Come tutti i tessuti del nostro organismo, anche le ossa, indispensabili per il sostegno del corpo, il funzionamento dei muscoli e la protezione degli organi vitali, sono formate da cellule caratterizzate da un normale ciclo di vita. Può accadere che una loro proliferazione anomala ed eccessiva porti alla formazione di neoplasie che possono presentarsi come noduli o masse. Anche le ossa possono diventare sede di tumori benigni o maligni, a seconda della natura della proliferazione.
Generalmente, la classificazione di un tumore osseo dipende direttamente dal suo grado di malignità e dalla causa scatenante. I tumori ossei, possono essere suddivisi in benigni e maligni. Si definiscono tumori ossei primari quelli che originano direttamente dalle cellule del tessuto osseo, mentre sono secondarie le neoplasie che si manifestano come metastasi di tumori primitivi in altre sedi. Infine, il tumore osseo è detto recidivante se si ripresenta successivamente al trattamento del tumore originario.
Di solito, il tumore osseo primario è una neoplasia molto rara. La forma più diffusa resta quella metastatica, frutto della presenza di altri tumori nell’organismo.
Si ricorda che anche il midollo osseo, responsabile di alcune fasi dell’emopoiesi (produzione delle cellule del sangue), può andare incontro a delle neoplasie che possono modificare la struttura dell’osso circostante.
Indice
Tipologie di tumore osseo
Esistono diverse tipologie di tumore osseo, classificate in base alla natura benigna o maligna delle masse. In genere, anche se la popolazione giovane è più frequentemente interessata rispetto a quella adulta da questo tipo di neoplasie, queste ultime sono raramente di natura maligna e quasi sempre benigne. Negli adulti, il tumore osseo è spesso maligno e metastatico.
Sono neoplasie ossee benigne:
- L’osteocondroma, che interessa soprattutto adolescenti e giovani durante la fase di crescita ossea. Sembra questa la motivazione principale per cui questo tipo di tumore colpisce per lo più le estremità delle cosiddette ossa lunghe, cioè quelle di arti superiori e inferiori (femore, tibia, omero) in accrescimento.
- L’osteoclastoma colpisce, allo stesso modo, le estremità delle ossa lunghe degli arti inferiori. Più raramente ne sono interessati polsi, braccia e bacino. Interessa preferenzialmente persone le giovani donne.
- L’encondroma è una massa tumorale nella cartilagine del midollo osseo. Si forma una vera e propria cisti sulle ossa di mani, omero, femore e tibia. La sua incidenza è maggiore tra i bambini e gli adolescenti, ma può svilupparsi a tutte le età.
- Fibroma non ossificante unicamerale. È la formazione di una cisti tumorale, soprattutto a livello degli arti inferiori.
- La displasia fibrosa è conseguenza di una mutazione genetica che porta alla formazione di tessuto fibroso al posto di quello osseo. Le ossa diventano più fragili e si fratturano più facilmente e frequentemente. Interessa soprattutto cranio e arti inferiori o superiori.
Accanto alle neoplasie ossee benigne, trovano posto quelle di natura maligna:
- L’osteosarcoma è il tumore osseo maligno primitivo più diffuso. Si può localizzare in qualsiasi osso dell’organismo, ma è più diffuso a livello di femore e tibia. Cresce molto velocemente e crea precocemente metastasi, per cui richiede diagnosi e trattamenti il più possibile tempestivi.
- Il condrosarcoma ha una sola grande differenza dall’osteosarcoma. Mentre quest’ultimo si origina direttamente dalle cellule ossee, il condrosarcoma nasce dalla cartilagine ed è tipico dell’età adulta e avanzata.
- Il sarcoma di Ewing è un tumore primario delle ossa, diffuso tra adolescenti e giovani. Interessa soprattutto le ossa lunghe di arti inferiori e superiori, bacino, clavicole e coste.
Sono maligni i tumori ossei che sono espressione di metastasi da altri siti. Detti tumori secondari o metastatici, i tumori che più frequentemente danno metastasi ossee sono il carcinoma del seno, carcinoma della prostata, carcinoma del polmone, carcinoma del rene, carcinoma della tiroide e mieloma multiplo (un tumore maligno che interessa il midollo osseo).
Sintomi dei tumori ossei
La sintomatologia associata al cancro osseo cambia a seconda della natura benigna o maligna e allo stadio di gravità.
I tumori benigni risultano per lo più asintomatici, ma, talvolta, sono presenti manifestazioni riconoscibili tra cui piccole protuberanze ed edemi ossei che possono diventare dolenti. Altri sintomi comprendono formicolio ed intorpidimento causati dalla compressione di un nervo da parte della massa. È necessario prestare attenzione, poiché i tumori benigni potrebbero evolvere in maligni.
Quando un tumore è maligno, i sintomi possono essere più evidenti:
- Dolore alle ossa interessate. Si tratta di un fastidio all’inizio occasionale, ma che diventa col tempo molto forte e costante, fino a perdurare anche di notte e a riposo.
- Le ossa sono soggette a fratture patologiche perché diventano più deboli e si rompono più facilmente.
- Edema localizzato, di solito nei pressi della massa.
- Sintomi aspecifici come febbre, sudorazione notturna, perdita di peso ingente ed immotivata e costante senso di stanchezza e affaticamento.
La presenza di metastasi da altre aree anatomiche è la manifestazione maligna ossea più frequente. Mentre nelle donne le metastasi derivano soprattutto da cancro al seno o ai polmoni, negli uomini è la prostata la principale responsabile. In piccola parte le metastasi possono derivare da carcinoma ai reni, tiroide, pelle e utero. Le ossa più frequentemente interessate da metastasi da altri siti sono quelle del cranio, del tronco e degli arti.
Cause dei tumori ossei
Le neoplasie, comprese quelle ossee, sono causate da molteplici alterazioni genetiche che portano a graduali malfunzionamenti nei meccanismi di controllo della divisione e della maturazione cellulare. Le cellule crescono in modo non regolato, riunendosi in accumuli che formano le masse tumorali.
La comunità medica è impegnata in uno studio costante delle cause tumorali, non solo per il tumore osseo. Non sono ancora state individuate motivazioni univoche e precise che influiscono sui cambiamenti genetici, ma è stato possibile stilare un elenco dei principali fattori di rischio in base all’osservazione dei pazienti affetti.
Il tumore osseo può svilupparsi per cause ereditarie o genetiche, o per la presenza di patologie congenite come la sindrome di Maffucci (malattia scheletrica e cutanea caratterizzata da deformità ossee, associate ad angiomi multipli di colore scuro di forma irregolare oppure, più raramente, a linfangiomi).
Anche un’esposizione prolungata a fonti radioattive – presenti nell’ambiente o derivanti dal trattamento di altre forme tumorali – rende il soggetto più propenso a sviluppare la malattia. Frequenti fratture e traumi ossei possono indebolire questo tessuto a tal punto che diventa più semplice lo sviluppo di un tumore osseo. È possibile che una crescita rapida delle ossa sia un fattore di rischio, motivo per cui sono principalmente bambini e giovani ad essere colpiti da questa categoria di neoplasie.
Diagnosi del tumore osseo
La diagnosi di un tumore è necessaria per valutarne lo stadio di malignità e il grado di avanzamento. Un’attenta osservazione, unita a opportuni test ed indagini diagnostiche, evidenzierà la grandezza della massa tumorale, la capacità e la velocità di riproduzione delle cellule anomale e l’eventuale presenza di metastasi.
Nello studio del tumore osseo, l’anamnesi è fondamentale. Deve essere molto dettagliata, con un’attenta raccolta dei sintomi e della storia clinica del paziente. Non è raro, infatti, confondere i sintomi tumorali con altre patologie o viceversa.
Durante l’esame obiettivo, il medico sottoporrà il paziente ad un esame istologico. Vengono prescritti esami del sangue e delle urine, utili a evidenziare eventuali anomalie non presenti in un individuo sano.
Successivamente, per approfondire l’indagine ed osservare quali sono le aree anatomiche colpite, vengono utilizzate diverse tecniche di diagnostica per immagini. I raggi X mostrano anomalie ed escrescenze alle ossa, ma non sono particolarmente utili a stabilire se il tumore è maligno o benigno. La TAC e la Risonanza Magnetica permettono di ottenere informazioni aggiuntive sulla localizzazione e la dimensione del tumore. La Tomografia a Emissione di Positroni (PET) serve ad indagare la localizzazione del tumore e a valutare il metabolismo della massa. È utile anche per la valutazione della risposta ai trattamenti. Si preferisce la scintigrafia ossea quando si vuole osservare un’immagine dell’intero scheletro per vedere se ci sono più tumori localizzati e metastasi ossee.
L’esame più approfondito, ma anche il più invasivo, è la biopsia. Vengono prelevate (tramite ago od operazione chirurgica) alcune cellule che appartengono alla massa tumorale, per poi essere analizzate in laboratorio. Effettuata in anestesia locale o generale, fornisce informazioni sulla composizione cellulare, la loro origine ed evoluzione. La biopsia indica anche se il cancro è maligno o benigno e a che stadio differenziativo si trova.
Trattamento e prevenzione dei tumori ossei
La scelta del trattamento più adatto alla cura del tumore osseo dipende dalla sua natura primaria o secondaria, dal suo grado di malignità, dalla localizzazione e dal numero di ossa interessate.
Come trattare neoplasie ossee benigne
Per i tumori ossei di tipo benigno non sono in genere previsti trattamenti. I noduli possono essere asportati con terapia chirurgica, quando diventano troppo grandi e dolenti. Anche se la prognosi è il più delle volte positiva, è importante sottoporsi a controlli oncologici costanti, poiché un tumore benigno può evolvere in maligno.
Come trattare neoplasie ossee maligne
I tumori maligni prevedono tre diversi approcci di intervento in base alla stadiazione, all’intensità dei sintomi e alla presenza di metastasi.
L’asportazione chirurgica della massa tumorale è prevista quando il tumore è di piccole dimensioni e si trova in una zona anatomica favorevole. Se, insieme alla massa tumorale, viene rimossa anche una porzione di osso sano, viene impiantata una protesi metallica con la stessa funzione o prelevata una parte di tessuto sano da un donatore.
I tumori ossei maligni possono essere trattai con la radioterapia. I raggi X ionizzanti distruggono le cellule malate, preservando quelle sane ed alleviando i sintomi. Si parla di radioterapia neoadiuvante se svolta prima dell’intervento chirurgico di asportazione o radioterapia adiuvante se successiva all’intervento.
Allo stesso modo, la chemioterapia prevede la somministrazione di farmaci volti a bloccare la rapida ed incontrollata proliferazione di cellule tumorali. Può essere un trattamento complementare alla chirurgia, svolto sia in fase di pre-intervento (chemioterapia neoadiuvante, per ridurre le dimensioni del tumore e rendere più facile la sua asportazione), sia successivamente (chemioterapia adiuvante, svolta dopo l’intervento chirurgico per eliminare le cellule tumorali residue). È la tecnica più utilizzata per tumori con metastasi. I farmaci chemioterapici sono in genere somministrati per via orale o parenterale, a seconda del loro profilo di efficacia e di rischio.
Nuove linee terapeutiche
Nel contesto del trattamento dei tumori ossei, le terapie mirate e gli anticorpi monoclonali rappresentano un’avanzata significativa, mirando a migliorare l’efficacia del trattamento riducendo al contempo gli effetti collaterali rispetto ai metodi convenzionali come la chemioterapia e la radioterapia. Le terapie mirate (targeted therapy) funzionano intervenendo specificamente sui marcatori biologici che promuovono la crescita e la sopravvivenza delle cellule tumorali. Un esempio di terapia mirata è l’uso di inibitori tirosin-chinasici, che bloccano l’attività di specifiche enzimi coinvolti nella proliferazione cellulare tumorale.
Gli anticorpi monoclonali, dall’altra parte, sono proteine in grado di riconoscere e legarsi a specifiche molecole esposte sulla superficie delle cellule tumorali. Questo legame può inibire la crescita del tumore o indurre direttamente la morte delle cellule tumorali. Un esempio notevole in questo campo è il denosumab, un anticorpo monoclonale che si lega e inibisce il RANKL (ligando dell’attivatore del recettore del fattore nucleare kappa-B), una proteina essenziale per la formazione e la funzione degli osteoclasti, cellule coinvolte nella distruzione ossea, che è spesso sfruttata dai tumori ossei per promuovere la loro espansione.
L’implementazione di queste strategie terapeutiche ha mostrato miglioramenti nel controllo della malattia e nell’incremento della sopravvivenza dei pazienti, segnalando un progresso significativo nella lotta contro i tumori ossei. Ulteriori ricerche sono in corso per esplorare nuovi bersagli molecolari e migliorare l’efficacia di queste terapie mirate.
Tumori maligni sono spesso gravati da una prognosi infausta. Contano molto la tempestività diagnostica e di trattamento. Screening costanti sono, ancora oggi, l’unico metodo preventivo, non solo per questa categoria tumorale, ma per la medicina oncologica nel suo insieme.
Fonti bibliografiche:
- OrthoInfo, Bone Tumor
- Henry Knipe, Bone tumors (overview)
