La sclerodermia vede il suo picco di insorgenza nei pazienti tra i 45 e i 65 anni e, come spesso accade per le patologie autoimmuni, ad essere più colpite sono le donne, con un’evidente sproporzione di 3-5:1. Questo perché, in generale, le cellule del sistema immunitario femminile si comportano in modo differente rispetto a quelle del sistema immunitario maschile. La donna è infatti geneticamente più attiva nelle risposte immunitarie, sia umorali che cellulari.
Questa è senza dubbio un’arma a doppio taglio perché, sa da una parte la rende più resistente alle infezioni provenienti dall’esterno, dall’altra la rende più soggetta a sviluppare patologie autoimmuni, condizioni cioè caratterizzate da un’alterata risposta immunitaria verso proteine, tessuti o addirittura organi appartenenti al proprio organismo, i quali subiscono danni che ne determineranno un disfunzionamento patologico.
Indice
Cos’è la sclerodermia
La sclerodermia – in greco, letteralmente “pelle dura” – è una malattia cronica di tipo autoimmune che colpisce la cute. Una malattia autoimmune si verifica nel momento in cui il sistema immunitario, malato, attacca i suoi stessi tessuti.
La sclerodermia, anche conosciuta come sclerosi sistemica, si manifesta a causa di un’esagerata attività di fibrosi (ispessimento) dei tessuti e degli organi interni, così come un’alterazione dei vasi di piccolo calibro e delle anomalie a carico del sistema immunitario.
Le cause sono purtroppo ancora sconosciute, ma è stato ipotizzato che i fattori ambientali – come l’esposizione a solventi o tossine – possa avere un ruolo rilevante nell’insorgenza della scleroderma.
È possibile anche il coinvolgimento di organi interni. Si distinguono, infatti, due forme di sclerodermia:
- sclerodermia localizzata, che riguarda solo la pelle;
- sclerodermia sistemica (sclerosi sistemica), che può colpire gli organi interni e influenzare la circolazione del sangue.
Sintomi della sclerodermia e i segni con cui si manifesta
Il segno più caratteristico con cui la sclerodermia si manifesta è l’ispessimento cutaneo, in genere localizzato presso le mani, che finiscono con il presentare una sempre più grave e progressiva deformità che, da queste, si avvia verso il polso, il braccio, fino a raggiungere il volto.
Questo sintomo, che è il più precoce, è conosciuto con il nome di fenomeno di Raynaud (può comparire anche molti anni prima dell’indurimento cutaneo). Si riscontra in circa il 95% dei pazienti. Frequenti risultano anche le ulcerazioni delle nocche e della punta dei polpastrelli. Il coinvolgimento degli organi interni è la “spia” di una malattia più avanzata.
A seconda della gravità e dell’estensione dell’ispessimento cutaneo, si possono distinguere varie forme di sclerodermia:
- sclerodermia limitata – sclerosi cutanea che si estende prossimalmente ai gomiti o alle ginocchia o che interessa tronco o addome;
- sclerodermia diffusa – sclerosi cutanea distale rispetto a gomiti e ginocchia; comprende anche la forma CREST (calcinosi cutanea, Raynaud, esofagopatia, sclerodattilia, teleangiectasie);
- forma sine scleroderma con assenza della sclerosi cutanea, ma presenza di impegno tipico degli organi interni e anticorpi specifici di malattia.
Diagnosi di sclerodermia
Le più precoci manifestazioni cliniche sono a carico del sistema microvascolare e nervoso autonomo e sono costituite dal fenomeno di Raynaud – fenomeno con cui la sclerodermia può iniziare a manifestarsi – che consiste in un repentino cambiamento di colore delle estremità che diventano dapprima pallide, cianotiche e poi rosso scuro a causa del ridotto afflusso di sangue.
Il fenomeno di Raynaud è di origine vasomotoria ed è un segno che può sottintendere anche altre malattie, pertanto non è solo prognostico di sclerodermia. Per una diagnosi di sclerodermia sono infatti necessari altri esami, quali ad esempio presenza di anticorpi anti-Scl70 o anticentromero, autoanticorpi ANA e anti-ENA, capillaroscopia e altri pattern tipici della malattia.
Le terapie più indicate per la sclerodermia
Purtroppo, non sono presenti farmaci che possano curare la sclerodermia. Pertanto, le terapie più indicate in caso di diagnosi, servono soltanto a contenere i sintomi più evidenti della malattia e a ritardarne il più possibile l’avanzata e la possibile insorgenza di complicanze.
I farmaci che – ad oggi – hanno riscontrato maggior successo sono i vasodilatatori, i quali migliorano la circolazione sanguigna e riducono la pressione; gli antiacidi per lo stomaco; gli antiaritmici per gli scompensi cardiaci; gli immunosoppressori per trattare l’apparato muscolo-scheletrico.
Per non rallentare ulteriormente la circolazione sanguigna, ai pazienti cui è stata diagnosticata la sclerodermia, si consiglia di mantenere la temperatura degli ambienti in cui vivono a più di 20°C. È inoltre necessario controllare regolarmente la pressione del sangue e sottoporsi agli esami che il medico prescriverà al fine di verificare la presenza di eventuali problemi agli organi interni.
È consigliabile ricorrere alla fisioterapia e a sedute di allungamento dei muscoli (stretching) per migliorare la mobilità articolare, stare a riparo dal freddo e massaggiare mani e piedi. Il medico può inoltre proporre al malato, trattamenti più recenti, come la terapia laser e la terapia fotodinamica, che sono attualmente in fase di sperimentazione, e possono migliorare la qualità della vita.
Fonti bibliografiche:
- GILS – Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia, Che cos’è la sclerodermia
- AILS, Sclerodermia
