Alcune patologie si manifestano nel corso della vita, altre nascono insieme a noi. In quest’ultimo caso parliamo di malattie congenite, fra le quali figurano anche le cardiopatie congenite. Quando si parla di cardiopatia si parla essenzialmente di patologie a carico dell’apparato cardiovascolare (cuore e grossi vasi). Le cardiopatie congenite non sono tutte uguali e possono avere un grado di severità variabile.

Ma come ci si accorge se un bimbo appena nato è affetto da cardiopatia congenita? Come si tratta, e quali conseguenze comporta nella vita di tutti i giorni? Analizziamo in questo articolo le cause, i sintomi e i trattamenti sia farmacologici che chirurgici di queste malattie.

Indice

Con quale incidenza si presentano le cardiopatie congenite

Fortunatamente le cardiopatie congenite non sono molto frequenti. Su 1000 bambini nati si conta un 2,5% di casi di cardiopatie congenite in forma severa, un 3% in forma moderata e fino ad un 13% di forme più lievi.

Quali sono le tipologie di cardiopatie congenite

Molte possono essere le malformazioni e le disfunzioni del cuore in caso di cardiopatie congenite. Si distinguono in forme semplici, quando la malformazione interessa o i setti (difetto interatriale, difetto interventricolare, ecc.) o il sistema valvolare; o forme complesse, quando sono presenti più difetti (tetralogia di Fallot). Figurano poi altre forme come la trasposizione dei grossi vasi (delle grosse arterie).

Quali sono le cause delle cardiopatie congenite

Le cause delle cardiopatie congenite possono essere attribuite a una combinazione di fattori genetici e ambientali. Tra le cause genetiche, vi sono mutazioni genetiche che possono influenzare lo sviluppo normale del cuore del feto durante la gravidanza. Queste mutazioni possono essere ereditate dai genitori o possono verificarsi spontaneamente durante lo sviluppo embrionale.

Inoltre, l’esposizione della madre a determinati fattori ambientali durante la gravidanza può aumentare il rischio di cardiopatie congenite nel feto. Questi fattori ambientali includono l’uso di alcool, tabacco o droghe durante la gravidanza, l’esposizione a infezioni virali o batteriche, l’assunzione di alcuni farmaci (alcuni antibiotici e antiepilettici) e l’esposizione a sostanze chimiche tossiche (piombo, il mercurio, i solventi organici, i pesticidi e altri). In alcuni casi, le cardiopatie congenite possono essere associate a sindromi genetiche o anomalie cromosomiche, che possono influenzare lo sviluppo del cuore e dei vasi sanguigni.

I sintomi e i segni delle cardiopatie congenite

Mentre alcune cardiopatie congenite sono precoci e danno segno di sé fin dalle prime ore dalla nascita, altre sono silenti per mesi o anni e si manifestano più tardivamente, ossia in adolescenza o comunque in giovane età. I sintomi più comuni sono:

Fatica durante lo sforzo, anche se semplice
Dispnea
Soffi cardiaci
Aritmie
Cianosi (cute di colore blu)
Crescita lenta del bambino (un bambino che cresce poco va sempre segnalato al proprio pediatra)
Ipersudorazione
Affaticamento durante il pasto

Se non individuate per tempo, possono manifestarsi complicanze come edema polmonare, insufficienza cardiaca, epatomegalia, edema periferico di gambe e caviglie.

Come si effettua la diagnosi di cardiopatia congenita

Sebbene la patologia sia molto importante, soprattutto nelle forme severe, le cardiopatie congenite sono facilmente diagnosticabili nella maggior parte dei casi. Grazie ai progressi della medicina, è possibile fare diagnosi già durante la vita fetale tramite un ecocardiogramma fetale o, nei casi di diagnosi tardiva, allo stesso modo lo specialista cardiologo potrà fare diagnosi con lo stesso tipo di imaging. In alcuni casi, lo specialista potrà poi effettuare ulteriori accertamenti come ECG, TAC, RMN.

Quali sono le cure per le cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite possono essere trattate con successo attraverso:

Interventi di cardiochirurgia
Emodinamica interventistica
Terapia ibrida, che sostanzialmente combina le due precedenti

Il trattamento cardiochirurgico convenzionale ha lo scopo di correggere il difetto cardiaco, generalmente con l’ausilio della circolazione extracorporeo. Esiste poi il cateterismo cardiaco interventistico, soprattutto per difetti semplici. Infine, la terapia ibrida combina l’intervento chirurgico convenzionale con il cateterismo cardiaco.

Dopo l’intervento i pazienti dovranno assumere una terapia farmacologica adeguata e seguire un regolare follow up, talvolta da proseguire tutta la vita se la risoluzione del difetto non è stata completa. Nei casi più gravi, sebbene più rari, può risultare necessario il trapianto cardiaco.

Fonti bibliografiche:

Mayo Clinic, Congenital heart defects in children
Cell Biochem Biophys