Ci sono malattie del tessuto connettivo, come le patologie reumatiche, che in molti casi non si limitano a interessare le articolazioni, i tendini, i muscoli. Il loro sviluppo nell’organismo possono interessare anche altri organi, come ad esempio i reni o i polmoni.

Tra le possibili manifestazioni che si osservano in quest’ultimo caso ci sono le malattie interstiziali polmonari (ILD), che comprendono un gruppo eterogeneo di malattie che comportano il rischio di fibrosi polmonare, ossia la formazione irreversibile di tessuto cicatriziale a livello polmonare, che compromette la funzionalità dei polmoni. Quale rapporto esiste tra queste patologie. Lo spiega Dilia Giuggioli, Professore Associato di Reumatologia e Direttore dell’Unità di Sclerodermia dell’AOU di Modena-Reggio Emilia.

Indice

Malattie reumatiche e interessamento polmonare

“Anche nelle malattie reumatiche si può verificare un interessamento polmonare interstiziale, che in determinati casi può essere associato ad una progressione molto rapida e correlata ad esito infausto – spiega l’esperta. Le malattie reumatiche “infiammatorie sistemiche “come le connettiviti (lupus eritematoso sistemico, sindrome di Sjogren, miositi, MCTD) e l’artrite reumatoide sono le più frequenti fra le fibrosi polmonari da causa nota. In particolare la sclerosi sistemica è la connettivite che più frequentemente può manifestare un impegno polmonare che non a caso rappresenta il 20% delle cause di morte in questo gruppo di pazienti”.

Sclerodermia, perché occorre una diagnosi precoce del quadro polmonare

La sclerosi sistemica è conosciuta anche con il nome di sclerodermia. Letteralmente si parla quindi di pelle “dura”, per il caratteristico aspetto della cute. Siamo di fronte ad una malattia sistemica che vede l’interessamento fibrotico del cuore, polmoni, reni e tratto gastrointestinale.

La eziopatogenesi della malattia non è conosciuta, indubbiamente è multifattoriale, ma su un terreno genetico predisponente potrebbero agire come fattori trigger alcuni virus e l’esposizione ambientale (ad esempio silicio) che determinando una disfunzione endoteliale e l’attivazione dei fibroblasti darebbero il via al processo fibrotico diffuso.

“Fare una diagnosi precoce sia della sclerosi sistemica che dell’impegno del polmone è necessario per cercare di rallentare l’evoluzione della fibrosi – ricorda Giuggioli. La diagnosi dell’impegno polmonare è però abbastanza complessa. Si effettuano dei test della funzione polmonare (prove del respiro), ma è solo con la TAC del polmone, una Tac del polmone definita ad alta risoluzione, che riusciamo ad evidenziare le immagini e quindi la morfologia dell’interessamento fibrotico polmonare. Essendo i malati con sclerodermia una popolazione a rischio di sviluppare una ILD dovremmo eseguire a tutti i pazienti asintomatici un regolare screening.

Nel futuro ci potremmo avvalere oltre alle prove di funzione respiratoria e alla TAC, anche della ecografia polmonare, di biomarkers che ci aiuteranno ad eseguire una diagnosi sempre più precoce della ILD, prima della comparsa dei sintomi (classicamente dispnea e tosse secca). Nella gestione di un malato così complesso un approccio multidisciplinare è fondamentale, soprattutto oggi che abbiamo a disposizione terapie (immunosoppressori e anti-fibrotici) che possono migliorare la vita dei nostri pazienti”.

Quando la sclerodermia si lega a fibrosi polmonare

La sclerodermia è ancora oggi una malattia troppo poco conosciuta, gravata da un ritardo diagnostico di anni, vista la estrema eterogeneità sia nell’esordio che nel decorso clinico e la mancanza di informazione sulla sclerodermia.

“La diagnosi precoce è fondamentale in questi malati, per eseguire il prima possibile le terapie necessarie per rallentare la evoluzione fibrotica della malattia, correlata non solo ad una severa alterazione della qualità di vita ma anche a prognosi infausta – fa sapere Giuggioli. Il sintomo di esordio è nella maggior parte dei casi, il fenomeno di Raynaud, le mani bianche con il freddo, ma il quadro clinico si può complicare con la presenza di ulcere digitali, con la cardiopatia sclerodermica, con l’impegno dell’esofago e non ultima la interstiziopatia polmonare”.

Come si manifesta la sclerodermia

La patologia è caratterizzata da manifestazioni vascolari e fibrotiche che interessano la cute e gli organi interni. Dal punto di vista vascolare, la prima manifestazione è spesso rappresentata dal fenomeno di Raynaud, ossia le mani e/o piedi cambiano di colore con le modifiche della temperatura o gli stati emotivi, diventando bianche, viola o rosse. Successivamente o contemporaneamente la cute comincia ad apparire ispessita e, infine, la malattia può coinvolgere organi interni, causando anche fibrosi polmonare.

La diagnosi precoce e il riconoscimento tempestivo dei sintomi rappresentano a oggi gli strumenti più efficaci per prevenire e curare precocemente eventuali complicazioni. Se la malattia viene riconosciuta presto, infatti, è possibile tenere sotto controllo i sintomi e garantire al paziente una buona qualità della vita.

Se gli specialisti devono fare la loro parte, attraverso l’analisi clinica dei pazienti, è però fondamentale che le persone sappiano quali sono i primi segnali che possono indicare l’insorgenza della patologia e quando è necessario rivolgersi a uno specialista. Ed allora, proviamo a identificare qualche “segnale” che può aiutare a sospettare la diagnosi, per cui occorre parlarne con il medico.

Quali sono i segnali d’allarme della sclerodermia

La sclerodermia come detto è una malattia infiammatoria cronica a patogenesi autoimmune che colpisce la cute, il microcircolo e talora alcuni organi interni (polmone, cuore, rene, apparato gastro enterico). Generalmente si riconoscono due forme: una che interessa soprattutto l’apparato circolatorio e l’altra in cui è maggiormente colpita la cute ed è frequente il coinvolgimento di organi interni, come a esempio i polmoni, il cuore o l’apparato gastro enterico e le articolazioni.

Ove presenti, la fibrosi cutanea, l’artrite e le ulcere cutanee determinano una riduzione della capacità di svolgere alcune attività ordinarie. In altri pazienti, se presente, il coinvolgimento cardio-polmonare può determinare una riduzione della capacità respiratoria e una ridotta resistenza agli sforzi. Infine, nelle forme più lievi, il principale disturbo è costituito unicamente dal fenomeno di Raynaud, che può essere gestito con una adeguata terapia specifica.

Il sintomo che si riscontra in circa il 95% dei pazienti: consiste in un disturbo vasospastico scatenato dall’esposizione alle basse temperature e/o dallo stress e si manifesta con pallore a cui segue cianosi (colore violaceo della pelle). Si possono percepire torpore, formicolii e la perdita temporanea della sensibilità, soprattutto a mani e piedi. Se si hanno manifestazione di questo tipo il medico può procedere con un esame semplice e non invasivo.

Si chiama capillaroscopia: consente di analizzare la microcircolazione delle dita delle mani. A quel punto, se il riscontro è positivo, si può procedere con ulteriori esami.

Cos’è la capillaroscopia, test per studiare il fenomeno di Raynaud

Per capire il mistero delle “dita blu” che affliggono molte donne, soprattutto giovani, basta un esame semplice e indolore. Si chiama capillaroscopia. Una microtelecamera viene appoggiata alle unghie, dove mette in evidenza la circolazione dei capillari. E permette di svelare se ci sono segni iniziali di malattie reumatiche molto serie, come la sclerodermia o il lupus eritematoso, oppure di capire il motivo se le dita diventano di colpo bianche o bluastre non appena la temperatura si abbassa.

Quando serve la capillaroscopia

La capillaroscopia appare di estrema utilità, oltre che per la diagnosi precoce di malattie reumatiche, anche per comprendere l’origine dei disturbi della circolazione legati al freddo, come il fenomeno di Raynaud. Questa condizione, descritta da Maurice Raynaud nel 1862, viene oggi riconosciuto come quella reazione all’esposizione all’aria ed all’acqua fredda che fa diventare le dita di mani e piedi rossi, blu e bianchi. Consiste praticamente nella più o meno veloce riduzione del diametro dei capillari delle mani e piedi indotta dal freddo, e può avvenire con diversa gravità a seconda dello stato di salute dei capillari stessi. Ovviamente il fenomeno comincia a farsi più frequente quando fa freddo, per poi diventare “problematico” per chi ne soffre in inverno.

Ne soffre dal 3 al 5 per cento delle persone: la forma primaria, in genere poco grave, è spesso presente in giovani ragazze ed appare intorno ai 14-20 anni. Tra le donne intorno ai 30-40 anni può essere invece associato a malattie autoimmuni, la più frequente delle quali è la sclerodermia. Tecnicamente questa situazione si spiega con la più o meno veloce riduzione del diametro dei capillari delle mani e piedi indotta dalle basse temperature, e può realizzarsi con diversa gravità a seconda dello stato di salute dei capillari stessi.

La capillaroscopia è un test fondamentale per arrivare alla diagnosi: la microtelecamera, appoggiata alle unghie del paziente, trasmette sul video del computer l’immagine dei capillari, con tutte le loro caratteristiche. Cioè di vedere se i piccoli vasi sono normali o alterati, e quindi di suggerire la diagnosi indirizzando quindi la successiva terapia.

Ovviamente, le immagini sono differenti in base al tipo di patologia e differiscono tra il fenomeno primario (capillari normali) e quello secondario (capillari alterati), per cui ancora prima di qualsiasi altro esame del sangue o strumentale, si può fare la diagnosi e prendere in tempo le necessarie misure terapeutiche. Insomma: con questo semplice esame si può riconoscere immediatamente se il problema delle dita che cambiano colore con il freddo è legato a fenomeno di Raynaud primario o secondario.