Dal David di Michelangelo in Piazza della Signoria a Firenze alla Mole Antonelliana a Torino, da Palazzo Pirelli, sede della Regione Lombardia a Milano al Palazzo della Gran Guardia a Verona, dal Palazzo del Podestà a Bologna al Teatro Massimo di Palermo, dal 23 al 29 settembre i principali monumenti di oltre una ventina di città italiane si illumineranno di verde, colore istituzionale FFC Ricerca, aderendo alla prima Settimana di sensibilizzazione sul test del portatore sano di fibrosi cistica, una delle malattie genetiche gravi più diffuse, senza ancora una cura risolutiva.
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Cosa succede in caso di fibrosi cistica e come si manifesta
La fibrosi cistica è causata da mutazioni che causano la perdita di funzione della proteina CFTR. Una sorta di via di passaggio per gli ioni cloruro e bicarbonato. Grazie alla sua attività, la superficie delle vie aeree può mantenere la corretta idratazione.
Quando la proteina CFTR non funziona, le vie aeree si disidratano e si riempiono di muco. Si instaura quindi un ambiente favorevole per le infezioni, e aumenta l’infiammazione. A lungo andare, si può andare incontro ad un danno polmonare che porta alla insufficienza respiratoria. Altri organi possono essere interessati dal processo, a partire dal pancreas.
Le mutazioni che causano la perdita di funzione della proteina CFTR agiscono con vari meccanismi, cioè danneggiando la proteina in maniera diversa. In ogni caso, in presenza di una mutazione, la sequenza in quel punto ha un errore, e questo può determinare il mancato inserimento dell’aminoacido, oppure l’inserimento dell’aminoacido sbagliato. In questi casi, la struttura tridimensionale della proteina può essere alterata in maniera tale da renderla non funzionante.
Negli ultimi anni sono stati approvati i farmaci modulatori di CFTR, che sono in grado di riparare la struttura della proteina consentendo di ripristinarne la funzione. Questi farmaci sono stati sviluppati per correggere il difetto causato da alcune specifiche mutazioni. Non tutti i pazienti, in ogni modo, possono essere trattati con questo approccio. E quindi occorre ricercare nuove soluzioni.
Le speranze della terapia genica
Partiamo da una sigla: CRISPR. Si tratta di sistema di editing genomico che permette di modificare, in maniera molto precisa, il DNA di qualunque tipo di cellula, comprese quelle umane. Questa tecnologia, la cui scoperta ha valso il premio Nobel della Chimica 2020 a Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna, ha avuto negli ultimi anni un impatto rivoluzionario nel campo biomedico.
Considerata l’ultima frontiera della terapia genica, e rappresentato come un bisturi genetico nell’immaginario collettivo, CRISPR permette di correggere un gene difettoso. In generale comunque si sperimentano diverse strade. E bisogna ricordare che l’approccio di editing genetico mira a correggere alla base una mutazione genetica, ed è in studio per questa come per altre malattie, al fine di offrire una risposta ai malati di fibrosi cistica che ancora non possono avere come soluzione i farmaci disponibili, appunto i modulatori della proteina CFTR.
L’importanza dei test mirati
L’iniziativa dell’illuminazione delle piazze è promossa dalla Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – ETS e si inserisce nel solco della Campagna “1 su 30 e non lo sai”, lanciata a settembre 2023, che mira ad aumentare la conoscenza della malattia e del test del portatore sano di fibrosi cistica. 1 su 30 è, infatti, la frequenza con cui si presenta la condizione di portatore di fibrosi cistica nella popolazione italiana.
Un portatore non ha sintomi e non è malato ma una coppia composta da due portatori ad ogni gravidanza ha il 25% di probabilità di avere un figlio con la malattia.
Si tratta di un progetto ambizioso e complesso, il primo in Italia dedicato al tema, che punta a colmare un vuoto e bisogno informativo – come hanno denunciato malati, caregiver, istituzioni e medici intervistati nell’Health Technology Assessment (HTA) commissionato dalla Fondazione all’Istituto Mario Negri e alla LIUC – che ha già raccolto l’interesse di numerosi decisori e referenti istituzionali, professionisti sanitari.
Due i principali obiettivi: informare il maggior numero di persone sull’esistenza del test e giungere all’erogazione gratuita dello screening prenatale per le donne di età compresa tra i 18 e i 50 anni, in convenzione in tutte le regioni d’Italia, partendo da alcune regioni pilota. Attualmente, il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) offre il test per l’identificazione del portatore di solo a soggetti considerati ad alto rischio di poter mettere alla luce un bambino con la malattia, in particolare persone con parenti affetti dalla patologia.
L’HTA dimostra che, a fronte di un’erogazione del test organizzata, nell’arco di 6-8 anni il SSN rientrerebbe dei costi. In collaborazione con l’agenzia di comunicazione medico-scientifica Zadig, FFC Ricerca ha realizzato un sito internet dedicato – testfibrosicistica.it – per rendere accessibili le informazioni sul test e favorire una scelta genitoriale consapevole. A rafforzare l’iniziativa, nel mese di settembre sarà on air sulle principali reti televisive nazionali il nuovo spot sociale.
Nuovo appuntamento ad ottobre
Al termine della settimana di sensibilizzazione, la Fondazione sarà di nuovo protagonista con l’annuale Campagna Nazionale del Ciclamino della ricerca: per tutto il mese di ottobre, acquistando il fiore nelle principali piazze italiane, sarà possibile sostenere i progetti scientifici e la mission di FFC Ricerca, Una Cura per tutti, per garantire a tutte le persone con fibrosi cistica le migliori cure possibili, anche a coloro ancora orfani di terapia.
In programma un ricco calendario di eventi e iniziative promossi dai volontari dei Gruppi e delle Delegazioni su tutto il territorio del nostro Paese per sensibilizzare sulla malattia e sulla ricerca. A dare avvio alla Campagna Nazionale sarà la XII edizione del charity Bike Tour, la pedalata solidale che quest’anno percorrerà le strade di Campania, Basilicata e Puglia dal 2 al 5 ottobre.
