Sclerosi multipla: i sintomi, la diagnosi, le cure

La sclerosi multipla è una malattia degenerativa del Sistema Nervoso Centrale: come si manifesta e le terapie per contrastarla

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Federico Mereta

Giornalista Scientifico

Laureato in medicina e Chirurgia ha da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica: raccontare la scienza e la salute è la sua passione. Ha collaborato e ancora scrive per diverse testate, on e offline.

Avete presente cosa accadeva con i trenini elettrici quando giocavamo da bambini? Se un binario si staccava dall’altro, il treno si fermava, come se appunto la connessione tra i binari fosse fondamentale per trasmettere il segnale che dava il movimento al convoglio. Qualcosa di simile, pur se ovviamente si tratta di un’analogia forzata, può capitare quando si parla di sclerosi multipla, malattia degenerativa del Sistema Nervoso Centrale.

Questa patologia infatti provoca un danno della mielina, una sorta di “isolante” per il segnale nervoso. Come una guaina, infatti, questa sostanza circonda i neuroni e li protegge. Purtroppo se questa sostanza si altera si può andare incontro a quella che gli esperti chiamano demielinizzazione, con conseguente interferenza (nelle forme meno serie) o addirittura interruzione della conduzione nervosa, con un’alterazione della comunicazione tra il cervello ed il resto del corpo. Questa condizione anatomica porta quindi ai sintomi clinici, che possono variare sia per gravità che per modalità e frequenza di presentazione, nelle varie forme della patologia.

Cos’è la sclerosi multipla e perché colpisce le donne

Quando si parla di sclerosi multipla, si parla di una malattia a patogenesi autoimmune. Cosa significa? Vuol dire che la sclerosi multipla nasce per un errore del sistema difensivo dell’organismo che in qualche modo non riconosce come “propri” alcuni tessuti del sistema nervoso, come appunto la mielina. Per questo si ha un vero e proprio attacco da parte delle strutture di difesa dell’organismo nei confronti del rivestimento che circonda proprio le fibre nervose del sistema nervoso centrale.

Purtroppo quando la mielina viene danneggiata il segnale nervoso non viene trasmesso correttamente. Inizialmente la mielina è in grado di rigenerarsi, per cui si possono recuperare i danni. Ma progressivamente le modalità di riparazione si fanno sempre meno efficaci e quindi, alla fine, la lesione che si crea assume le caratteristiche di una cicatrice.

A quel punto la riparazione è pressoché impossibile. La patogenesi immunitaria spiega anche come mai la sclerosi multipla sia una patologia che interessa soprattutto le donne, visto che proprio il sesso femminile risulta maggiormente esposto ai fenomeni autoimmunitari. Mediamente, il rischio di sviluppare la malattia è quasi doppio nelle donne. Inoltre, pur se il quadro si può presentare anche in età pediatrica o manifestarsi inizialmente negli anziani, in genere l’età di comparsa si concentra tra i 20 e i 40 anni.

Cos’è la demielinizzazione?

L’alterazione tipica della sclerosi multipla si chiama demielinizzazione. Questo fenomeno consiste nella scomparsa della mielina, la sostanza fondamentale della guaina che riveste gli assoni delle fibre nervose. La mielina viene prodotta da particolari cellule (oligodendrociti) ed è “fatta” da sottili strati di lipidi che formano manicotti interrotti da nodi, i nodi di Ranvier. È fondamentale nella trasmissione degli impulsi nervosi perché rende la conduzione dello stimolo lungo la fibra nervosa più rapida ed efficace rispetto alle fibre non mielinizzate.

La progressiva degradazione della mielina in diversi punti del sistema nervoso centrale porta a manifestazioni cliniche di estrema variabilità dato che la distruzione delle guaine mieliniche rallenta o blocca la trasmissione degli impulsi nervosi lungo le fibre del cervello e del midollo spinale. Le aree della sostanza bianca interessate dal processo di rimozione del rivestimento mielinico delle fibre nervose prendono il nome di “placche” di demielinizzazione.

Le “placche” di demielinizzazione tendono a distribuirsi a livello della sostanza bianca situata attorno ai ventricoli laterali, nel tronco-encefalico, nel cervelletto e nel midollo spinale e possono estendersi anche in corrispondenza della sostanza grigia

Le forme di sclerosi multipla

In genere non è possibile prevedere l’evoluzione della sclerosi multipla, visto che si tratta di una malattia che si presenta con riaccensioni e momenti di tranquillità. Soprattutto, nel tempo la patologia può cambiare in termini di intensità e gravità. Per questo è importante affidarsi allo specialista e seguire con attenzione le cure che caso per caso vengono indicate. In termini generali, in ogni modo, si possono distinguere tre forme di malattia.

  1. Sclerosi multipla Recidivante Remittente. Si tratta della forma più comunque ed arriva ad interessare più di 8 pazienti diagnosticati su 10. La sua caratteristica è quella di alternare periodi caratterizzati da sintomi (o “attacchi” o “recidive”) seguiti da una parziale o completa remissione.
  2. Sclerosi multipla Secondariamente Progressiva. I malati che presentano questa modalità di presentazione tendono ad avere un progressivo ma costante peggioramento del quadro sintomatologico. In pratica si arriva a veder accorciati i periodi di quiete. In termini generali chi soffre di una forma Recidivante Remittente in alcuni casi può andare incontro a questa evoluzione in circa 10 anni, e la percentuale ovviamente aumenta quando si considera un orizzonte temporale di circa 25 anni.
  3. Sclerosi multipla Primariamente Progressiva. Più o meno il 15 per cento dei pazienti manifesta questo quadro. Si tratta di una forma più grave fin dall’esordio, con sintomi che peggiorano costantemente sin dall’esordio della malattia, senza alcun periodo di remissione.

La diagnosi della sclerosi multipla

Attualmente non esiste un esame o test specifico che possa individuare la presenza o meno della malattia. Per questo è sempre fondamentale, in presenza di sintomi e segni che possono far sospettare la patologia, parlarne con il proprio medico e sottoporsi ad un controllo specialistico dal neurologo.

L’esperto può giungere alla diagnosi di patologia in base a quattro elementi: i sintomi riferiti dal paziente, l’esame obiettivo neurologico, le analisi strumentali (Risonanza Magnetica Nucleare) e le analisi biologiche (sangue e liquido cerebrospinale).

Sclerosi multipla, come affrontare la diagnosi

Come ricorda AISM (Associazione Italiana Sclerosi Multipla), oggi la diagnosi di sclerosi multipla va affrontata sapendo che la scienza e la medicina possono fare molto per affrontare la malattia e contrastarne i sintomi. E non si parla solamente di cure che risultano sempre più efficaci e possono essere attagliate perfettamente al paziente sulla base dei meccanismi immunologici che si attivano caso per caso. Esistono infatti trattamenti, tecnologie e supporti che consentono di aiutare chi si trova ad affrontare la malattia giorno dopo giorno, oltre che i suoi caregiver. Ma non basta.

Occorre attenzione anche sul fronte psicologico: come rileva AISM “spesso nel periodo che segue la diagnosi e durante momenti difficili come una ricaduta o un peggioramento occorre far fronte anche a reazioni e sentimenti forti, come rabbia, ansia, senso di smarrimento, paura per il futuro, rifiuto e chiusura.

Queste emozioni molto intense coinvolgono non solo chi riceve la diagnosi ma anche la famiglia, i partner, gli amici che possono aver bisogno di informazione e sostegno. Coltivare i propri interessi personali, la sfera emotiva, avere uno stile di vita sano e svolgere attività fisica, acquisire consapevolezza e conoscenze aiutano a migliorare la propria qualità di vita”. Insomma: occorre ricordare che la malattia non rappresenta necessariamente un ostacolo per i progetti personali, la propria professione lavorativa, la vita affettiva, la genitorialità, le proprie passioni, i viaggi, lo studio. L’importante è sapere che si può essere aiutati, sia sul fronte fisico e riabilitativo che sotto l’aspetto psicologico.

Quali sono i sintomi della sclerosi multipla?

La sclerosi multipla si manifesta in modo diverso nei pazienti. questo fatto è facilmente comprensibile considerando le caratteristiche stesse della malattia. in base alle zone in cui si verificano le prime lesioni e alle aree di sviluppo delle cicatrici, con le lesioni più gravi, si possono avere disturbi diversi.

Va detto che nelle forme più frequenti di malattia si può avere una fase di ricaduta, con alcuni sintomi della sclerosi multipla che possono scomparire completamente permettendo di recuperare tutte le funzioni per poi ripresentarsi. In altri casi è, invece, possibile che rimanga qualche disturbo e che il sintomo diventi permanente. In tutti i casi è possibile identificare alcuni sintomi che tendono a manifestarsi, a volte da soli in altri casi anche associati tra loro.

  • disturbi visivi (visione offuscata in uno o in entrambi gli occhi, sdoppiamento della vista e movimenti non controllabili dell’occhio).
  • perdita dell’udito e disturbi del linguaggio
  • disturbi intestinali e vescicali
  • difficoltà nella deambulazione
  • fatica e spossatezza
  • spasmi muscolari
  • debolezza degli arti e danno sensoriale

La sclerosi multipla provoca disturbi cognitivi?

Pur se il lato motorio e sensitivo è particolarmente coinvolto dalla malattia, a volte possono manifestarsi (in particolare nelle fasi più avanzate) anche disturbi di tipo cognitivo. Questi possono peggiorare in corrispondenza delle recidive per poi migliorare in corso di remissione, anche se non si può prevedere l’avanzare del quadro. Oggi si sa che una certa quota di persone con sclerosi multipla presenta anche problemi di questo tipo oltre alle possibili disabilità neurologiche.

Le funzioni cognitive più colpite sono l’attenzione, la velocità di elaborare le informazioni, la memoria e le funzioni esecutive, come ad esempio la capacità di pianificazione. È molto importante tenere in considerazione questi aspetti perché i sintomi possono comparire non solo nelle fasi tardive della patologia, ma anche nei primi periodi della stessa con peggioramenti più frequenti agli esordi della stessa e quando si passa dalla forma recidivante-remittente, più comune, a quella progressiva.

Gli studi più recenti hanno dimostrato una correlazione tra l’atrofia cerebrale e il danno cognitivo conseguente già nelle prime fasi di malattia. Per questo è importante una valutazione dello specialista anche su questo fronte, per impostare terapie che possano non solo controllare le lesioni ma anche prevenire l’atrofia. Va infatti ricordato che i problemi cognitivi legati alla sclerosi multipla possono impattare moltissimo sullo stato generale della persona. Riducono la partecipazione alla vita quotidiana ed alle attività lavorative, con conseguente perdita dell’occupazione, aumentano il rischio di instabilità e quindi di cadute, possono addirittura portare ad un’impropria assunzione delle terapie.

Sclerosi multipla, le cure

La terapia va sempre studiata dagli specialisti caso per caso, contando su trattamenti che possono andare ad agire specificamente su fattori diversi del disordine immunologico che porta ai danni della mielina e alle placche. Negli ultimi anni lo sviluppo delle terapie nella sclerosi multipla ha avuto una accelerazione formidabile ed oggi abbiamo a disposizione farmaci particolarmente efficaci soprattutto nella fase iniziale a ricadute e remissione anche se già ci sono importanti realtà anche nella cura delle forme più complesse. Sono comunque disponibili diverse terapie che riescono a diminuire l’incidenza e la severità degli attacchi. In termini generali si possono dividere in

  • Terapie d’attacco: come i farmaci steroidei (corticosteroidi) che sono somministrati per pochi giorni (o settimane) al momento in cui si verifica un attacco (ricaduta/recidiva) in modo da diminuirne la durata. Portano ad un miglioramento clinico rapido ma non duraturo.
  • Disease Modifying Therapies (DMTs): sono farmaci immunomodulanti o immunosoppressori che vengono utilizzati per modificare la progressione della patologia, ridurre la frequenza degli attacchi e l’accumulo di disabilità col La loro azione protettiva porterà ad effetti positivi solo dopo mesi (a volte anni) dall’inizio del trattamento.
  • Terapie sintomatiche: farmaci che attenuano la sintomatologia per ottenere un miglioramento della qualità di vita del paziente

Esistono poi delle terapie non farmacologiche riabilitative che prevedono una serie di interventi in grado di gestire sia i sintomi che le problematiche indotte dalla sclerosi multipla. L’equipe riabilitativa è composta da diverse figure professionali dedicate alla fisioterapia, terapia occupazionale, logopedia, riabilitazione dei disturbi sfinterici e cognitivi, reinserimento sociale e supporto psicologico.

Fonti bibliografiche

Sclerosi multipla associazione italiana

Sclerosi multipla, Istituto Superiore di Sanità