Che cos’è la atassia spinocerebellare: sintomi e cure

Con il termine atassia spinocerebellare ci si riferisce ad un ampio gruppo di malattie neurodegenerative che colpiscono il sistema nervoso centrale o periferico.

A rendere spaventose le atassie spinocerebellari è il fatto che inducono progressivamente alla perdita della capacità di coordinazione necessaria per svolgere attività come camminare, parlare, muovere le braccia o gli occhi.

Atassia spinocerebellare, cos’è
Ad essere colpito da atassia spinocerebellare è principalmente il cervelletto, ma non solo. Le atassie spinocerebellari comprendono un gruppo di malattie eterogenee dette autosomiche dominanti dal momento che un soggetto affetto ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia e ha ereditato il gene affetto dalla malattia da uno solo dei genitori. Nel caso in cui l’avesse ereditata da entrambi i genitori si parla di patologia autosomica recessiva e avrebbe una manifestazione precoce, in genere prima dei 20 anni.

L’atassia lentamente riduce la capacità di deambulare, interessando anche la postura, gli arti e talvolta gli occhi. Ciò avviene perché il processo degenerativo può essere limitato al cervelletto, oppure coinvolgere anche la retina, il nervo ottico, la corteccia cerebrale, i nervi spinali e non solo. Si tratta di una patologia piuttosto rara che principalmente colpisce individui di età compresa tra 30 e 50 anni.

Atassia spinocerebellare, sintomi e cure
I sintomi sono diversi a seconda della forma di atassia spinocerebellare. Chi ne è colpito può manifestare anomalie della pupilla, atrofia ottica, difficoltà di coordinazione, disturbi nel camminare, retinite pigmentosa, areflessia e iporeflessia, disturbi nel comportamento e nel linguaggio, enfisema, asma, anomalie nel percepire il dolore, rigidità, spasticità, movimenti insoliti, iperglicemia e diabete mellito, oftalmoplegia.

Sfortunatamente non è ancora stata trovata una terapia per questa patologia, ma ci si limita a curare i sintomi. Quanto alla diagnosi, i test genetici permettono di identificare la malattia nella maggioranza dei casi.

 

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Che cos’è la atassia spinocerebellare: sintomi e cure