La cardiomiopatia è una patologia che colpisce il muscolo cardiaco ed è caratterizzata da una alterazione anatomo-funzionale che ne riduce la capacità contrattile.
A seconda delle modificazioni che colpiscono il miocardio, la cardiomiopatia si può distinguere in varie tipologie: dilatativa, ipertrofica, restrittiva oppure aritmogena del ventricolo destro. La malattia può essere ereditaria o acquisita e comporta solitamente sintomi come sincope, dispnea, alterazione del ritmo cardiaco e edema in diverse parti del corpo. Non esiste una cura unica per la cardiomiopatia, ma i pazienti che ne soffrono, se seguono una terapia adeguata, possono avere la garanzia di un’aspettativa di vita migliore.
Indice
Come funziona il cuore
Il cuore è costituito da tessuto muscolare striato, circondato da un sacco fibroso denominato pericardio. Ha la forma di un tronco di cono, nei soggetti adulti pesa circa 250-300 grammi, con una lunghezza di 13–15 cm, larghezza di 9–10 cm e 6 cm di spessore.
Si tratta di un organo cavo con quattro cavità. Due sono posizionate a destra e vengono denominate atrio destro e ventricolo destro, mentre le altre due sono posizionate a sinistra e vengono chiamate atrio sinistro e ventricolo sinistro.
Il sangue non ossigenato arriva al cuore dalle vene cave e passa attraverso l’atrio e il ventricolo destro, per essere da qui pompato verso i polmoni. Il sangue ossigenato nei polmoni, destinato agli organi e ai tessuti, torna al cuore e passa invece nell’atrio e nel ventricolo di sinistra.
Questa azione continua è possibile grazie al miocardio, ossia la struttura muscolare delle quattro cavità cardiache. Il flusso di sangue viene inoltre regolato da quattro valvole, denominate valvole cardiache, che controllano l’entrata e la fuoriuscita fra le varie cavità e fra il cuore e i vasi sanguigni.
Cardiomiopatia: cos’è
Definita anche “malattia del muscolo del cuore”, la cardiomiopatia indica una modificazione anatomica del miocardio che causa una disfunzione nel cuore. I pazienti che soffrono di questa patologia presentano un cuore che è meno efficace nel pompaggio del sangue e risulta per questo debole. Esistono varie tipologie di cardiomiopatie e criteri per classificare questa condizione.
Se consideriamo l’origine del problema possiamo distinguere in:
- Cardiomiopatie primarie: in cui è interessato esclusivamente il cuore.
- Cardiomiopatie secondarie: che derivano da patologie locali o sistemiche che colpiscono altri organi, con ripercussione sul cuore.
Se prendiamo in considerazione le alterazioni subite dalla struttura miocardica, possiamo distinguere la cardiomiopatia in:
- Cardiomiopatia dilatativa
- Cardiomiopatia ipertrofica
- Cardiomiopatia restrittiva
- Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro
Cardiomiopatia dilatativa
La cardiomiopatia dilatativa è caratterizzata dalla dilatazione del ventricolo destro o sinistro o di entrambi i ventricoli del cuore. Questa condizione provoca uno stiramento della parete muscolare che si assottiglia. Si tratta della forma più comune della patologia. Colpisce soprattutto pazienti adulti con un’età fra i 20 e i 60 anni ed è più frequente fra gli uomini.
Può svilupparsi in seguito alla presenza di fattori genetici predisponenti, ipertensione, diabete, una gravidanza complicata, infezioni parassitarie o virali, ma anche alcolismo, uso di cocaina e anfetamine, contatto con sostanze tossiche.
Cardiomiopatia ipertrofica
La cardiomiopatia ipertrofica è caratterizzata dall’ingrandimento delle cellule del miocardio e dal conseguente ispessimento delle pareti ventricolari. Questa condizione porta le cavità del ventricolo destro e sinistro a restringersi, riducendo la quantità di sangue che riesce ad essere pompato dal cuore.
Le cause sono solitamente genetiche, ma la patologia può essere causata anche da problemi alla tiroide o dal diabete, o essere il risultato di una ipertensione arteriosa non controllata di lunga data.
Cardiomiopatia restrittiva
La cardiomiopatia restrittiva è caratterizzata dall’irrigidimento del tessuto miocardico che non riesce più a rilassarsi dopo la contrazione. Questo impedisce al cuore di riempirsi nel modo giusto di sangue. Questa alterazione del miocardio è provocata alla presenza di tessuto fibroso e cicatriziale su entrambi i ventricoli.
È legato alla presenza di fattori genetici predisponenti o di malattie quali sarcoidosi, amiloidosi, emocromatosi; anche l’uso di farmaci chemioterapici rappresenta un fattore di rischio.
Cardiomiopatia artimogena del ventricolo destro
La cardiomiopatia artimogena del ventricolo destro è caratterizzata dalla necrosi, ossia morte, del miocardio, sostituito con tessuto cicatriziale. Normalmente, nella parte destra del cuore è presente il sistema elettrico che controlla il ritmo cardiaco, per questo tale patologia provoca la comparsa di aritmie.
Questa condizione, fortunatamente rara, è più diffusa negli adolescenti ed è fra le cause di morte cardiaca e improvvisa dei giovani atleti. Le sue cause sono principalmente genetiche.
Cardiomiopatia: quali sono le cause
La cardiomiopatia può avere una causa genetica e classificarsi come malattia ereditaria. Alcuni studi hanno evidenziato che la patologia è legata a difetti genetici presenti sul cromosoma sessuale X, a livello del DNA mitocondriale o su un cromosoma autosomico. Quando non è su base genetica, la cardiomiopatia può essere una malattia acquisita, ossia sviluppata nel corso della vita. In alcuni casi la cardiomiopatia insorge senza nessun motivo apparente, in questo caso viene definita come idiopatica.
Nel caso della cardiomiopatia acquisita non idiopatica invece troviamo numerose cause fra cui le già citate ipertensione, diabete, una gravidanza complicata, abuso di anfetamine e cocaina, patologie della tiroide. La malattia può inoltre essere conseguenza di precedenti malattie cardiache, come pregressi episodi di infarto del miocardio, valvulopatie o coronaropatie. Altre cause sono una terapia chemioterapica con doxorubicina o daunorubicina; alcolismo associato a malnutrizione; esposizione a sostanze tossiche, come cobalto o mercurio; obesità; malattie endocrine o da accumulo quali acromegalia, emocromatosi, amiloidosi, sarcoidosi; infezioni del miocardio. Fra i fattori che possono determinare l’insorgere della cardiomiopatia troviamo l’AIDS (infezione da HIV), le infezioni parassitarie sostenute da Trypanosoma Cruzi, distrofie muscolari, aritmie cardiache persistenti e problemi nutrizionali.
I sintomi della cardiomiopatia
La cardiomiopatia può essere asintomatica oppure presentare dei sintomi che indicano la presenza di aritmie o insufficienza cardiaca. Solitamente i pazienti che soffrono di questa patologia lamentano un senso di stanchezza persistente, dispnea (mancanza di respiro), sia a riposo che sotto sforzo. Sono presenti anche sincope, dolore al torace che peggiora dopo i pasti, tachicardia ed edema a gambe, anche, piedi, vene del collo e addome.
L’assenza di sintomi è più diffusa nei soggetti che soffrono di cardiomiopatia dilatativa o ipertrofica. Ad oggi non è chiaro perché in alcuni pazienti la cardiomiopatia si presenta in forma asintomatica, sia agli esordi che negli stadi più avanzati.
La diagnosi di cardiomiopatia
La diagnosi di cardiomiopatia avviene nel corso di una visita cardiologica con esami non invasivi. Solitamente il cardiologo, dopo aver visitato il paziente e auscultato l’area cardiaca con il fonendoscopio, prescrive analisi del sangue, elettrocardiogramma, ecocardiogramma, RX-torace; in casi selezionati risonanza magnetica nucleare o TAC, e test da sforzo. Se questi esami non sono sufficienti per arrivare a una diagnosi completa è possibile ricorrere a procedure invasive come la coronarografia e la biopsia miocardica.
Cardiomiopatia: le possibili complicazioni
A seconda della tipologia, la cardiomiopatia può comportare alcune complicazioni. La più diffusa è l’insufficienza cardiaca che comporta una riduzione della funzione ventricolare con conseguente irrorazione sanguigna insufficiente di organi e tessuti.
In alcuni pazienti si verifica anche un rigurgito valvolare, caratterizzato da malfunzionamento delle valvole cardiache. La cardiomiopatia può provocare anche un arresto cardiaco, facilitare lo sviluppo di embolie polmonari e l’aggravamento di aritmie presenti.
Cardiomiopatia: si può curare?
I pazienti che soffrono di cardiomiopatia difficilmente possono guarire, ma possono seguire terapie per migliorare la qualità della vita e ridurre i sintomi. La cura per questa patologia è il risultato di una combinazione fra farmaci e, laddove necessario, l’impianto di dispositivi cardiaci (pacemaker, defibrillatore cardioverter e dispositivo di assistenza ventricolare sinistra).
Quando la terapia farmacologica e l’uso di dispositivi cardiaci non risulta sufficiente, è possibile ricorrere alla terapia chirurgica (miectomia settale o all’ablazione alcolica del setto -in caso di cardiomiopatia ipertrofica) o al trapianto di cuore. Quest’ultimo è un intervento particolarmente delicato e che presenta molte complicazioni.
Approcci sperimentali
Oltre alle opzioni di trattamento tradizionali come farmaci e dispositivi cardiaci impiantabili, la ricerca continua a esplorare terapie innovative per la cardiomiopatia. Una di queste è la terapia genica, che mira a correggere i difetti genetici responsabili di forme ereditarie della malattia. Con la terapia genica, vettori virali o altri mezzi sono utilizzati per introdurre materiali genetici correttivi nelle cellule cardiache, potenzialmente arrestando o invertendo il progresso della cardiomiopatia. Allo stesso tempo, gli studi sulle cellule staminali mostrano promettenti risultati nella rigenerazione del tessuto cardiaco danneggiato, aprendo la strada a nuove possibilità di trattamento per rigenerare il cuore e ripristinare la sua funzione.
La prognosi
Negli anni, la cardiomiopatia è stata al centro di numerosi studi e oggi sono possibili diversi trattamenti per ridurre i sintomi e migliorare l’esistenza di chi ne è affetto. Per questo i pazienti affetti da cardiomiopatia e che seguono un corretto iter terapeutico possono avere una buona aspettativa di vita.
Come prevenire la cardiomiopatia
La cardiomiopatia, nella sua forma non idiopatica o ereditaria, si può prevenire. Spesso, infatti, questa patologia deriva da uno stile di vita errato. Per prevenire la malattia è fondamentale non fumare, non assumere droghe o bere alcolici, mangiare sano e tenere sotto controllo il peso corporeo. Praticare un’attività fisica costante e garantire all’organismo il giusto riposo aiutano il cuore a funzionare in maniera più regolare. È importante sottolineare il ruolo dello screening cardiovascolare regolari e della gestione delle condizioni sottostanti come ipertensione e diabete; è sempre importante aderire ai piani di trattamento per problemi di salute correlati.
Inoltre, bisogna saper identificare e trattare precocemente fattori di rischio comuni come l’apnea notturna, il cui impatto sul sistema cardiovascolare è sempre più riconosciuto, potrebbe essere una strategia preziosa per ridurre l’incidenza della cardiomiopatia.
Fonti bibliografiche:
- JACC Journals, Applications of Gene Therapy in Cardiomyopathies, Alessia Argiro, Quan Bui, Kimberly N. Hong, Enrico Ammirati, Iacopo Olivotto, and Eric Adler
- AIAC, Scompenso cardiaco ed apnea notturna
