Il cheratocono – dal greco keratos: “cornea” e konos: “cono”, spesso abbreviato in ambito medico come KC – è una malattia degenerativa che comporta una progressiva deformazione della cornea, la quale subisce un progressivo sfiancamento del tessuto che si assottiglia e si estroflette all’apice.

I fattori di rischio comprendono i seguenti:

Anamnesi familiare positiva per cheratocono
Un disturbo atopico
Vigoroso sfregamento degli occhi
Lassità palpebrale
Alcune connettivopatie (p. es., sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Marfan, osteogenesi imperfetta)
Sindrome di Down
Patologie congenite con scarsa vista (p. es., neuropatia ottica di Leber congenita, retinopatia del prematuro, aniridia)
Apnea ostruttiva del sonno

La forma a cono assunta dalla cornea causa alterazioni importanti nelle caratteristiche rifrattive della cornea (astigmatismo irregolare) che non possono essere corrette totalmente con l’uso di lenti correttive. Il cheratocono è una malattia a carattere progressivo che richiede frequenti cambi degli occhiali da vista. Le lenti a contatto possono fornire una miglior correzione della visione e devono essere provate quando la correzione con gli occhiali non è soddisfacente.

Indice

Cause del cheratocono

E’ riconosciuta una patogenesi multifattoriale in quanto intervengono sia fattori genetici che ambientali. A causa di un’anomalia riscontrata presso delle fibre di collagene che costituiscono lo stroma corneale, la cornea tende a deformarsi in maniera progressiva, allungandosi verso l’esterno, assottigliandosi, assumendo dunque quella caratteristica forma che dà il nome alla malattia: il cono. La cornea perde dunque la sua normale forma sferica.

Nei casi più gravi di cheratocono, la cornea finisce col perdere addirittura la sua naturale trasparenza, presentando diffusa opacità dovuta dalla presenza di micro-cicatrici dovute ad un’alterata disposizione delle proteine corneali.

Sintomi del cheratocono

Il cheratocono può colpire solo uno o entrambi gli occhi, nonostante la sintomatologia possa essere percepita anche soltanto da una delle due parti interessate, in questo caso la malattia verrà definita come “in forma bilaterale asimmetrica”.

Il cheratocono inizia a svilupparsi in età adolescenziale, con piccoli cambiamenti quasi impercettibili della cornea. Con l’avanzare dell’età, la malattia tende a degenerare, causando la seguente sintomatologia:

visione distorta
fotofobia (particolare sensibilità alla luce)
lieve irritazione oculare
offuscamento della vista
poliopia monoculare (visione sdoppiata con un occhio chiuso)
visione notturna ridotta
peggioramento della miopia e dell’astigmatismo da cheratocono
frequenti cambiamenti nella prescrizione degli occhiali da vista
impossibilità ad indossare le lenti a contatto

In genere, la degenerazione da cheratocono coinvolge tra i 10 e i 20 anni, può avanzare lentamente fino ai 35-40 anni prima di stabilizzarsi. In rari e particolari casi, però, il cheratocono può degenerare piuttosto rapidamente, provocando la comparsa di edema e cicatrici corneali, le quali renderanno la vista ulteriormente annebbiata. In questo caso, si tratta di “cheratocono acuto”

Diagnosi del cheratocono

Il primo sintomo che può far sospettare la presenza di cheratocono è la riduzione della vista a causa di astigmatismo progressivo e irregolare prevalentemente miopico.

Quando si presenta questa sintomatologia sarà il caso di rivolgersi ad un medico oculista specializzato, essendo l’unico in grado di diagnosticare in maniera corretta l’eventuale presenza di cheratocono. La diagnosi tempestiva è infatti fondamentale per contrastare il cheratocono, così che non abbia modo di degenerare fino a raggiungere stadi gravi e preoccupanti.

I primi esami che vengono effettuati per diagnosticare l’eventuale presenza di cheratocono sono:

Retinoscopia

Questo esame è necessario per valutare la proiezione e la rifrazione di un fascio di luce sulla retina del paziente, così da poter valutare come questo si concentra sulla parte posteriore dell’occhio. Ad evidenziare la presenza di cheratocono sarà la risultanza del tipico fascio “forbice”.

Esame con lampada a fessura

Se la retinoscopia fa emergere il sospetto di cheratocono, si procederà con l’esame con lampada a fessura. Anche in questo caso, l’oculista dirigerà nell’occhio del paziente un fascio di luce e – mediante l’utilizzo di un microscopio a bassa potenza – andrà a visualizzare le strutture oculari alla ricerca di difetti presso la cornea o presso altre parti dell’occhio. Tramite questo esame, l’oculista può individuare alcuni segni tipici a carico delle diverse componenti corneali in particolare nello stroma corneale (ad esempio le linee di tensione verticali nello stroma note come “strie di Vogt”) oppure altri segni supplementari come visibilità aumentata dei nervi corneali e “l’anello di ferro di Fleisher”, conseguenza della deposizione di emosiderina in profondità nell’epitelio e nello strato di Bowman alla base del cono.

Questo test, in genere, viene eseguito mediante la somministrazione al paziente di un collirio midriatico, il quale dilata la pupilla così da consentire una miglior visione della parte posteriore della cornea.

Cheratometria

Questo esame consiste nella proiezione di una serie di anelli concentrici sulla cornea al fine di valutare la rifrazione dei fasci luminosi ed evidenziare eventuali disturbi della curvatura della cornea.

La tomografia corneale, che studia curvatura, elevazione e spessore della cornea a più livelli e grazie allo studio degli indici topometrici e tomografici (Belin-Ambrosio) permette di smascherare anche le forme più lievi di ectasia corneale e documentarne l’evoluzione.
La topografia corneale che consente di ottenere una mappa di curvatura e una mappa altitudinale della superficie corneale anteriore.
La pachimetria che permette di misurare lo spessore della cornea e, grazie ad una mappa che evidenzia lo spessore corneale in ogni suo punto, di individuare e localizzare il punto più sottile.
I test biomeccanici, tramite un soffio di aria e la esecuzione di un filmato a 5000 fotogrammi al secondo riconoscono con grande anticipo l’insorgenza del cheratocono prima che questo porti a deformazione corneale e perdita di visus consentendo così un trattamento conservativo precoce.

Diagnostiche che testino la resistenza corneale alla deformazione con soffio di aria possono svelare le forme di più difficile diagnosi.

Terapia del cheratocono

Il trattamento del cheratocono dipende dall’entità della deformazione stessa e da quanto questa sia in fase di lenta o rapida degenerazione.

Durante i primi stadi del cheratocono – quando questo si presenta ancora di lieve entità – il difetto visivo può essere trattato mediante l’utilizzo di occhiali da vista con lenti specifiche per correggere il difetto visivo generato dal cheratocono. In alternativa, anche le lenti a contatto apposite – rigide o semirigide – possono essere sufficienti a correggere il difetto visivo.

Questi dispositivi purtroppo saranno solo transitori in quanto il cheratocono – quale malattia degenerativa – potrebbe velocemente rendere occhiali da vista e lenti a contatto non più sufficienti a correggere il disturbo visivo. Saranno allora necessari dispositivi quali le lenti a contatto rigide gas permeabili, le lenti a contatto Piggy-black, le lenti a contatto sclerali e semi-sclerali.

Nel momento di massima progressione del cheratocono, quando cioè la malattia inizia a raggiungere stadi avanzati, né gli occhiali né le lenti a contatto appena citate possono più porre rimedio al problema. In questi casi ci si appellerà agli inserti corneali: piccoli dispositivi semicircolari – inseriti tramite una piccola operazione chirurgica – che vengono posti nella parte periferica della cornea per cercare di ripristinare la normale forma emisferica della superficie anteriore dell’occhio.

In alternativa all’inserimento degli inserti corneali, l’oculista potrebbe propendere per la reticolazione corneale (Cross Linking): un’innovativa terapia chirurgica a bassa invalidità che si effettua in anestesia locale, dura circa un’ora e prevede l’installazione sulla superficie della cornea di un collirio a base di Vitamina B2 o riboflavina, attivato da un’irradiazione laser con raggi UVA, che consolida i vari strati lamellari che compongono la superficie della cornea. In questo modo la progressione della malattia viene contrastata irrigidendo e fortificando il tessuto corneale.

Quando però il cheratocono si presenta nel suo stadio più acuto e ormai irreversibile, la scelta chirurgica ricade sulle tecniche di cheratoplastica ovvero nella sostituzione di una porzione più o meno ampia di tessuto corneale patologico con una porzione sana di cornea da donatore. Questa operazione si rende necessaria soltanto nel 10/20% dei casi di cheratocono, quando questo ormai presenta una cornea strutturalmente compromessa con acuità visiva penalizzante. La procedura consiste nell’asportazione della cornea ormai danneggiata e la sostituzione con la cornea proveniente da un donatore sano. Si parlerà di cheratoplastica lamellare laddove vengano sostituiti solo gli strati corneali patologici, lasciando in situ quelli sani, e cheratoplastica perforante laddove si sostituisca la cornea patologica in toto.

Il recupero visivo dopo il trapianto corneale necessiterà di tempi più lunghi e il decorso postoperatorio sarà mirato a prevenire l’insorgenza di infezioni e di eventuale rigetto della cornea trapiantata mediante l’utilizzo di cortisonici e antibiotici sistemici e locali.

Fonti bibliografiche:

Melvin I. Roat, Cheratocono

Tag: Malattie degenerative