Gli strumenti di screening genetico prenatale sono sempre più avanzati e popolari. Tra i principali esami esistenti, un ruolo importante è svolto dal NIPT, una innovativa modalità di diagnosi prenatale. E’ uno strumento, relativamente semplice e non invasivo, che permette di conoscere eventuali difetti cromosomici, tra cui rare aneuploidie dei cromosomi, piccoli ri-arrangiamenti cromosomici (come le microdelezioni). Inoltre, il test è in grado di analizzare diverse malattie monogeniche fetali (come la fibrosi cistica, la sordità congenita, l’anemia mediterranea, X-FRAGILE, DMD ed altre). Tale analisi è possibile senza dover ricorrere a test diagnostici invasivi, come l’amniocentesi ed il prelievo dei villi coriali, che non sono privi di complicanze.
Il NIPT (FetalDNA) prevede diversi livelli di valutazione, dal più semplice che prevede l’analisi dei cromosomi 13,18,21, ai più completi, in grado di analizzare più di 1300 malattie genetiche del feto: il FetalDNA CGS. Inoltre, permette di individuare il sesso del nascituro, se espressamente richiesto.
Ma in cosa consiste di preciso il NIPT e quali sono i vantaggi? Chiariamo i principali dubbi.
A cosa serve il NIPT?
Il NIPT offre un approccio non invasivo per lo screening prenatale e può fornire, con un alto livello di precisione, informazioni utili per valutare il rischio che un feto abbia un’anomalia genetica, a partire dalle più diffuse:
- la sindrome di Down (trisomia 21);
- la sindrome di Edwards (trisomia 18);
- la sindrome di Patau (trisomia 13);
- anomalie dei cromosomi sessuali.
Con una sensibilità del 99%, il NIPT riesce ad escludere la possibilità di sviluppare durante la gravidanza una serie di malattie cromosomiche, e in alcuni casi, geniche. L’obiettivo del Test è ricavare informazioni riguardanti eventuali patologie cromosomiche e geniche del feto, affinché la scelta della gestante e dei genitori sia fondata su dati e conoscenze accurate. Tutti i test sono sicuri e non mettono a rischio la gravidanza. Attenzione però, perché il NIPT è un test di screening, non un test diagnostico: nel caso rilevi un aumento del rischio per uno specifico disturbo cromosomico, sarà necessario eseguire un test diagnostico mediante villocentesi o amniocentesi per stabilire se effettivamente il feto sia affetto o meno da anomalia.
Vera Prenatal Test e Vera Plus: cosa sono
Vera Prenatal test è l’esame prenatale non invasivo che consente di analizzare il DNA fetale libero circolante e individuare eventuali aneuploidie fetali a carico dei cromosomi 21, 18 e 13 e quelli sessuali.
Con Vera Prenatal Test + microdelezioni si possono scoprire le aneuploidie cromosomiche a carico dei cromosomi 9,13,16,18,21, X ed Y e la presenza di 10 patologie dovute a microdelezioni (Sindrome di DiGeorge, Cri-du-chat, Prader-willi, Angelman ed altre).
Se, invece, si desiderano conoscere eventuali aneuploidie cromosomiche a carico dei cromosomi autosomici e la presenza di CNV (delezioni e/o duplicazioni segmentali) maggiori di 7 Mb si può ricorrere al test più approfondito chiamato Vera Plus.
Vera + Plus + Microdelezioni rileva le aneuploidie cromosomiche a carico di tutti i cromosomi, la presenza di CNV (delezioni e/o duplicazioni segmentali) maggiori di 7 Mb e la presenza di 10 patologie dovute a microdelezioni.
Come abbiamo detto, il principale vantaggio del NIPT è di non essere un esame invasivo, infatti è del tutto privo di rischi sia per la gestante che per il feto. Viene eseguito con un semplice prelievo di sangue venoso eseguito alla madre. Questo prelievo permette di analizzare il DNA fetale, chiamato DNA libero (cfDNA), che viene rilasciato dalle cellule della placenta e che circola nel sangue materno durante la gravidanza. Il cfDNA della placenta generalmente riflette la composizione genetica del bambino in via di sviluppo.
Affinché la quantità di DNA fetale prelevato sia sufficiente a garantire risultati attendibili, è necessario attendere almeno la decima settimana di gravidanza prima di effettuare il NIPT. I risultati sono in genere disponibili entro 5-7 giorni lavorativi.
Benché il NIPT sia eseguito attraverso l’uso delle più innovative tecnologie molecolari, è possibile che l’indagine non dia un risultato quando si riscontra una bassa percentuale di DNA fetale (in genere inferiore al 2/4%) soprattutto a settimane di gravidanza precoci oppure in pazienti sovrappeso. In tal caso il NIPT deve essere ripetuto. In alcuni casi, è opportuno eseguire una diagnosi invasiva giacché la bassa quantità di DNA fetale nel sangue materno potrebbe indicare un aumentato di rischio di anomalia cromosomica.
Quali sono i vantaggi del NIPT?
In assenza di fattori di rischio specifici che richiedano il ricorso a test invasivi, il NIPT è l’esame da preferire in quanto: semplice, conveniente, veloce, sicuro e accurato.
- È semplice e sicuro perché è un test non invasivo, dal momento che richiede soltanto un prelievo di sangue dalla madre. Non comporta nessun pericolo né per la mamma né per il bambino.
- È accurato perché rileva le trisomie più comuni (Down, Patau ed Edwards) con una sensibilità del 99%. Questi valori sono superiori a quelli offerti dallo screening combinato del primo trimestre, il cui tasso di accuratezza è inferiore.
- È indicato per tutte le donne, in particolare nelle gravidanze a rischio, quando l’età materna è avanzata, in presenza di aborti pregressi, oppure se si è fatto ricorso alle tecniche di fecondazione assistita o se risultano anomalie cromosomiche dall’anamnesi familiare. Tuttavia il NIPT, in base a quanto stabilito dalle Linee Guida Internazionali, non dovrebbe essere eseguito in caso di gravidanze gemellari bicoriali, ed in particolare nelle gravidanze plurigemine. Questo perchè NIPT è incapace di distinguere il DNA del singolo gemello.
A chi rivolgersi per eseguire il NIPT
Affidarsi ad uno studio ginecologico di comprovata esperienza è di fondamentale importanza per affrontare un momento delicato come quello della gravidanza, che richiede ascolto, comprensione e fiducia reciproca.
Chi desidera eseguire il NIPT a Milano e Provincia può rivolgersi al Dottor Flavio Mattace Raso, medico chirurgo, specialista in Ostetricia e Ginecologia. Il suo studio offre consulenze e prestazioni in ginecologia ed ostetricia, basate sulle più innovative strumentazioni del settore.
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