Il retinoblastoma è un raro cancro oculare che origina dalle cellule immature della retina, la struttura interna dell’occhio responsabile della cattura dei segnali luminosi e della trasformazione di questi in impulsi nervosi, che vengono poi trasmessi al cervello. La retina è cruciale per la visione, essendo l’elemento chiave che permette di percepire forme, movimenti e colori.
Durante il normale sviluppo intrauterino, i retinoblasti, che sono le cellule progenitrici nella retina, si dividono rapidamente per formare la retina completa. Dopo la nascita, queste cellule generalmente cessano di moltiplicarsi. Tuttavia, in alcuni casi, i retinoblasti continuano a proliferare in modo anormale e non completano il loro sviluppo in cellule retiniche mature. Questa crescita incontrollata e la mancanza di differenziazione possono portare alla formazione di un retinoblastoma.
La patologia si manifesta tipicamente nei bambini, a volte già dalla nascita fino all’età prescolare, e può influenzare uno o entrambi gli occhi. Nonostante la sua gravità, se diagnosticato precocemente, il retinoblastoma può essere trattato con successo. Le opzioni terapeutiche variano a seconda dello stadio del tumore e possono includere la chirurgia, la chemioterapia, la radioterapia, o una combinazione di questi trattamenti, con l’obiettivo di eliminare il cancro e, quando possibile, preservare la vista del bambino.
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I sintomi del retinoblastoma
La leucocoria è il sintomo principale che dà l’allarme in caso di retinoblastoma. Si tratta di un riflesso bianco nella pupilla. Di solito la pupilla, quando è colpita dalla luce, appare rossa per via dei vasi sanguigni. Tuttavia in caso di retinoblastoma si presenta bianca. Il medico può notarlo con un semplice esame dell’occhio, i genitori invece più frequentemente ci fanno caso osservando le foto scattate con il flash.
Il secondo sintomi più diffuso è lo strabismo. Altri sintomi potenzialmente legati a questo tipo di tumore e a uno stadio più avanzato della malattia, sono problemi alla vista, arrossamento della parte bianca dell’occhio, dolore all’occhio o una pupilla che non si rimpicciolisce quando esposta alla luce.
Chi è a rischio
Il retinoblastoma si verifica quasi esclusivamente nei bambini di età inferiore ai 4-5 anni, facendo registrare circa 1 caso ogni 18.000-20.000 nuovi nati. Gran parte di questi tumori si presenta nel corso del primo anno di vita del neonato, per calare notevolmente nella fascia 1-4 anni e quasi azzerarsi dopo i 5 anni. Non ci sono differenze di frequenza della malattia tra maschi e femmine. Il rischio di retinoblastoma aumenta se in famiglia ci sono già stati casi ereditari della malattia, legati cioè a una mutazione del gene Rb1 trasmessa da un genitore ai figli.
Le tipologie di retinoblastoma
In caso di retinoblastoma si possono distinguere forme ereditarie e forme sporadiche. In entrambi i casi, la malattia è spesso la conseguenza di una mutazione nel genere Rb1, che può ereditarsi dai genitori (la forma ereditaria, diffusione più bassa) ed essere presente in tutte le cellule dell’organismo o apparire durante la crescita (forma sporadica, 85 per cento dei casi) ed essere rilevabile solo nelle cellule della retina.
Si possono inoltre individuare anche tumori monolaterali, che colpiscono un solo occhio, e tumori bilaterali, che riguardano entrambi gli occhi. I tumori monolaterali si presentano in età più avanzata (60 per cento dei casi), mentre quelli bilaterali (40 per cento dei casi) la malattia insorge prima, come dicevamo sopra, spesso entro i primi 12 mesi di vita. I tumori bilaterali dipendono da una mutazione costituzionale, che può coinvolgere tutte le cellule dell’organismo e insorge spontaneamente nel paziente o per fatto ereditario.
Cause e prevenzione del retinoblastoma
Per svolgere un’attività di prevenzione, sarebbe necessario conoscere le cause che hanno determinato il tumore quantomeno da essere note alla società, almeno con i dati statistici delle osservazioni epidemiologiche. Tuttavia è raro che i tumori abbiano una singola causa. Di conseguenza nella maggior parte dei casi è quasi impossibile individuare a posteriori, con criteri scientifici, l’origine di un tumore presente nel paziente. È difficilissimo negli adulti, ancora di più nei bambini, vista la giovanissima età.
Per le forme soprattutto sporadiche non è attualmente possibile definire strategie efficaci per la prevenzione, dal momento ad oggi la medicina non ha ancora individuato i fattori di rischio modificabili. Di conseguenza è molto importante ribadire un concetto: in caso di retinoblastoma sporadico in un bambino, non c’è nulla che i genitori si debbano rimproverare per la mattina del figlio.
Cura per il retinoblastoma
Trattandosi di un tumore molto raro, è importante rivolgersi ad un centro specializzato nella cura di questa particolare patologia. Generalmente, in base alle statistiche, dopo una diagnosi di retinoblastoma, in media 9 bambini su 10 riescono a vincere il tumore, senza particolari conseguenze o effetti collaterali. In base al paziente e alle caratteristiche della malattia, sarà definita la terapia più idonea.
Fino a qualche decennio fa la chirurgia era l’unica opzione possibile per i bambini colpiti da questo tumore e comportava la rimozione del bulbo oculare e di parte del nervo ottico. Oggi con la chemioterapia e grazie ad altre tecniche di trattamento locale, la chirurgia demolitiva è diventata meno frequente e si riesce a salvare l’occhio in una elevata percentuale di casi. La chemioterapia è sicuramente la terapia più potente contro la malattia. Oltre alla terapia sistemica, che consiste nella somministrazione endovenosa del farmaco, che raggiunge tutti i distretti corporei, si possono usare anche la chemioterapia intra-arteriosa o quella intra-vitreale. Nel primo caso il farmaco viene somministrato direttamente attraverso l’arteria oftalmica, nel secondo lo si inietta nel corpo vitreo. Tra le tecniche localizzate più moderne c’è sicuramente anche l’uso del laser.
Con un fascio di luce laser si eliminano i vasi sanguigni del tumore, passando attraverso l’occhio. Si può citare anche la crioterapia, che distrugge il tumore utilizzando il freddo. La scelta delle diverse terapie locali dipende dall’estensione e dalla posizione del tumore nella retina.
Fonti bibliografiche:
- NIH, Retinoblastoma
- American Cancer Society, Retinoblastoma
- National Cancer Institute, Retinoblastoma—Patient Version
