Fibrosi cistica: “Una cura per tutti”. Il punto sulla ricerca

La ricerca non si ferma. FFC torna in campo con nuove iniziative e 15 progetti attivi per assicurare una terapia per tutti, soprattutto a chi attende ancora una risposta

Un fiore per continuare a sperare, per trovare una cura a chi è ancora in attesa di una terapia per iniziare a pensare al futuro. Si rinnova così l’appuntamento con il Ciclamino della Ricerca FC, che torna sulle piazze italiane dal 1° ottobre 2022 come simbolo della XX Campagna Nazionale Raccolta Fondi promossa dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica (FFC Ricerca).

Sono 5000 i volontari delle Delegazioni e dei Gruppi di Sostegno FFC che, sul tutto il territorio, si occupano di distribuire i fiori con l’importante intento di sensibilizzare la popolazione sul ruolo che la ricerca riveste da sempre, oltre a diffondere una giusta conoscenza della malattia. L’iniziativa sostiene l’ambizioso piano strategico triennale stilato dalla Fondazione.

“Una cura per tutti” mira infatti all’individuazione di soluzioni terapeutiche efficaci per tutti i pazienti FC, per tutte le 2000 mutazioni conosciute. Particolare attenzione è rivolta a chi ancora è in attesa di una terapia giusta.

“Una cura per tutti”: la ricerca non si ferma

Ad avviare la nuova campagna sono state le parole ricche di entusiasmo del Presidente FFC Ricerca Matteo Marzotto: “Dopo due anni di pandemia, sono felice dell’alta partecipazione che stiamo riscontrando per nulla scontata, data la complessità dei tempi, perché significa che siamo riusciti a costruire una solida rete di solidarietà che continua a spendersi per supportare tutte quelle persone con fibrosi cistica che nella ricerca ripongono ogni loro speranza”.

Ricerca per la fibrosi cistica
Fonte: Fondazione FFC Ricerca
Il Presidente Marzotto alla presentazione della XX Campagna di FFC Ricerca

Dichiarazioni che si aggiungono a quelle del Direttore Scientifico FFC Ricerca, Carlo Castellani: “A marzo di quest’anno AIFA aveva approvato l’uso del Kaftrio a spese del Sistema Sanitario Nazionale per le persone con fibrosi cistica di età superiore ai 12 anni e con almeno una mutazione F508del. Da oggi anche il nostro Paese si allinea alle indicazioni fissate a novembre 2021 da EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) sull’uso del farmaco ai soggetti di età compresa tra 6 e 11 anni con una sola copia della mutazione F508del (e qualsiasi mutazione come seconda)”.

E prosegue: “In Italia, la nuova indicazione terapeutica del Kaftrio riguarda circa 400 nuovi pazienti pediatrici, che da oggi potranno usufruire di un farmaco modulatore di CFTR che ha mostrato portare notevoli benefici per la salute e la qualità della vita di molte persone con fibrosi cistica”.

10 anni di Bike Tour: l’edizione speciale tra Roma e Napoli

500000 euro di finanziamento destinati ai progetti di ricerca, 5000 km percorsi, 250 tappe, 40 charity dinner, 2 volumi pubblicati: sono questi i numeri associati al Bike Tour, iniziativa sportiva nata dall’idea del Presidente Matteo Marzotto e che taglia l’importante traguardo dei 10 anni.

Un anniversario che è stato celebrato con un itinerario sviluppato in 4 giorni, dal 4 all’8 ottobre, con tappe sparse tra il Lazio e la Campania. La partenza non poteva che essere da Roma, con passaggi suggestivi a Villa d’Este, Tivoli, la Reggia di Caserta e Napoli. Presente anche il Presidente Marzotto, in tandem con Nora Shkreli, oltre al campione del mondo di ciclismo Maurizio Fondriest, l’ex CT della Nazionale Italiana maschile di ciclismo Davide Cassani, la triatleta Alessandra Fiori e lo storico gruppo di bikers Max Lelli, Iader Fabbri e Fabrizio Macchi.

Nei 336 km percorsi, sono stati accolti dai volontari delle Delegazioni e dei Gruppi di sostegno locali che hanno promosso gli eventi e le serate benefiche a sostegno della ricerca FC. L’iniziativa, inoltre, è stata realizzata grazie alla collaborazione dei media partnership di Corriere del Mezzogiorno, Italiaonline e La Gazzetta dello Sport con il supporto dell’agenzia fotografica SGP Italia, XSport Pharmaguida e Tecnomat, oltre ai partner storici come Castelli, IP e Vinicum.

In nove anni di manifestazione, sono stati tanti gli amici e i campioni dello sport che hanno pedalato per dare il loro contributo alla Ricerca, fondamentale per tutti i pazienti FC. Tra questi: Daniele Bennati, Paolo Bettini, Davide Cassani, Jury Chechi, Claudio Chiappucci, Mario Cipollini, Iader Fabbri, Edoardo Hensemberger, Max Lelli, Fabrizio Macchi, Francesco Moser, Alessandra Sensini.

Virna Toppi per FFC Ricerca con “Valore a ogni respiro”

Dare valore a ogni respiro. 20000 momenti in cui inspiriamo ed espiriamo, senza che ce ne accorgiamo. Una condizione che non è di certo quella di chi è affetto da fibrosi cistica, che provoca l’alterazione di molti organi, in particolare di bronchi e polmoni. Da qui, nasce il nuovo spot di FFC Ricerca (ideato dall’agenzia creativa Newu), che ci invita a non sottovalutare la semplicità di questo gesto naturale e vitale per tutti noi. Per farlo, è stata scelta una testimonial d’eccezione: la prima ballerina del Teatro alla Scala Virna Toppi. Accanto a lei anche Cecilia Cascone, rappresentante dei volontari FFC Ricerca.

Trovare una cura per tutti: l’obiettivo primario di FFC Ricerca

Centrare l’obiettivo del piano strategico triennale 2021-2023: questo è il traguardo da raggiungere per la FFC Ricerca che, per il 2022, ha stanziato 1 milione e 790mila euro.

Queste le parole di Carlo Castellani: “Come ogni anno, un rigoroso processo di selezione ha consentito di individuare 15 progetti di eccellenza tra i 62 presentati attraverso il tradizionale bando annuale di dicembre, con notevoli spunti innovativi. Anche la nuova call, il Gianni Mastella Starting Grant, ha suscitato interesse, con 15 candidature, una vincitrice, un nuovo progetto da sostenere con impegno triennale per un valore di 149 mila euro.

E ancora: “Sono dunque 16 i progetti che quest’anno andremo a sostenere a copertura delle varie aree di ricerca su cui Fondazione investe per realizzare la sua mission. Studi selezionati in base alla qualità scientifica, all’aderenza alle problematiche delle persone con fibrosi cistica e alla potenzialità di fornire risposte che aprano nuove prospettive”.

Conferenza stampa presentazione nuova campagna FFC
Fonte: Fondazione FFC Ricerca
Conferenza stampa di presentazione nuova campagna FFC

A questi fondi, si aggiungono i finanziamenti destinati ad alcuni importanti studi che non rientrano nei piani annuali. È il caso di Molecole 3.0, progetto del 2018 portato avanti dalla Prof.ssa Paola Barraja dell’Università di Palermo e dal Prof. Luis Galietta dell’Università Federico II di Napoli che si pone l’obiettivo di sviluppare farmaci modulatori capaci di agire sulle mutazioni ancora prive di una terapia o che abbiano effetti sinergici con i medicinali già disponibili.

Il finanziamento per questo settore è di 230mila euro, per un ammontare complessivo di 594mila euro. A questi si aggiungono gli investimenti per i Servizi di Ricerca come CFDB (Cystic Fibrosis DataBase), una banca dati con accesso gratuito dal link cfdb.eu e che dal 2011 raccoglie pubblicazioni e studi clinici internazionali sulla FC e curato da Roberto Buzzetti, epidemiologo e componente del Comitato Scientifico FFC Ricerca

Il progresso della ricerca non si ferma mai. Grazie all’enorme lavoro svolto in questi anni, sono stati introdotti sul mercato alcuni farmaci “modulatori della proteina CFTR” in grado di impedire alla mutazione genetica responsabile della fibrosi cistica di sviluppare manifestazioni cliniche della malattia.

FFC Ricerca, con LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica) e SIFC (Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica), ha lavorato duramente per velocizzare l’accesso a questi farmaci alle persone con fibrosi cistica e con costi sostenibili dal parte del Servizio Sanitario Nazionale. Un traguardo raggiunto nel 2021 con la pubblicazione in Gazzetta Ufficiale della Determina AIFA (GU Serie Generale n.159 del 5 luglio 2021) e con Kaftrio appena introdotto tra i farmaci rimborsabili.

Nonostante questo rappresenti un grandissimo passo avanti nel trattamento della fibrosi cistica, questi non sono ancora in grado di agire su tutte le mutazioni del gene CFTR. Solo in Italia, circa il 30% dei pazienti FC rimane ancora esclusa dalle cure. Per questo, il sostegno alla ricerca è fondamentale per il rafforzamento delle terapie già esistenti e per assicurarne di nuove a chi è ancora in attesa di una risposta.

FFC si muove inoltre nel campo degli studi clinici della fase 4, l’area destinata dalla farmacovigilanza. Il proposito è quello di indagare sull’efficacia a medio-lungo termine e sulla sicurezza dei nuovi farmaci. In particolare, è allo studio l’impatto di Kaftrio sulla vita reale delle persone con FC, per capire come questo possa migliorare la durata e la qualità della vita.

I progetti di ricerca attivi

Il Bando FFC Ricerca 2022 raccoglie 15 progetti, finanziati con un investimento complessivo di 1641000 di euro.

Area 1 – Terapie del difetto di base ed editing di acidi nucleici

Obiettivi: studiare il difetto di base e gli approcci farmacologici per correggere la proteina CFTR difettosa attraverso modulatori di CFTR con la mutazione F508del (la più frequente in Italia) o con mutazioni attualmente non sensibili ai farmaci in commercio; composti ad azione di rinforzo dei modulatori già in uso; molecole rivolte a potenziare canali alternativi per il trasporto del cloro; DNA e RNA editing.

FFC#1/2022 e FFC#3/2022
Due studi focalizzati sul recupero della proteina CFTR con mutazioni rare e attualmente prive di terapia.

FFC#2/2022
Prosegue lo studio della molecola ARN23765 identificata all’interno del progetto strategico Task Force for Cystic Fibrosis, con più dettagliate analisi sul suo meccanismo d’azione.

FFC#4/2021
Si propone di verificare l’azione di peptidi antimicrobici come modulatori della proteina CFTR mutata.

Area 2 – Terapie dell’infezione broncopolmonare

Obiettivi: individuare nuove strategie antimicrobiche, soprattutto in relazione al trattamento di microrganismi difficili da trattare.

FFC#5/2022
Tra i microrganismi più studiati e frequenti in fibrosi cistica ci sono i Micobatteri non Tubercolari come il Mycobacterium abscessus.
Lo studio mira a bloccare la capacità di questo batterio di provocare danni interferendo con il suo metabolismo.

FFC#6/2022
Focalizzato a identificare combinazioni di antibiotici capaci di agire in tempi brevi contro Mycobacterium abscessus .

FFC#7/2022
Vuole caratterizzare le infezioni da Mycobacterium abscessus nelle persone italiane con fibrosi cistica.

FFC#8/2022
Si propone di aumentare i meccanismi di difesa delle persone con FC per portare a migliori risultati nel trattamento delle infezioni batteriche.

Area 4 – Terapie dell’infiammazione polmonare

Obiettivi: indagare le strategie per contenere l’infiammazione, molto diffusa negli organi colpiti da FC e determinante nel danno progressivo dei polmoni, fino all’insufficienza respiratoria.

FFC#9/2022
Si propone di identificare nuovi bersagli cellulari utili per le terapie antinfiammatorie.

FFC#10/2022
Continua studi precedenti su composti potenzialmente antinfiammatori che sembrano svolgere anche un’attività di correzione della proteina CFTR mutata.

FFC#11/2022
Vuole fare luce sul ruolo delle piastrine nell’attivazione e risoluzione dell’infiammazione.

FFC#12/2022
Si propone di approfondire il ruolo antinfiammatorio dei batteriofagi usati per combattere le infezioni batteriche.

Area 4 – Ricerca clinica ed epidemiologica

Obiettivi: prevenzione, diagnosi, cura, organizzazione sanitaria e una speciale attenzione all’organizzazione di trial clinici dopo l’immissione in commercio di un nuovo farmaco (studi post marketing), così da verificarne l’effetto nella vita reale.

FFC#13/2022
Si focalizza sull’uso di liposomi per contrastare gli effetti delle infezioni batteriche e per migliorare l’efficacia del farmaco Kaftrio.

FFC#14/2022
Approfondisce gli studi sull’effetto mucolitico dell’enzima DNase per il trattamento della malattia polmonare nella fibrosi cistica.

FFC#15/2022
Entra nel dettaglio della risposta del sistema immunitario alle infezioni del fungo Aspergillus fumigatus per migliorare la diagnosi e le terapie.

Gianni Mastella Starting Grant

Giulia Maule, ricercatrice del dipartimento CIBIO dell’Università di Trento, ha vinto la prima edizione del Gianni Mastella Starting Grant con un assegno di ricerca del valore complessivo di 149000 euro. Per i prossimi 3 anni, quindi, potrà dedicarsi al progetto di terapia genica messo a punto per sviluppare un efficiente sistema di correzione basato sulla tecnologia CRISPR-Cas.