La talassemia è una malattia genetica del sangue che comporta anemia cronica e può causare complicanze gravi a carico di diversi organi.
In Italia, si stima che circa 7.200 persone convivano con forme severe della patologia, con una prevalenza maggiore in Sardegna, Sicilia e Calabria, e che circa 3 milioni siano portatori sani del tratto talassemico.
La talassemia comprende quadri clinici diversi, definiti secondo il tipo di mutazione genetica coinvolta nella produzione dell’emoglobina: l’α-talassemia, legata ad alterazioni delle catene alfa, più rara nel nostro paese, e la β-talassemia, caratterizzata da un difetto nella sintesi delle catene beta.1
Inoltre, a seconda della gravità dell’anemia è possibile distinguere forme trasfusione-dipendenti, in cui i pazienti necessitano di trasfusioni regolari di globuli rossi ogni 2–4 settimane per mantenere livelli adeguati di emoglobina e prevenire danni d’organo, e forme non trasfusione-dipendenti, caratterizzate da un’anemia meno severa ma comunque associata, nel tempo, a complicanze cliniche legate alla ridotta ossigenazione dei tessuti e al progressivo accumulo di ferro dovuto all’eritropoiesi inefficace.
Per saperne di più, ecco a che punto è la scienza. Lo racconta la Prof.ssa Raffaella Origa, docente di Pediatria dell’Università di Cagliari.
