Malattie ereditarie dei cani: le patologie genetiche più comuni

Tutti i cani, di razza o meticci, possono soffrire di malattie genetiche legate all’età e/o alla taglia. Oggi vediamo insieme le malattie ereditarie, ovvero trasmesse dai genitori ai cuccioli. Si tratta di un tema davvero importante: conoscere queste patologie e i loro possibili sintomi può essere d’aiuto per prevenire ed intervenire tempestivamente se necessario.

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Malattie genetiche ereditarie: monogeniche, poligeniche e multifattoriali

Le malattie genetiche sono patologie la cui causa è insita nel genoma stesso dell’individuo (in parole semplici, in un errore del DNA). Possono essere ereditarie o non. Le prime si suddividono in monogeniche, poligeniche e multifattoriali. Vediamo nel dettaglio le differenze.

Le monogeniche sono dovute al mal funzionamento di un singolo gene. Ne è esempio la sensibilità all’ivermectina legata alla mutazione del gene MRD1, frequente nei Collie e nei Border Collie. Individuata la mutazione del gene responsabile dell’anomalia, la diagnosi è rapida e affidabile, grazie alla messa a punto di specifici test basati sull’analisi della sequenza del gene mutato. Sarà sufficiente prelevare un campione di sangue dal cane ed inviarlo ad un laboratorio specializzato, che eseguirà l’estrazione del DNA del soggetto per sapere con certezza se il peloso è portatore dell’errore e se quindi potrà trasmetterlo alla sua prole. I test sul DNA possono essere seguiti fin dalla nascita consentendo una diagnosi precoce utile sia per una possibile cura della patologia sia per la sua eradicazione, attraverso l’accurata selezione degli individui che potranno essere destinati alla riproduzione.
Le poligeniche sono dovute all’azione combinata di più geni. In base alla combinazione, la sintomatologia può essere estremamente variabile, non solo tra cani diversi ma anche tra un cane, il suo genitore ed un suo possibile discendente. Il coinvolgimento di più geni comporta una difficoltà maggiore, sia per l’individuazione dei geni responsabili sia sulla preparazione dei test atti a riconoscere i cani che svilupperanno la malattia, quelli che seppur non manifestandola potrebbero trasmetterla ai loro discendenti e quelli sicuramente sani.
Le multifattoriali sono tali perché l’insorgenza, lo sviluppo e la gravità con cui si manifestano sono il risultato dell’interazione tra una particolare caratteristica genetica ed il tipo di ambiente e/o allevamento (attività fisica, alimentazione, sovrappeso, etc.). Esempi? La displasia dell’anca ed il diabete mellito. In tutte le malattie ereditarie multifattoriali, seguendo particolari criteri di allevamento in senso lato, è possibile migliorare le condizioni cliniche del cane evitando o riducendo la gravità della patologia.

Nelle monogeniche e poligeniche è necessaria sempre la somministrazione di farmaci (se esiste terapia) per tenere sotto controllo l’evoluzione della malattia. Risulta interessante sapere che la stessa patologia, in razze diverse, può essere causata da mutazioni differenti. Va detto che, oggigiorno, anche in campo veterinario si stanno facendo passi avanti con la terapia genica, con lo scopo di corregge il gene errato.

Fondamentale per evitare la comparsa di queste patologie genetiche è la prevenzione che va effettuata in più momenti, primo fra tutti nella scelta dei soggetti da destinare alla riproduzione, da testare per tutte le malattie ereditarie tipiche della razza di appartenenza. Ovviamente, andranno poi scartati i soggetti positivi ai test genetici ed i soggetti che alle visite cliniche presentano segni di patologie ereditarie per le quali non esistono ancora test. Ad oggi ci sono più di 500 anomalie ereditarie del cane. Purtroppo l’elenco è lungo: l’ENCI (Ente Nazionale della Cinofilia Italiana) fornisce un elenco dettagliato di tutte le malattie conosciute e l’incidenza nelle singole razze.

Epilessia

L’epilessia idiopatica è di origine genetica e si manifesta con convulsioni di varia intensità, che si ripetono con durata e frequenza variabile. Attraverso lo studio dei pedigree, la sua trasmissione è stata verificata nel Lagotto e nel Bassotto in cui si è evidenziata una mutazione genica nel Dna, trasmissibile appunto di generazione in generazione.

La patologia si evidenzia in soggetti fra i 6 mesi e i 6 anni di età, perfettamente normali tra una crisi e l’altra. La terapia sarà necessariamente protratta per tutta la vita del cane, che avrà una aspettativa di vita inferiore rispetto ad un simile sano. Altre razze a rischio sono Beagle, Labrador, Golden Retriever e Pastore Tedesco.

Displasia dell’anca

La displasia dell’anca è la più frequente malattia scheletrica del cane in crescita. Di natura ereditaria, compromette la qualità della vita del peloso e le sue prestazioni fisiche. Consiste in una malformazione dell’articolazione che comporta una degenerazione progressiva nel tempo. La patologia si manifesta durante la crescita e la sua espressione è influenzata da svariati fattori, tra cui l’intensità dell’attività fisica, l’alimentazione e la velocità di crescita.

Compare nel periodo dello sviluppo in cani appartenenti a tutte le razze, con una predilezione per quelli di taglia media, grande o gigante. Il momento in cui si manifesta la sintomatologia può dipendere dalla gravità della malattia: forme più severe sono evidenti già nel cucciolo, mentre quelle meno gravi in età adulta o anziana. Razze a rischio sono Pastore Tedesco, Labrador, Golden Retriever, San Berardo, Danese, Rottweiler e Bulldog.

Displasia del gomito

La displasia del gomito si sviluppa nel corso del primo anno di vita ed è dovuta ad una malformazione del gomito, che consegue ad un accrescimento a velocità diversa di radio ed ulna. Col passare del tempo si verifica una degenerazione articolare che provoca lo sviluppo di artrosi progressiva ed una riduzione dell’ampiezza dei movimenti articolari, con conseguente dolore cronico e zoppia di grado diverso, fino ad incapacità di alzarsi. Si tratta di una patologia multifattoriale dove alimentazione e tipo di esercizio fisico giocano ruolo chiave nell’evoluzione.

Va detto che sino a poco tempo fa la displasia del gomito era considerata una patologia incurabile; ultimamente è stata messa a punto una tecnica chirurgica chiamata PAUL (Proximal Abducting Ulnar Osteotomy) che sta portando a risultati strabilianti. La displasia colpisce Labrador, Pastore tedesco, Golden Retriever e Rottweiler.

Cistinuria

La cistinuria è una patologia assai dolorosa, che può cagionare a Fido disagi importanti. Favorisce la formazione di calcoli renali e che può colpire il peloso sin dalla più tenera età. Questa malattia genetica è causata dall’eccessivo accumulo di cistina nel rene, dovuto all’incapacità dell’organismo di assorbirla efficacemente. Con la comparsa dei calcoli, il quattrozampe manifesterà difficoltà e dolore nella minzione; nelle urine dell’animale spesso è possibile riscontrare la presenza di tracce di sangue.

Se il trattamento non è immediato, ilrischio è quello di un blocco urinario che può portare a insufficienza renale, rottura della vescica e morte. La prognosi prevede una dieta specifica ipoproteica e la somministrazione di integratori speciali atti ad evitare che la cistina finisca nell’urina generando calcoli. Se i cristalli sono già nel tratto urinario occorre procedere con la rimozione chirurgica. Razze più a rischio sono Bulldog, Dalmata, Schnauzer, Terranova e Bichon à poil frisé.

Patologie cardiache

Queste malattie, che sono di diverso tipo, vanno riconosciute il più precocemente possibile tanto nei cani riproduttori (per poter selezionare gli individui più sani per un miglioramento della razza) quanto in quelli di proprietà o d’affezione (al fine di poter intervenire con terapie mediche e/o chirurgiche tempestivamente, prima che si manifestino sintomi di scompenso cardiaco). Perciò, è estremamente importante verificare con una visita cardiologica lo stato di salute cardiaca di cuccioli e soggetti adulti, soprattutto di alcune razze:

Boxer: possono essere colpiti da stenosi subaortica, stenosi polmonare, cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro;
Dobermann/Alano/Levriero irlandese (cardiomiopatia dilatativa);
Labrador/Golden Retriever (displasia della valvola tricuspide);
Terranova (stenosi subaortica);
Cavalier King/Charles Spaniel/Bassotto (malattia valvolare mitralica);
Bulldog inglese/Bouledogue francese (stenosi polmonare, cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro);
Beagle (stenosi polmonare);
Barboncino/barbone (persistenza del dotto arterioso, PDA).

Grazie agli screening di razza, sia gli allevatori che i privati certificano i riproduttori e garantiscono la nascita di cucciolate più controllate e con minore incidenza di patologie cardiache.

Sindrome brachicefalica

La sindrome brachicefalica influenza ogni aspetto vitale del cane che ne soffre. La malattia è tipica dei quattrozampe che hanno muso e testa corti (detti appunto brachicefali) e causa principalmente ostruzione delle vie respiratorie e il caratteristico russare. L’ostruzione è dovuta alla particolare conformazione cranica con diametro ridotto delle narici e palato molle in eccesso. I cani in questione faticano a respirare, specialmente quando fa molto caldo, e vanno in affanno dopo un qualsiasi minimo sforzo.

È molto importante che la cura venga intrapresa il prima possibile: se trascurata, la brachicefalia può causare un’infiammazione cronica delle vie respiratorie, che potrebbe provocare anche disturbi gastroenterici (vomito, aerofagia, rigurgito, ritardi nella crescita, problemi cardiovascolari). È necessario diagnosticare precocemente la brachicefalia ed effettuare analisi che possano escludere altre patologie; una volta accertata, è possibile intervenire chirurgicamente (la correzione dei difetti anatomici non presenta grosse difficoltà tecniche, spesso è sufficiente accorciare il palato molle eccessivamente lungo oppure allargare le narici). Razze brachicefaliche sono: Carlino, Pechinese, Lhasa, Bulldog inglese, Bouledogue francese, Boxer, Shih Tzu.

Mielopatia degenerativa

La mielopatia degenerativa (DM) è una condizione grave che colpisce il midollo spinale di un cane, provocando la degenerazione e l’eventuale paralisi degli arti posteriori dell’animale. Questa condizione neurologica si ha quando il cane eredita due copie del gene mutato, SOD-1. A causa della mutazione genetica, le cellule che inviano e ricevono segnali cerebrali vengono colpite e gradualmente si degradano. Sebbene non tutti i cani che ereditano i geni mutati sviluppino mielopatia degenerativa, il rischio di sviluppare la condizione è molto alto. È importante sapere se un cane è portatore del gene perché è probabile che lo trasmetta alla prole.

I sintomi della malattia progrediscono nel tempo. In alcuni casi, si manifestano attorno agli 8-10 anni, anche se alcuni cani vengono colpiti dalla patologia anche prima. La malattia resta incurabile e al momento non ci sono ancora cure efficaci. Tuttavia, una diagnosi precoce di mielopatia degenerativa aiuterà i proprietari e gli allevatori di cani a creare un piano sanitario utile completo di dieta, allenamento ed esercizio adeguati combinati con la terapia fisica. Razze più a rischio? Carlino, American Water Spaniel, Boxer, Welsh corgi, Bovaro del Bernese.

Cataratta

Malattia monogenica, si definisce come “opacità” che colpisce la lente (o cristallino). In relazione alla grandezza e allo sviluppo di questa opacizzazione ci sarà un conseguente deficit visivo più o meno importante. L’unica terapia consiste nella chirurgia, non adatta a tutti i soggetti. La patologia è tipica delle razze Boston Terrier, Staffordshire bull terrier, Australian Shepherd.