai cromosomi, le donne però possono essere portatrici sane e trasmettere la malattia ai figli.

Emofilia, i sintomi
L’emofilia si presenta sotto forma di sanguinamenti copiosi che sfociano nelle situazioni più gravi in emorragia e nella facilità con cui si formano i lividi. Chi soffre di questa malattia può avere sanguinamenti problematici anche solo con piccole lesioni, la caduta di un dente, un taglio modesto, sangue dal naso che non si ferma. L’emorragia può anche essere interna e quindi manifestarsi con la presenza di sangue nelle urine e nelle feci. Esiste poi l’emorragia articolare, che interessa gomiti, ginocchia o altre articolazioni, che porta con sé gonfiore, dolore e difficoltà di movimento.

Emofilia, diagnosi e cura
L’emofilia si può diagnosticare con una visita specialistica e degli esami del sangue mirati che analizzano il tempo di coagulazione e la quantità di fattori di coagulazione presente. Capire se si soffre di emofilia di tipo A o B è fondamentale perché le terapie sono differenti in un caso o nell’altro. L’emofilia viene spesso trattata con la terapia sostitutiva che prevede che vengano iniettati dei fattori di coagulazione, non mancano soluzioni ormonali a base di desmopressina o farmacologiche con somministrazione di  antifibrinolitici che ostacolano la rottura dei coaguli di sangue. Sono inoltre allo studio delle terapie genetiche che intervengono sui geni difettosi.

Convivere con l’emofilia
Chi soffre di emofilia è bene che pratichi regolarmente dell’attività sportiva per restare in forma e rafforzare articolazioni e muscoli, attenzione però ad evitare gli sport di contatto come calcio, boxe, rugby e arti marziali. Il medico di fiducia saprà consigliare gli sport più indicati e come praticarli in sicurezza. L’uso di ginocchiere, caschi e cinture, è fondamentale per ridurre il rischio di lesioni e ferite. Meglio evitare i farmaci che fluidificano il sangue e analgesici come aspirina e ibuprofene che hanno un effetto anticoagulante, è più sicuro ricorrere all’acetaminofene. Fondamentale prendersi cura dei denti per evitare estrazioni o interventi a rischio sanguinamento. Proteggere il proprio figlio da lesioni che possano causare sanguinamenti. Attenzione infine ai mobili e agli oggetti di casa: vanno evitati per quanto possibile quelli con bordi affilati e taglienti.

 

Emofilia: cos’è, sintomi, cause, cure e come conviverci
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