La malattia di Huntington (MH) è una malattia ereditaria molto grave e rara.
Si tratta di una patologia neurologica che provoca una progressiva degenerazione delle cellule cerebrali che si trovano in specifiche aree del cervello. I primi sintomi si presentano solitamente in fase adulta, in un’età compresa fra i 30 e i 45 anni, progredendo velocemente e in modo irreversibile.
La malattia, conosciuta anche come Corea di Huntington, colpisce i neuroni deputati a funzioni essenziali come la percezione, la memoria e il pensiero. I sintomi sono piuttosto evidenti e comprendono sia dei movimenti involontari, denominati Corea (termine greco che vuol dire danza), sia l’alterazione delle capacità cognitive e dell’umore. Questa patologia ereditaria è piuttosto rara e ha una frequenza di 5-10/100.000 persone.
I sintomi, così come i segni, sono piuttosto variabili, anche se solitamente compare in età adulta con i movimenti involontari che si presentano come i primi campanelli d’allarme. La diagnosi della malattia, nonostante ciò, non è semplice e parte da un’analisi accurata della storia del nucleo familiare e delle patologie che l’hanno colpita.
La conferma comunque sia può arrivare esclusivamente con un test genetico, in grado di indicare la presenza della mutazione del gene MH. Quali sono le cure? Ad oggi non esiste una terapia definitiva, ma i medici possono somministrare medicinali specifici per ridurre alcuni sintomi come l’ansia o la depressione. Sarà poi il neurologo a scegliere quale cura utilizzare in base ai singoli casi. Inoltre potrebbe risultare utile anche l’aiuto di un terapista del linguaggio, per migliorare, soprattutto nelle prime fasi, la qualità della vita di chi soffre della malattia di Huntington. Anche la nutrizione ha un ruolo importante nei pazienti, che hanno bisogno di un fabbisogno calorico elevato per mantenere il loro proprio peso corporeo.
Il decorso della patologia non si può arrestare e non esistono delle cure. Quanto può vivere chi soffre della malattia di Huntington? Secondo recenti studi la sopravvivenza dei malati si attesta fra i 10 e i 30 anni. Si tratta, comunque sia, di dati statistici, che costituiscono solamente un riferimento generale che può variare a seconda dei singoli individui.
