Oltre ad alcuni tumori comunemente definiti “killer silenziosi” poiché non si manifestano fin da subito con sintomi precisi (un esempio concreto è il cancro all’ovaio), ci sono anche altre patologie “invisibili”. Portano questo nome perché pur essendo presenti, non causano alterazioni all’organismo dal punto di vista intellettivo, né estetico. Un caso esemplare è la fibrosi cistica (FC), la più diffusa malattia genetica grave, in grado di provocare molte problematiche a carico di diversi organi.

I soggetti colpiti necessitano, infatti, di un costante supporto medico sotto numerosi aspetti e per tutto l’arco temporale della loro vita. Ciononostante, grazie ai continui avanzamenti dal punto di vista tecnologico e scientifico, oggi i pazienti con fibrosi cistica hanno accesso a una migliore qualità della vita e vivono più a lungo rispetto ad alcuni decenni fa.

Indice

Che cos’è la fibrosi cistica

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria multisistemica, in grado di compromettere il funzionamento di diversi apparati, in particolare quello respiratorio e digerente. La patologia colpisce le cellule deputate alla produzione di succhi gastrici, muco, sudore – ovvero le secrezioni – che nei soggetti con fibrosi cistica risultano essere dense e appiccicose, a causa dell’alterazione di un gene. Essendo poco fluide, le secrezioni vanno a ostruire i condotti, in particolare quelli ubicati nei polmoni e nel pancreas, causando infiammazione e infezione nel primo caso, e problemi nutrizionali nel secondo. Anche il fegato, le cavità nasali e l’intestino possono essere interessati dalle manifestazioni cliniche della fibrosi cistica.

La malattia può interessare, senza distinzioni, uomini e donne e si presenta fin dalla nascita; solo in Italia si stimano circa 200 nuovi casi all’anno. La severità e la tipologia dei sintomi variano in base all’individuo e possono dipendere dal tipo di mutazione del gene coinvolto (CFTR) e dall’età in cui viene effettuata la diagnosi.

Quali sono le cause della fibrosi cistica

La fibrosi cistica è causata dall’alterazione del gene CFTR, responsabile della codifica della sintesi della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Quest’ultima regola il funzionamento delle secrezioni di diversi organi.

Il neonato che nasce con questa malattia ha ereditato una copia del gene mutato da ciascun genitore. Entrambi possono essere portatori sani di una copia del gene in questione, ma non soffrire di fibrosi cistica. Nel caso in cui mamma e papà siano entrambi portatori ci saranno:

1 possibilità su 2 che il neonato erediti il gene difettoso da uno dei due genitori e che sia portatore;
1 possibilità su 4 che lo erediti da tutti e due e che abbia la fibrosi cistica;
1 possibilità su 4 che il piccolo non erediti alcun gene alterato, non abbia la patologia in questione e non possa trasmetterla in futuro.

Se invece, solo uno dei due genitori ha la fibrosi cistica e l’altro ne è portatore potrebbero verificarsi questi scenari:

1 possibilità su 2 che il bambino sia portatore;
1 possibilità su 2 che abbia la patologia.

Quali sono i sintomi della fibrosi cistica

L’assenza o l’alterato funzionamento della proteina CFTR può rendere più difficile l’attività degli organi che devono produrre secrezioni mucose come il pancreas, l’intestino o i polmoni. Nel caso del pancreas, l’ostruzione causata dal muco impedisce agli enzimi di raggiungere il cibo: di conseguenza, si verificano problemi nella digestione degli alimenti che possono portare a sviluppare diarrea e malassorbimento dei nutrienti. Questo insieme di fattori portano i pazienti con fibrosi cistica a dover seguire un regime alimentare calorico, per evitare la malnutrizione.

Tra i principali sintomi della fibrosi cistica figurano:

difficoltà a prendere peso e a crescere in altezza;
diarrea;
infezioni a carico di bronchi e polmoni;
problemi respiratori (tosse persistente, fiato corto, respiro sibilante);
ostruzione intestinale nei neonati, che potrebbe dover essere trattata chirurgicamente.

Diagnosi della fibrosi cistica

La fibrosi cistica può presentarsi in diverse forme, più o meno gravi. Solo in una minima percentuale, la diagnosi arriva in età adulta adulti. In linea generale, invece, la diagnosi è successiva al prelievo ematico eseguito di routine (screening neonatale) a cui tutti i neonati vengono sottoposti.

La malattia viene identificata attraverso l’esecuzione del test del tripsinogeno e poi confermato con il test del sudore che rileva la quantità di sale presente all’interno del secreto. Per essere positivo, quest’ultimo test deve superare il limite di 60 mEq/L. Un livello di tripsinogeno alto non indica necessariamente che il neonato sia affetto da fibrosi cistica.

È possibile, nel caso in cui si desideri esserne a conoscenza, eseguire, in previsione di un concepimento, un test per valutare se si è portatori sani del gene per la fibrosi cistica. Il test è a carico dell’interessato, a meno che non vi siano casi di fibrosi cistica in famiglia.

Quali sono le complicazioni della fibrosi cistica

Nei bambini, la fibrosi cistica è la principale causa di malattie polmonari croniche e di buona parte delle insufficienze pancreatiche esocrine.

I soggetti con questa malattia hanno un maggiore rischio di andare incontro a diverse condizioni tra cui:

problemi al fegato;
diabete;
osteoporosi;
problematiche legate alla crescita e a deficit nutrizionali;
polipi nasali;
problemi di fertilità, in particolare per gli uomini.

L’alimentazione nei soggetti con fibrosi cistica

Una diagnosi precoce della malattia, già in epoca neonatale, aiuta a gestire in modo più efficace le problematiche correlate ai deficit nutrizionali. Questa situazione può, infatti, portare a condizioni cliniche come:

depressione;
anoressia;
disordini alimentari;
poco appetito, anche per via dei lunghi trattamenti con farmaci antibiotici.

Neonati e bambini

Nei primi mesi di vita, è consigliato alimentare i lattanti con il latte materno poiché ricco di aminoacidi, acidi grassi essenziali e diverse sostanze che aiutano a compensare la minore secrezione del pancreas, ma anche a migliorare l’assorbimento dei grassi.

In caso di impossibilità di allattamento al seno, si ricorre all’alimentazione artificiale (evitando il latte vaccino fino al primo anno di età), seguendo le indicazioni dello specialista. Per quanto concerne le quantità di latte (materno o artificiale) è necessario calcolare il fabbisogno del neonato sulla base di diversi parametri, in modo da garantire crescita armonica e un progressivo aumento di peso. Questo, nei soggetti con fibrosi cistica, potrebbe significare porzioni maggiori rispetto al consueto.

A cavallo tra i 4 e i 6 mesi di vita, è indicato iniziare lo svezzamento. In questa fase, è importante valutare eventuali deficit nutrizionali e intervenire con una dieta specifica o supplementazioni.

Compiuto il primo anno di età e fino ai 5, la richiesta energetica di un soggetto con fibrosi cistica con la presenza di una minima malattia polmonare, è intorno al 5-10% in più rispetto alle raccomandazioni indicate dai LARN (Livelli di Assunzione di Riferimento di Nutrienti ed energia per la popolazione italiana). Diversamente, l’introito potrebbe essere aumentato in modo significativo, anche oltre il 20-50%.

Dopo i 5 anni, il bambino potrebbe aver bisogno di un apporto energetico di circa 2.000-2.800 kcal al giorno; un’eventuale supplementazione deve essere valutata, preferendo formule ad elevato contenuto energetico.

Adulti

Ogni soggetto con fibrosi cistica richiede un fabbisogno energetico che si differenzia da quello degli altri. In linea generale, i portatori di questa malattia presentano una carenza di acidi grassi essenziali e acidi polinsaturi a lunga catena che possono essere integrati con un trattamento dietetico appropriato. Allo stesso modo, è importante bere molti liquidi per favorire, per quanto possibile, la formazione di un muco meno denso e per prevenire un blocco intestinale.

Quanti anni si può vivere con la fibrosi cistica?

Questa patologia genetica tende a peggiorare con il trascorrere degli anni; in alcuni casi può provocare delle complicazioni che potrebbero mettere in pericolo la vita del soggetto. Oggi però, grazie ai progressi scientifici, circa la metà dei pazienti con fibrosi cistica vive oltre i 40 anni. Tra i diversi fattori che hanno contribuito a raggiungere questo risultato rientrano:

la diagnosi precoce, già da neonati grazie allo screening neonatale;
la gestione personalizzata dei pazienti;
una migliore gestione a livello nutrizionale;
un ampio ventaglio di opzioni farmacologiche a disposizione.

Quali sono i trattamenti della fibrosi cistica

I soggetti con fibrosi cistica possono accedere a terapie volte al trattamento dei sintomi e alla prevenzione di possibili complicanze.

Una cura definitiva alla malattia non è ancora disponibile, ma ci sono terapie in grado di migliorare la qualità di vita alleviando la sintomatologia e riducendo le complicazioni possibili. I trattamenti durano tutta la vita e includono:

assicurare il corretto introito calorico e nutritivo per supportare la crescita ed evitare la malnutrizione;
prevenire e tenere sotto osservazione le possibili infezioni a carico dei polmoni;

Farmaci

Ce ne sono diversi che possono aiutare a trattare e prevenire i problemi polmonari, tra cui quelli per:

fluidificare il muco ed espellere la tosse;
ridurre i livelli di muco nel corpo;
gli steroidei per trattare i polipi nasali;
i broncodilatatori per dilatare le vie respiratorie e facilitare la respirazione;
gli antibiotici per le infezioni.

Ci sono anche medicinali deputati a contrastare la stitichezza e l’ostruzione intestinale, oltre che per supportare la funzionalità del pancreas. Sono disponibili, inoltre, farmaci modulatori di CTFR, ovvero che mirano al recupero, seppur parziale, della funzionalità della proteina CTFR.

Fisioterapia

La figura del fisioterapista può essere di aiuto per insegnare al soggetto tecniche volte a tenere libere le vie respiratorie, ad esempio con cicli di respirazione profonda. Le sedute vengono personalizzate in base alla gravità della malattia e all’età. In alcuni casi, anche l’esercizio fisico può migliorare la condizione, ma deve essere valutata con molta attenzione la situazione.

Nei casi più gravi, ad esempio quelli con insufficienza respiratoria irreversibile, si opta per un trapianto dei polmoni, un’operazione importante e che comporta numerosi rischi ma che può migliorare l’aspettativa e la qualità di vita.

Vaccini come quelli antinfluenzali sono raccomandati nei soggetti con fibrosi cistica perché aiutano a prevenire l’eventuale sviluppo di patologie delle vie respiratorie. Inoltre, si consiglia fortemente di non fumare e di non esporsi al fumo passivo che potrebbe danneggiare ulteriormente i polmoni.

Una buona abitudine per proteggersi dalle infezioni è quella di lavarsi con frequenza le mani e invitare gli altri membri della famiglia a farlo. In aggiunta, è bene ricordarsi di partecipare a tutti i controlli medici, assumere i farmaci prescritti e seguire le terapie indicate.

In conclusione, la fibrosi cistica è una malattia “invisibile” che accompagna il soggetto per tutta la sua vita. Trattandosi di una malattia ereditaria, viene quasi sempre diagnosticata alla nascita: questo fa sì che si possano intraprendere fin da subito tutti i trattamenti necessari per migliorare la qualità di vita del paziente sia a breve, sia a lungo termine.

Fonti bibliografiche