Cos’è l’analgesia congenita detta anche sindrome di Marsili

Il caso della famiglia Marsili che non sente il dolore ha permesso di far conoscere, anche a chi ne ignorava l’esistenza, l’analgesia congenita, ecco di che si tratta.

I Marsili sono una famiglia senese molto particolare: non sentono il dolore. Sono infatti affetti da analgesia congenita, ne avete già sentito parlare?

Tutti i componenti della famiglia Marsili hanno una mutazione genetica che blocca la possibilità di percepire il dolore. Il gene responsabile di questa anomalia si chiama ZFHX2 ed è stato scoperto da un team di studiosi composti da ricercatori dell’Università di Siena e dell’University College London.

I ricercatori, analizzando il genoma di ogni membro della famiglia Marsili, hanno individuato questa anomalia genetica in grado di non far provare dolore ai componenti di questo nucleo  familiare. Ciò avviene peraltro da tre generazioni, non a caso si parla di analgesia congenita, dopo questa scoperta anche detta sindrome di Marsili.

Per analgesia si intende una condizione di totale assenza di sensazioni dolorose, anche di fronte a traumi e ferite. Si parla più propriamente di analgesia congenita quando non è indotta da farmaci, bensì è naturale, ovvero si manifesta già al momento della nascita ed è trasmissibile per via ereditaria, di generazione in generazione.

Se di primo acchito si potrebbe pensare che non provare dolore sia una condizione fisica invidiabile, è bene riflettere sul fatto che l’effetto collaterale dell’analgesia è che le persone che ne sono affette non si rendono conto che sotto al sole la loro pelle si sta scottando, al gelo non si accorgono delle prime avvisaglie di congelamento, e vanno incontro più facilmente a ferite, lesioni di vario genere, fratture e via dicendo, proprio a causa dell’insensibilità verso gli stimoli dolorosi, capaci di mettere in guardia da situazioni che mettono a rischio la propria incolumità.

I Marsili non solo le uniche persone affetti da analgesia congenita, anche se sono davvero pochi gli individui con questa rara mutazione genetica. La scoperta del gene ZFHX2 segna un passo importante verso la formulazione di possibili soluzioni per chi soffre di dolore cronico.

Cos'è la sindrome di Marsili?

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