Endometriosi: sintomi, cause, cura

L’endometriosi è una malattia cronica che colpisce le donne in età fertile. Quando si è affetti dalla malattia endometriale, le cellule dell’endometrio (lo strato più interno dell’utero) non crescono nella loro normale sede, ma proliferano al di fuori di esso– per ragioni ancora sconosciute – e si impantano in diverse aree anatomiche, occludendole parzialmente o creando noduli e cisti che generano dolore.

La regione dell’organismo più interessata dall’impianto ectopico di cellule endometriali, sotto lo stimolo costante degli ormoni che regolano il ciclo mestruale della donna (estrogeni e progesterone), è quella pelvica, per cui le pazienti affette lamentano frequentemente dolori in sede addominale diffusamente, compresa la regione rettale.

L’endometriosi è purtroppo una malattia ancora misconosciuta e sottovalutata. Essa insorge spesso in età precoce, talora fin dall’epoca del menarca, per cui è consigliato sottoporsi fin dall’età puberale a controlli clinici ginecologici. 

Se non adeguatamente trattata può inficiare la capacità di concepimento.

In Italia sono affette da endometriosi il 10-15% delle donne in età riproduttiva; la patologia interessa circa il 30-50% delle donne infertili o che hanno difficolta a concepire. Le donne con diagnosi conclamata sono almeno 3 milioni.
Il picco si verifica tra i 25 e i 35 anni, ma la patologia può comparire anche in fasce d’età più basse.

Studi recenti hanno, però, dimostrato che l’endometriosi, sebbene raramente, possa essere anche una patologia maschile, localizzandosi in particolar modo nella regione prostatica.

Cos’è l’endometriosi e come individuarla

L’endometriosi è, in linguaggio medico, una patologia di tipo ectopico che colpisce le donne in età fertile. Si parla infatti di endometrio ectopico o tessuto endometriale ectopico quando le cellule dell’endometrio, invece di impiantarsi nella mucosa uterina, lo fanno in altre aree del corpo come il complesso dei genitali femminili (soprattutto tube e vulva) e gli organi dell’area pelvica (il retto, la vescica, l’intestino). Tali aree possono di conseguenza venire occluse e infiammate a causa della progressiva formazione di noduli e cisti doloranti.

Le cisti (o endometriomi) sono di solito di colore rosso, bluastro e talvolta nero perché, oltre a raccogliere le cellule endometriali, ospitano anche coaguli di sangue mestruale. In quanto corpi estranei, generano infiammazione e dolori che possono essere erroneamente scambiati per fisiologici dolori mestruali. Con questi ultimi il dolore da endometriosi ha infatti in comune alcune caratteristiche come quella di presentarsi ciclicamente, in fase mestruale o premestruale, quando l’ispessimento della mucosa è quindi completo grazie all’azione degli estrogeni.

I dolori da endometriosi, se non adeguatamente curati, sono destinati ad aumentare nel tempo, poiché la mucosa endometriale segue, come anticipato, il ciclo ormonale ed è quindi sottoposta alle medesime modificazioni ormonali della mucosa uterina.  In rarissimi casi la malattia, soprattutto se interessa l’area vaginale, può trasformarsi in ulcera sanguinante.

Oggi l’endometriosi viene riconosciuta come patologia cronica invalidante; può beneficiare di alcuni trattamenti di tipo farmacologico o chirurgico volti a ridurre l’infiammazione oppure o all’asportazione chirurgica dell’endometrioma.

Sintomi dell’endometriosi

Individuare i sintomi dell’endometriosi non è semplice: la patologia può presentare un quadro clinico molto variabile, passando da forme asintomatiche ad altre in cui presenta delle caratteristiche invalidanti.

Alcuni campanelli d’allarme che potrebbero porre il sospetto di trovarsi davanti a questa’ affezione sono:

• dismenorrea. I dolori mestruali sono il primo grande sintomo di endometriosi. In realtà si tratta di una problematica piuttosto comune, non obbligatoriamente collegata in maniera diretta a questo tipo di patologia. Il dolore che compare in chi soffre di endometriosi è solitamente molto acuto, fino a compromettere le normali attività quotidiane, e poco responsivo all’assunzione di antidolorifici;
• dispareunia. Sono molte le donne affette da endometriosi che lamentano dolori pelvici, talvolta anche lancinanti, durante i rapporti intimi;
• dolore durante la defecazione e/o minzione, specie in fase mestruale; possono capitare anche perdite ematiche nelle urine o feci fuori dalla fase mestruale. Il dolore durante i rapporti sessuali ed alla defecazione, a volte accompagnato dalla comparsa di sangue nelle urine o nelle feci, è caratteristico della endometriosi del setto rettovaginale, chiamata anche endometriosi profonda infiltrante (deep infiltranting endometriosis, DIE);
• menorragia, perdita di sangue particolarmente ingente durante la mestruazione;
• astenia e ipertermia: stanchezza cronica, con il livello di temperatura corporea che spesso si alza oltre la media;
• infertilità: l’endometrio che fuoriesce dalla sua normale sede si deposita spesso nelle aree in cui fisiologicamente avviene l’attecchimento degli embrioni. Sono però frequenti i casi in cui esso attacca anche le tube di Falloppio e le riserve ovariche, impedendo agli ovuli di svilupparsi come dovrebbero.

Da cosa è causata l’endometriosi 

La causa dell’endometriosi è, ad oggi, sconosciuta. Esistono però diverse ipotesi patogenetiche.

Una teoria sostenuta da numerosi specialisti prevede che l’endometriosi sia la conseguenza diretta del reflusso di sangue mestruale. Anomalie nella conformazione interna dei genitali femminili potrebbero far sì che si generi un reflusso sanguigno (contenente anche cellule dell’endometrio) durante il mestruo, che fuoriesce dall’utero e va ad intaccare anche la pelvi e l’addome, dove tali cellule si depositano creando isole endometriali. Questa ipotesi potrebbe essere confermata dal fatto che l’endometriosi si sviluppa prevalentemente nelle tube, nelle ovaie e nello scavo di Douglas, cioè la parte che si trova tra l’utero e il retto.

Un’altra ipotesi è che l’endometriosi sia un disturbo prettamente genetico, in quanto vi è ricorrenza di molti casi nelle stesse famiglie tra parenti di primo e secondo grado.

La teoria ormonale sostiene che durante la pubertà alcune cellule inizialmente adibite ad altre funzioni si trasformino in cellule endometriali, per via dell’azione di estrogeni e progesterone. Sulla stessa linea, la teoria metaplastica prevede che le cellule del peritoneo, per cause ad ora ignote, si trasformino in cellule endometriali.

Difficilmente dimostrabile, ma comunque possibile, sarebbe la diffusione delle cellule endometriali per via ematica (sangue) e linfatica oppure per via chirurgica. Ad esempio, le vene pelviche agiscono sulle cellule come dei “trasportatori”, e collocano queste ultime in altre aree del corpo in cui solitamente sono assenti.

L’endometriosi potrebbe essere infine dovuta ad alterazioni del sistema immunitario, che di solito è adibito a riconoscerle quando fuoriescono dall’utero, procedendo alla loro eliminazione. Un’anomalia nei linfociti potrebbe, al contrario, permettere loro di impiantarsi e moltiplicarsi, dando vita alla malattia.

Tipologie di endometriosi

La malattia di tipo endometriale può presentarsi essenzialmente in 3 diverse modalità a seconda dei sintomi avvertiti, della loro intensità e dell’area anatomica interessata dalla presenza di aderenze tessutali.

• Endometriosi interna. In questo caso le cellule fuoriescono dallo strato più interno dell’utero, ma restano comunque confinate ad esso, in altre aree anatomiche. In particolare, l’endometrio si sedimenta sullo spessore del miometrio, cioè la parete muscolare uterina. Questo doppio ispessimento genera dolore uterino, specie in fase mestruale e premestruale.
• Endometriosi esterna pelvica: in questo caso ad essere intaccati dall’infiammazione sono gli organi dell’area pelvica. L’endometrio si deposita sul peritoneo pelvico e sugli organi pelvici (ovaie, legamenti uterini, tube, vulva, setto retto-vaginale, vescica, uretra, sigma del colon). Tra le tre è la tipologia più comune, e colpisce la maggior parte delle pazienti.
• Endometriosi esterna di un particolare organo o tessuto: siamo davanti al caso particolare in cui ad essere colpiti da endometriosi sono distretti anatomici fuori da quelli uterini e pelvici come ombelico, appendice, polmoni, cicatrici a seguito di interventi laparoscopici e di cesareo, addome, intestino tenue e reni. Si tratta però di casi molto più rari dei precedenti.

Diagnosi di endometriosi

Come per ogni patologia in campo medico, stabilire un iter diagnostico che sia univoco per tutti i casi di endometriosi è pressoché impossibile. Infatti, non solo i sintomi, ma anche le modalità con cui essa si manifesta, variano da paziente a paziente, a seconda dell’età e di tanti altri fattori.

Per poter ottenere una diagnosi, è fondamentale rivolgersi ad un medico ginecologo.

Di norma, una visita ginecologica eseguita nel sospetto di endometriosi inizia con una fase di raccolta dei sintomi e con la conseguente valutazione della storia clinica della paziente. È solo in un secondo istante che il medico procederà con un esame obiettivo volto ad individuare la presenza o meno di endometriomi.

Ad essere sotto stretta osservazione sono gli organi dell’area pelvica, prestando particolare attenzione alle zone dove la paziente avverte dolore. L’esame ambulatoriale include una fase di esplorazione vaginale e, in alcuni casi, anche rettale, alle quali si può aggiungere un’ecografia pelvica che consente di identificare le aree soggette alla patologia, anche fuori dal distretto genitale. In casi selezionati può essere prescritta un’ecografia dell’apparato urinario. Per un esame più specifico, lo specialista può decidere di eseguire una risonanza magnetica in modo da diagnosticare l’area anatomica interessata dalla patologia anche con l’utilizzo di immagini più dettagliate.

Come si cura l’endometriosi e quando intervenire

Una volta diagnosticata l’endometriosi si rendono disponibili per le pazienti diverse opzioni di trattamento, che vanno scelte consapevolmente a seconda dell’intensità con cui si presenta la malattia e del desiderio di attuale o futura gravidanza.

L’approccio alla cura dell’endometriosi può essere di due tipologie: conservativo (farmaci) oppure chirurgico.

La terapia farmacologica è di solito il primo passo per la cura del disturbo. Il ginecologo prescrive farmaci antidolorifici/anti-infiammatori volti a ridurre l’infiammazione, ai quali si aggiunge una terapia ormonale.  Tra i trattamenti proposti per l’endometriosi l’uso dell’estroprogestinico o del solo progestinico è capace di migliorare il quadro sintomatologico in quanto abolisce la stimolazione ormonale e la crescita degli impianti endometriosici. È importante che tali preparati vengano assunti continuativamente per evitare lo sfaldamento dell’endometrio simil-mestruale che favorisce un ulteriore passaggio di endometrio attraverso le tube. In buona sostanza, la pillola estroprogestinica nelle donne con endometriosi sintomatica dovrà essere assunta continuativamente, senza l’interruzione ciclica di pochi giorni.

Gli agonisti del GnRH (ormone di rilascio delle gonadotropine) aumentano inizialmente la secrezione ipotalamica di GnRH, ma poi il loro uso continuativo riduce temporaneamente il rilascio ipofisario di ormone follicolo-stimolante (FSH), con conseguente diminuzione della produzione di estrogeni da parte delle ovaie; tuttavia, il trattamento è limitato a ≤ 6 mesi perché l’uso a lungo termine può causare perdita ossea.

L’antagonista del GnRH (elagolix) riduce direttamente la secrezione di GnRH e quindi sopprime il rilascio ipofisario di FSH e la produzione di estrogeni da parte delle ovaie. È disponibile in 2 diverse dosi; la dose più alta è disponibile per trattare la dispareunia così come altri sintomi di endometriosi. L’uso a lungo termine può causare perdita ossea. Se il trattamento dura > 6 mesi, si può utilizzare un progestinico contemporaneamente una terapia (terapia aggiuntiva a basse dosi) per ridurre al minimo la demineralizzazione ossea.

L’antagonista dell’ormone di rilascio delle gonadotropine relugolix in combinazione con l’estradiolo 1 mg e il noretindrone 0,5 mg è in fase di studio clinico per l’uso come trattamento primario per l’endometriosi; questa combinazione minimizza le vampate di calore e la perdita ossea; l’uso è limitato a 24 mesi perché la possibile perdita ossea continua può essere irreversibile.

L’intervento chirurgico è il passo definitivo che si sceglie nel momento in cui la terapia farmacologica ormonale non ha dato i risultati sperati. Generalmente consiste nell’asportazione dell’endometrio e delle sue anomale escrescenze che generano dolore. È una procedura mini-invasiva, svolta in laparoscopia, che lascia segni davvero minimi e porta particolare attenzione al mantenimento del potenziale riproduttivo, non danneggiando il complesso genitale.

Nei casi più complicati, quando l’endometriosi interessa altri organi oltre a quelli dell’apparato riproduttore, può essere richiesto un consulto e un approccio multidisciplinare.

In tutti i casi, l’endometriosi è una patologia che può andare incontro a recidiva, anche a seguito  di un intervento di asportazione chirurgica. Ciò che raccomandano i medici è il mantenimento di uno stile di vita sano, che influisce sensibilmente e positivamente sul decorso della malattia. Un corretto apporto di fibre e vitamine con l’alimentazione, unito all’astensione da fumo e alcool, ad esempio, ha effetti sulla riduzione dei sintomi e dell’infiammazione. Anche l’attività fisica costante contribuisce ad agire in modo benefico.

Prevenzione dell’endometriosi ed effetti sulla vita quotidiana

La prevenzione dell’endometriosi passa da alcune semplici regole, volte a diagnosticare per tempo la malattia e ad evitare di incorrere in complicanze più gravi.

La malattia endometriale è cronica e invalidante e compare spesso col menarca, per poi scomparire definitivamente solo con la menopausa. Il dolore fisico avvertito, specie se molto acuto, funge da spia della presenza di un disturbo più grave. Per questi motivi, per coloro che avvertono dolori mestruali già durante l’adolescenza, si consiglia di sottoporsi preventivamente a visite specialistiche, al fine di capire se effettivamente il disturbo non derivi da endometriosi.

I risvolti che la patologia in questione ha sulla vita personale e quotidiana delle donne sono numerosi e non interessano solo il dolore fisico, potendo spaziare dall’aumento di tumori di tipo ovarico all’infertilità, fino al benessere mentale minato per l’incapacità di diventare madri.

Fonti bibliografiche:

• James H. Liu, Endometriosi
• Ministero della Salute, Endometriosi