Dopo la valvola aortica bicuspide, il difetto interventricolare è la seconda cardiopatia congenita più conosciuta e diffusa al mondo.

Il difetto interventricolare consiste nella presenza di un “foro” di comunicazione a livello del setto interventricolare, ossia la parete che separa il ventricolo destro dal ventricolo sinistro nel cuore; in questo modo, le due cavità vengono messe in comunicazione e il loro sangue si mischia. La conseguenza è che il sangue ossigenato, che il ventricolo sinistro dovrebbe pompare in aorta e quindi nelle diverse parti del corpo, passa nel ventricolo destro e da qui ai polmoni.

La comunicazione può essere di dimensioni variabili e di sede diversa. Difetti di piccole dimensioni possono chiudersi da soli e non essere associati a gravi complicanze. In altri casi, le conseguenze possono essere anche piuttosto gravi, anche durante l’infanzia, ed è quindi necessario l’intervento chirurgico.

Indice

Classificazione dei difetti interventricolari

I difetti interventricolari possono essere classificati in:

DIV muscolari, nei quali i margini sono definiti interamente da miocardio;
DIV perimembranosi, situati nel setto membranoso;
DIV subarteriosi, caratterizzati dalla doppia connessione, si trovano nel setto di efflusso infundibolare, confinati dalla continuità fibrosa della valvola aortica e polmonare.

In alternativa, possono essere classificati in base alla sede:

Perimembranoso, o conoventricolare, è la forma più frequente e interessa il setto membranoso vicino alla valvola tricuspide.
Muscolare trabecolare, meno comune rispetto al precedente, può interessare qualsiasi parte della porzione trabecolata del setto interventricolare.
Sottopolmonare, con una frequenza diversa a seconda dell’area geografica, interessa il setto ventricolare proprio sotto l’anulus dell’aorta. A volte questo difetto può portare a un prolasso del lembo aortico o all’insufficienza aortica.
Inlet, in cui il setto del canale atrioventricolare è totalmente o parzialmente assente.

Sintomi di un difetto interventricolare

I sintomi del difetto interventricolare cambiano da soggetto a soggetto in base all’età, alla gravità della condizione (dimensione e sede del difetto) e alla presenza di altri fattori. È molto importante fare attenzione ad alcuni segni fin dai primi mesi di vita.

Uno dei sintomi del difetto interventricolare è il soffio al cuore, il rumore tipico che può essere obbiettivato dal medico durante l’auscultazione del cuore del paziente. Il rumore può variare notevolmente di intensità e caratteristiche a seconda della dimensione del foro. Altri sintomi sono:

stanchezza
affanno
inappetenza e accrescimento lento
irritabilità
suscettibilità ad infezioni respiratorie

Le complicanze sono rappresentate dallo sviluppo di edema degli arti inferiori o turgore giugulare fino all’edema polmonare.

Diagnosi dei difetti interventricolari

La difficoltà nel porre diagnosi dipende dalla gravità del difetto stesso.

È fondamentale raccogliere una corretta anamnesi dai genitori del piccolo, ponendo domande riguardanti i sintomi o familiarità per patologie congenite. In corso di visite di routine, vengono sempre raccolti dati riguardanti l’accrescimento.

La diagnosi viene sospettata già dall’esame obiettivo, nel corso del quale auscultando il cuore è possibile percepire soffi patologici, sostenuto poi da successivi accertamenti come:

RX del torace, per avere immagini della trama vascolare dei polmoni e delle dimensioni del cuore
ECG, per avere informazioni sull’attività elettrica del cuore ma anche su aspetti come ipertrofia ventricolare o dilatazione atriale
ecocardiografia, che è spesso diagnostica potendo fornire informazioni di tipo anatomico ed emodinamico, incluse la sede, la dimensioni del difetto e informazioni emodinamiche importanti.

Trattamento dei difetti interventricolari

I trattamenti variano anch’essi a seconda di una serie di fattori, come la gravità del difetto, i sintomi associati e il quadro clinico al momento della diagnosi.

Piccoli difetti del setto ventricolare possono chiudersi spontaneamente e non richiedere alcun trattamento.

Nel caso invece di difetti significativi che esordiscono con scompenso cardiaco è fondamentale è l’uso di farmaci diuretici o ACE inibitori; i diuretici, in particolare, consentono di ridurre il sovraccarico di liquidi sia a livello periferico che a livello dei polmoni, migliorando quindi la dispnea.

Nel caso di difetti significativi, al fine di prevenire le complicanze successive, è indicato l’approccio chirurgico, gravato da un basso tasso di mortalità. Tra gli approcci possibili, uno consiste nell’applicazione di un patch, ossia una sorta di toppa, per la correzione del difetto.

È possibile prevenire i difetti interventricolari?

La prevenzione dei difetti interventricolari può essere in parte influenzata da uno stile di vita sano e da precauzioni durante la gravidanza. Adottare abitudini di vita corrette, come seguire una dieta equilibrata, mantenere un peso corporeo sano, fare esercizio regolare e evitare il fumo e l’abuso di alcol, può contribuire a ridurre il rischio di alcuni difetti cardiaci congeniti, compresi quelli interventricolari.

Inoltre, durante la gravidanza, è importante seguire le raccomandazioni del medico, evitare completamente fumo e alcol, in alcuni casi, potrebbe essere consigliabile integrare la dieta con vitamine o altre sostanze, soprattutto se vi è un rischio di carenze o se ci sono particolari condizioni mediche. È fondamentale sottoporsi a visite prenatali regolari per monitorare lo sviluppo del feto e identificare precocemente eventuali anomalie. Alcuni difetti cardiaci possono essere diagnosticati prima della nascita attraverso esami come l’ecografia fetale, il che consente di pianificare interventi medici appropriati, se necessario, dopo la nascita.

Una volta diagnosticato un difetto interventricolare, è essenziale seguire scrupolosamente il piano di trattamento prescritto dal medico e sottoporsi a visite di follow-up regolari per monitorare lo stato di salute cardiaca e prevenire complicazioni a lungo termine. Uno stile di vita sano e la gestione appropriata dei difetti cardiaci possono contribuire a migliorare la qualità della vita e ridurre il rischio di complicanze associate a questi disturbi cardiaci.