Ittiosi Arlecchino, cos’è e come si manifesta

L'ittiosi Arlecchino è una rarissima malattia genetica che si manifesta con placche e squame su tutto il corpo fin dalla nascita

Federico Mereta

Federico Mereta Giornalista Scientifico

Nei bambini che vanno incontro all’ittiosi Arlecchino si verifica qualcosa di simile alla cheratosi che viene alle persone dopo che si sono esposte per anni al sole. Ci sono lesioni classiche con squame dure ed asciutte che danno ruvidezza alla pelle. Ovviamente si tratta di quadri completamente diversi sia per incidenza che per gravità.

Ma anche nel caso dell’ittiosi Arlecchino la lesione di base è una cheratosi, meglio nota come cheratosi fetale diffusa. Il termine Arlecchino associato alla condizione è legato alle caratteristiche tipiche delle lesioni cutanee, che tendono a creare grandi squame molto pronunciate che assomigliano a placche e tendono a manifestarsi in tutto il corpo.

Inoltre possono essere presenti alterazioni delle palpebre, che sembrano “andare” verso l’esterno, oppure a carico del labbro, che si sposta verso l’esterno. Infine possono manifestarsi anche alterazione delle orecchie, che appaiono piatte. Il tutto, nell’ambito di una cute che appare ricoperta di placche fin dalla nascita.

Perché compare l’ittiosi Arlecchino

La malattia è molto rara, tanto che ci sono statistiche che parlano di un caso su un milione di neonati ma secondo altri dati la prevalenza potrebbe essere maggiore. L’origine del quadro è genetica e si trasmette in maniera autosomica recessiva. Questo significa che entrambi i genitori, pur non avendo manifestazioni, possono trasmettere il gene malato: nel neonato potrà quindi comparire il quadro quando si verifica la cosiddetta omozigosi.

Il gene in questione, che entra in gioco anche in altre forme di ittiosi meno gravi, prima tra tutte l’ittiosi lamellare, pare essere il gene ABCA12. Grazie a questa scoperta è oggi possibile identificare i feti potenzialmente malati, ovviamente solo nelle famiglie a rischio, attraverso la diagnosi prenatale in corso di gravidanza che si effettua con il classico esame del Dna del feto.

Come si riconosce e si affronta l’ittiosi Arlecchino

La pelle, fin dalla nascita, è particolarmente ispessita, tanto da far pensare che il neonato non possa quasi svolgere alcun movimento perché in qualche modo “bloccato” dalla cute. Poi, poco tempo dopo il parto, l’epidermide tende a diventare secca ed asciutta e si formano le classiche placche che interessano tutto il corpo, oltre alle “deviazioni” obbligate di labbro e palpebra per l’impossibilità di “liberare” l’attività muscolare da questa sorta di “barriera rigida” imposta dalla pelle.

Purtroppo la pelle diventa anche eccessivamente “impermeabile” tanto da non consentire la traspirazione: inoltre si possono creare piccole lesioni che favoriscono lo sviluppo di infezioni batteriche. Le difficoltà respiratorie e nell’alimentazione del piccolo peggiorano il quadro.

Al momento esistono trattamenti che permettono di controllare i sintomi, pur senza eliminare la malattia, e anche il ricorso a cure mirate per assicurare il benessere dell’intero organismo riducendo la costrizione imposta dallo spessore cutaneo ha permesso di assistere e trattare con successo in qualche caso i bambini colpiti.

Federico Mereta

Federico Mereta Giornalista Scientifico Laureato in medicina e Chirurgia ho da subito abbracciato la sfida della divulgazione scientifica. Raccontare la scienza e la salute è la mia passione, perchè credo che la conoscenza sia alla base di ogni nostra scelta. Ho collaborato e ancora scrivo per diverse testate, on e offline.

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