Neuropatia, cosa provoca la malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT)

La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia ereditaria che si manifesta con deformazione di piedi e mani ed è difficile da diagnosticare

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Federico Mereta

Giornalista Scientifico

Laureato in medicina e Chirurgia ha da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica: raccontare la scienza e la salute è la sua passione. Ha collaborato e ancora scrive per diverse testate, on e offline.

Conoscere significa sapere. E sapere rende più forti di fronte ad una diagnosi. Per questo la Federazione Europea CMT (ECMTF), di cui ACMT-Rete è membro fondatore, lancia la sua sesta campagna di sensibilizzazione sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth, la più comune delle neuropatie ereditarie. Ottobre è il mese dedicato alla patologia, che deve essere riconosciuta precocemente e quindi richiede un percorso diagnostico approfondito. Su questo tema si concentrano i messaggi del mese.

Cos’è la malattia di Charcot-Marie-Tooth?

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) prende il nome dai tre medici che la descrissero per primi. È una neuropatia rara: si stima che in tutta Europa siano circa 300.000 le persone colpite dal quadro. Si tratta di una malattia genetica che colpisce i nervi periferici che collegano il midollo spinale ai muscoli e agli organi di senso, trasmettendo i messaggi dal cervello agli arti e viceversa. Questi segnali permettono di controllare il movimento di gambe e braccia e percepire il senso del tatto o del dolore; la combinazione di questi messaggi aiuta anche a mantenere l’equilibrio.

La CMT evolve lentamente e presenta molti sintomi (più o meno evidenti): deformazione progressiva dei piedi e delle mani (piede cavo, dita ad artiglio, atrofia muscolare nei polpacci, negli avambracci e nelle mani), disturbi dell’equilibrio, disturbi della sensibilità, affaticamento, dolore, crampi, ecc., e la qualità della vita delle persone affette da Charcot-Marie-Tooth è significativamente compromessa. La CMT viene spesso definita una “disabilità invisibile”, perché le difficoltà di solito non sono immediatamente evidenti o sono sottovalutate. Il numero e la gravità dei sintomi variano significativamente da un paziente all’altro.

La comprensione della CMT è quindi più difficile per parenti e amici, oltre che per gli operatori sanitari coinvolti nella diagnosi. Proprio su questo fronte c’è molto da fare. I pazienti affetti da CMT impiegano in media dieci anni per ottenere una diagnosi (corretta). I sintomi sono spesso sottovalutati o interpretati in modo errato, per cui la maggior parte dei pazienti si orienta verso professionisti sanitari non adeguati/preparati, in una ‘via crucis’ medica lunga e costosa, sia in termini economici sia psicologici: il ritardo nella diagnosi è infatti per molti pazienti fonte di sofferenza psicologica e fisica, poiché tardando a intervenire con fisioterapia e tutori/plantari le deformità si acuiscono diventando, spesso, irreversibili; ecco perché abbiamo scelto di concentrarci su questo argomento critico.

Perché è importante saperne di più

La campagna 2022 di sensibilizzazione della Federazione Europea CMT coinvolge per tutto il mese di ottobre 9 Paesi europei: Regno Unito, Francia, Belgio, Paesi Bassi, Italia, Spagna, Germania, Austria e Romania. Le nuove e potenti immagini della campagna contribuiranno a sensibilizzare l’opinione pubblica sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth. Non esiste una cura per la CMT, ma la ricerca sta facendo progressi. I pazienti possono, tuttavia, cercare di migliorare la loro qualità di vita attraverso un approccio multidisciplinare: uso di dispositivi di assistenza (ortesi, plantari, tutori, ecc.), fisioterapia e auto-riabilitazione, attività fisica adattata, supporto psicologico e terapia occupazionale.